Mentionsy Mentionsy
nic na siłę
nic na siłę

Felek jest bardzo chory (odc.94)

27.09.2026 ·1 godz 10 min

👇 LINK DO ZBIÓRKI: https://pomagam.pl/ladujemyfelka Każda wpłata i udostępnienie ratuje świat naszego synka. Dziękujemy! 🔋O CZYM JEST TEN ODCINEK? O Felka walczyliśmy 2 lata. Za nami było 6 straconych ciąż i morze wylanych łez. Kiedy w końcu się udało, a ciąża była książkowa, nic nie zwiastowało góry, pod którą przyjdzie nam wejść. Ten odcinek to nasza historia. Historia chłopca, który urodził się z "rozładowaną baterią" i walki o stworzenie dla niego innowacyjnej terapii genowej, by w końcu go w pełni NAŁADOWAĆ.🎧 SPIS TREŚCI (KLIKNIJ I PRZESKOCZ DO FRAGMENTU):00:00:00-00:08:00 Ciąża, szybki poród i pierwsze wątpliwości 00:08:01-00:14:19 Pierwsza diagnoza Felka: zrośnięcie szwu czołowego (kraniosynostoza) i operacja 00:14:20-00:18:28 Druga diagnoza: obniżone napięcie mięśniowe i dlaczego zrobiliśmy badanie WES Trio 00:18:29-00:35:56 Trzecia diagnoza: PUS3 – ultrarzadka choroba genetyczna 00:35:57-00:44:23 Czym tak naprawdę jest PUS3 po ludzku? (Metafora zepsutej ładowarki) 00:44:24-00:46:18 Prace nad terapią genową: prof. Lisowski mówi, że to prosta sprawa 00:46:19-00:47:59 PUS3 to nasza, polska mutacja. To problem nie tylko 13 dzieci, może nas być więcej! 00:48:00-00:49:18 Co do tej pory myślałam o terapiach genowych (brutalnie szczerze) 00:49:19-00:55:31 Dlaczego opracowanie wektora dla PUS3 to genetyczny ideał (bagażnik Kuriera)00:55:32-1:00:58 START ZBIÓRKI! Apel i jak możecie nam pomóc 1:00:59-1:02:11 Mój zburzony świat, trudne emocje 1:02:11-1:08:10 Wizerunek Felka i Adeli oraz reklamy – dlaczego zmieniam zasady? 1:08:11 Dziecięca siła, czyli hasła i rap Adeli o PUSie🔥 JAK TY MOŻESZ POMÓC? PIENIĄDZE TO NIE WSZYSTKO! Żeby zebrać tę astronomiczną kwotę, potrzebujemy Waszych rąk, głów i kontaktów. Działamy na wielu frontach:Wpłać i udostępnij: Wyślij link znajomym i wrzuć zbiórkę na swoje social media. Algorytmy nas nie uratują, uratują nas ludzie.Uderz do swojej firmy: Mam dla Was gotowe pakiety materiałów i maile dla szefów oraz działów CSR. Daję je na tacy – Wy po prostu zanieście je dalej!Uruchom kontakty: Znasz influencera, prezesa lub kogoś bardzo wpływowego? Potrzebujemy ich zasięgów! Daj nam znać.Działaj lokalnie: Zorganizuj zbiórkę w szkole, przedszkolu, na turnieju czy lokalnym festynie.Wystaw coś na licytację: Rzeczy, rękodzieło, ale też usługi! Ktoś piecze torty, ktoś robi zdjęcia, ktoś pisze profesjonalne CV. Przyjmiemy absolutnie każdy pomysł!👉 Bądźcie z nami i śledźcie postępy w laboratorium na bieżąco: Instagram Felka: https://www.instagram.com/ladujemyfelkaFacebook Felka: https://www.facebook.com/ladujemyfelka#ladujemyfelka #nicnasile #zbiorka #terapiagenowa #pus3 #chorobyrzadkie

Wyobraźcie sobie, że zaledwie 8 dni przed tym, jak otrzymaliśmy wynik Felka, rodzice innych chorych dzieci byli w telewizji u Jaworowicz w sprawie dla reportera czy w TVN-ie, błagając o ratunek. To wszystko właśnie dzieje się na naszych oczach teraz, ta mutacja. Oprócz tego znaleźliśmy też wzmiankę o profesorze Robercie Śmiglu, genetyku pediatrze z Wrocławia, który ma pod opieką te dzieci z mutacją PUS-3. I jest też profesor Reszek Lisowski, taki Polak pracujący w Sydney, ekspert od terapii genowych, który tworzy dla tych dzieciaków ten magiczny zastrzyk. Ale czytanie o samych tych objawach nas zmiażdżyło. Upośledzenie intelektualne i poznawcze. Dzieci zaczynają chodzić dopiero w wieku 3 lat, a czasem nawet później.

Ruszyli z tą ogólnopolską zbiórką na lek. Kiedy do nich napisałam i wysłałam wyniki w Estrio, żeby zweryfikować, że my też mamy tą mutację, no umówiliśmy się natychmiast na telefon. Napisałam też do profesora Śmigla z Wrocławia, a on dzwonił od następnego dnia. Wiecie, jak to jest u tych wybitnych naukowców, co nie? Był bardzo profesjonalny, ale dało się wyczuć w jego głosie tą naukową ekscytację. No bo dlaczego? Dlaczego? Felek odziedziczył ten mój wariant zniekształcający, który znany już jest profesorowi, plus ten od sepka z tym kodem STOP, którym wam mówiłam, czyli miejscem, gdzie produkcja białka jest całkowicie zablokowana. No i tego wariantu, tego ten zepkowego, z tym konkretnym numerkiem, no nie ma jeszcze odkrytego, no nie ma, w ogóle profesor jeszcze nie odkrył tego w ogóle na świecie.

Ale na to, jak wiecie, potrzeba środków i to pewnie się domyślacie jakich. No dobra, to teraz powiedzmy sobie wprost, czym jest to całe PUS-3 i z czym my tu właściwie walczymy? No medycznie PUS-3 to niezwykle skomplikowany proces. Ale żeby to wam zobrazować, ja nie chcę w ogóle wchodzić w ten medyczny proces, bo ja to wszystko pomieszam. Będę posługiwała się w social media jakimiś nagraniami profesora Lisowskiego czy doktora Śmigla, żeby nie wprowadzać w błąd, chociaż to jest dla mnie czarna magia, co nie? Ale żeby to wam zobrazować, używam metafory, bo ja po prostu uwielbiam metafory, jak wiecie. To moje takie matczyne tłumaczenie tego, co dzieje się w ciele Felusia.

Pokazano wszystkie 3 dopasowania. Transkrypcja generowana automatycznie i niesprawdzana ręcznie — może zawierać błędy.