Felek jest bardzo chory (odc.94)

Profesor Śmigiel od razu stwierdził, że Felek jest takim swoistym pacjentem zero i natychmiast no musi go zobaczyć na żywo, żeby ocenić, jak ta unikalna kombinacja tych wariantów wpływa na jego rozwój. Kiedy rozmawiałam z rodzicami innych dzieci, to oni mówili, że ich maluchy były wiotki od samego początku, od narodzin, a nasz Felek na początku no naprawdę zasuwał jak burza. Zaczęliśmy sobie tłumaczyć, że prawdopodobnie gdyby nie obciążenie tą potężną operacją czaszki i narkozami, co pożarło całą tą jego życiową energię, no to rozwijałby się lepiej. Ale przez tę mutację on po prostu nie produkuje wystarczająco energii na poziomie komórkowym, by się regenerować i uczyć nowych umiejętności, zdobywać te nowe kamienie milowe w tym samym czasie.

No i po dwóch tygodniach od diagnozy pojechaliśmy do Wrocławia, żeby w końcu spotkać się twarzą w twarz z profesorem Śmiglem, który jest badaczem i opisuje tę chorobę. To był kawał drogi i jeszcze wyjechaliśmy wcześniej i na miejscu czekaliśmy z dwie godziny. No i wiecie, jak to z dziećmi bywa. Felek w poczekalni miał w sobie jeszcze Tyle energii i coś tam sobie kopał nóżkami i gaworzył i bawił się, ale nasza wizyta była opóźniona. Wypadła akurat w momencie, w którym Felek miał porę na drzemkę. W samochodzie spał tylko 30 minut, bo on tam nie lubi spać w aucie. No i kiedy w końcu weszliśmy do gabinetu, jego baterie dosłownie spadły do zera.

No i dzień po tej wizycie już się otrząsnęliśmy, mamy plan, no i będziemy walczyć o tą nową przyszłość dla po prostu Felusia. No i dobrze, to teraz taka krótka lekcja w ogóle, żebyście zrozumieli, że my tu nie czarujemy, tylko mamy przed sobą takie twarde naukowe fakty. Chcę wam krótko wytłumaczyć, o co chodzi z tym całym pusem i dlaczego ten profesor Lisowski z Sydney to dla nas taka ogromna nadzieja. Profesor ten Lisowski to taki człowiek instytucja. Współpracuje bardzo on ściśle właśnie z tym śmiglem. Mówiąc najprościej, on zajmuje się tymi terapiami genowymi od wielu, wielu lat i na warsztacie już miał wiele terapii genetycznych. Kiedy profesor Lisowski przyjrzał się genowi odpowiedzialnemu za enzym pus, powiedział jedno.

Fajne, co nie? No bo wiecie, PUS-3 to tak naprawdę nasza Polska. Taka lokalna mutacja. Hipoteza naukowa zakłada, że błąd genetyczny powstał kilkaset lat temu gdzieś na Śląsku i stamtąd cicho rozszedł się po kraju i całym świecie. Do niedawna oficjalnie mówiło się, że to problem zaledwie 12 zdiagnozowanych dzieci na całym globie. No ale prawda uderzyła nas na spotkaniu, gdzie profesor Śmigiel wspomniał, że wiedzą już o 30 przypadkach i dochodzą nowe. A ja mam przeczucie, graniczące z pewnością, że jest ich znacznie, znacznie więcej. Ostatnio nawet do grupy dołączyła mama 16-letniej dziewczynki, która na bank była źle zdiagnozowana przez te lata.