Felek jest bardzo chory (odc.94)
👇 LINK DO ZBIÓRKI: https://pomagam.pl/ladujemyfelka Każda wpłata i udostępnienie ratuje świat naszego synka. Dziękujemy! 🔋O CZYM JEST TEN ODCINEK? O Felka walczyliśmy 2 lata. Za nami było 6 straconych ciąż i morze wylanych łez. Kiedy w końcu się udało, a ciąża była książkowa, nic nie zwiastowało góry, pod którą przyjdzie nam wejść. Ten odcinek to nasza historia. Historia chłopca, który urodził się z "rozładowaną baterią" i walki o stworzenie dla niego innowacyjnej terapii genowej, by w końcu go w pełni NAŁADOWAĆ.🎧 SPIS TREŚCI (KLIKNIJ I PRZESKOCZ DO FRAGMENTU):00:00:00-00:08:00 Ciąża, szybki poród i pierwsze wątpliwości 00:08:01-00:14:19 Pierwsza diagnoza Felka: zrośnięcie szwu czołowego (kraniosynostoza) i operacja 00:14:20-00:18:28 Druga diagnoza: obniżone napięcie mięśniowe i dlaczego zrobiliśmy badanie WES Trio 00:18:29-00:35:56 Trzecia diagnoza: PUS3 – ultrarzadka choroba genetyczna 00:35:57-00:44:23 Czym tak naprawdę jest PUS3 po ludzku? (Metafora zepsutej ładowarki) 00:44:24-00:46:18 Prace nad terapią genową: prof. Lisowski mówi, że to prosta sprawa 00:46:19-00:47:59 PUS3 to nasza, polska mutacja. To problem nie tylko 13 dzieci, może nas być więcej! 00:48:00-00:49:18 Co do tej pory myślałam o terapiach genowych (brutalnie szczerze) 00:49:19-00:55:31 Dlaczego opracowanie wektora dla PUS3 to genetyczny ideał (bagażnik Kuriera)00:55:32-1:00:58 START ZBIÓRKI! Apel i jak możecie nam pomóc 1:00:59-1:02:11 Mój zburzony świat, trudne emocje 1:02:11-1:08:10 Wizerunek Felka i Adeli oraz reklamy – dlaczego zmieniam zasady? 1:08:11 Dziecięca siła, czyli hasła i rap Adeli o PUSie🔥 JAK TY MOŻESZ POMÓC? PIENIĄDZE TO NIE WSZYSTKO! Żeby zebrać tę astronomiczną kwotę, potrzebujemy Waszych rąk, głów i kontaktów. Działamy na wielu frontach:Wpłać i udostępnij: Wyślij link znajomym i wrzuć zbiórkę na swoje social media. Algorytmy nas nie uratują, uratują nas ludzie.Uderz do swojej firmy: Mam dla Was gotowe pakiety materiałów i maile dla szefów oraz działów CSR. Daję je na tacy – Wy po prostu zanieście je dalej!Uruchom kontakty: Znasz influencera, prezesa lub kogoś bardzo wpływowego? Potrzebujemy ich zasięgów! Daj nam znać.Działaj lokalnie: Zorganizuj zbiórkę w szkole, przedszkolu, na turnieju czy lokalnym festynie.Wystaw coś na licytację: Rzeczy, rękodzieło, ale też usługi! Ktoś piecze torty, ktoś robi zdjęcia, ktoś pisze profesjonalne CV. Przyjmiemy absolutnie każdy pomysł!👉 Bądźcie z nami i śledźcie postępy w laboratorium na bieżąco: Instagram Felka: https://www.instagram.com/ladujemyfelkaFacebook Felka: https://www.facebook.com/ladujemyfelka#ladujemyfelka #nicnasile #zbiorka #terapiagenowa #pus3 #chorobyrzadkie
Jako rodzice, ja i Sebek, jesteśmy bezobjawowymi nosicielami i przy każdej naszej ciąży jest 25% szans, że dziecko odziedziczy te dwie cholerne, wadliwe kopie genu. No i niestety Felek wyciągnął ten trudny los. Dostał od nas wadliwy gen o nazwie PUS-3. Z mojej strony otrzymał on linię genetyczną, która ten enzym tak uszkadza i modyfikuje. To tak jakbyście zamiast proszku do pieczenia dodali do miski błoto. No i ciasto jakoś tam rośnie, ale wychodzi takie zepsute, no i do praktycznie niczego się nie nadaje. A od sepka dostał on z kolei kod genetyczny z tak zwanym kodem STOP, co oznacza, że organizm całkowicie zatrzymuje produkcję tego białka.
Medycyna mówi jak będzie, jeśli nic nie zrobimy, jeśli dziecko zostanie źle zdiagnozowane. Profesor opisał tę mutację PUS-3 na podstawie trzech chłopaków, którzy są już starsi. I przez wiele lat mieli błędne diagnozy wpisane. My musimy zrobić wszystko, żeby ten lek powstał jak najszybciej, by ten scenariusz po prostu, no, wykasować dla Felka. No i po wizycie wyszliśmy z gabinetu, no i wsiedliśmy do windy i zapadła taka straszna, ciężka cisza. No i wtedy Sebek, patrząc w przestrzeń, tak zapytał mnie, czy wzięłaś wszystko z gabinetu, bo chyba zapomniałaś o jednym. A ja o czym? Wziąć nadzieję. No i ja tak się rozpłakała.
Pokazano wszystkie 2 dopasowania. Transkrypcja generowana automatycznie i niesprawdzana ręcznie — może zawierać błędy.
Kliknij, aby znaleźć fragmenty, w których pada.
👇 LINK DO ZBIÓRKI: https://pomagam.pl/ladujemyfelka Każda wpłata i udostępnienie ratuje świat naszego synka. Dziękujemy! 🔋
O CZYM JEST TEN ODCINEK? O Felka walczyliśmy 2 lata. Za nami było 6 straconych ciąż i morze wylanych łez. Kiedy w końcu się udało, a ciąża była książkowa, nic nie zwiastowało góry, pod którą przyjdzie nam wejść. Ten odcinek to nasza historia. Historia chłopca, który urodził się z "rozładowaną baterią" i walki o stworzenie dla niego innowacyjnej terapii genowej, by w końcu go w pełni NAŁADOWAĆ.
🎧 SPIS TREŚCI (KLIKNIJ I PRZESKOCZ DO FRAGMENTU):
- Ciąża, szybki poród i pierwsze wątpliwości
- Pierwsza diagnoza Felka: zrośnięcie szwu czołowego (kraniosynostoza) i operacja
- Druga diagnoza: obniżone napięcie mięśniowe i dlaczego zrobiliśmy badanie WES Trio
- Trzecia diagnoza: PUS3 – ultrarzadka choroba genetyczna
- Czym tak naprawdę jest PUS3 po ludzku? (Metafora zepsutej ładowarki)
- Prace nad terapią genową: prof. Lisowski mówi, że to prosta sprawa
- PUS3 to nasza, polska mutacja. To problem nie tylko 13 dzieci, może nas być więcej!
- Co do tej pory myślałam o terapiach genowych (brutalnie szczerze)
- Dlaczego opracowanie wektora dla PUS3 to genetyczny ideał (bagażnik Kuriera)
- START ZBIÓRKI! Apel i jak możecie nam pomóc
- Mój zburzony świat, trudne emocje
- Wizerunek Felka i Adeli oraz reklamy – dlaczego zmieniam zasady?
Dziecięca siła, czyli hasła i rap Adeli o PUSie
🔥 JAK TY MOŻESZ POMÓC? PIENIĄDZE TO NIE WSZYSTKO! Żeby zebrać tę astronomiczną kwotę, potrzebujemy Waszych rąk, głów i kontaktów. Działamy na wielu frontach:
Wpłać i udostępnij: Wyślij link znajomym i wrzuć zbiórkę na swoje social media. Algorytmy nas nie uratują, uratują nas ludzie.
Uderz do swojej firmy: Mam dla Was gotowe pakiety materiałów i maile dla szefów oraz działów CSR. Daję je na tacy – Wy po prostu zanieście je dalej!
Uruchom kontakty: Znasz influencera, prezesa lub kogoś bardzo wpływowego? Potrzebujemy ich zasięgów! Daj nam znać.
Działaj lokalnie: Zorganizuj zbiórkę w szkole, przedszkolu, na turnieju czy lokalnym festynie.
Wystaw coś na licytację: Rzeczy, rękodzieło, ale też usługi! Ktoś piecze torty, ktoś robi zdjęcia, ktoś pisze profesjonalne CV. Przyjmiemy absolutnie każdy pomysł!
👉 Bądźcie z nami i śledźcie postępy w laboratorium na bieżąco:
Instagram Felka: https://www.instagram.com/ladujemyfelka
Facebook Felka: https://www.facebook.com/ladujemyfelka
#ladujemyfelka #nicnasile #zbiorka #terapiagenowa #pus3 #chorobyrzadkie