Felek jest bardzo chory (odc.94)

Hejo hejo, Ania z Nic na Siłę z tej strony. Bardzo długo zbierałam się, żeby nagrać dla was ten odcinek. Z jednej strony tak czuję, że to trwało wieki, ale z drugiej pewnie część z was pomyśli, że i tak w miarę szybko ogarnęłam temat i usiadłam przed mikrofonem. Jak już widzicie po tytule, diagnoza naszego Felka nie jest taka, jakiej byśmy sobie życzyli. Taka moja modczyna intuicja od jakiegoś czasu właśnie podpowiadała mi, że coś jest na rzeczy, że coś z jego małym ciałkiem funkcjonuje inaczej. Nagrywam ten odcinek, bo chcę zebrać całą naszą historię w jednym miejscu. Zamiast opowiadać to każdemu z osobna, chcę mieć jeden materiał, do którego będę was odsyłać.

Dzięki temu taką całą moją energię mogę skierować na to, co teraz najważniejsze, po prostu na działanie, szukanie rozwiązań, no i leczenie tego naszego Felcia. Ale zacznijmy właśnie od początku. Bo chcę Wam nakreślić, jak to wszystko u nas wyglądało, zanim usłyszeliśmy diagnozę. Felek urodził się w 40 tygodniu ciąży. Wszystkie badania, te prenatalne mieliśmy naprawdę dobre. Test PAPA wyszedł nam co prawda podwyższony, wskazał ryzyko 1 do 75 w kierunku zespołu Downa. Ale zamiast amniopunkcji zrobiliśmy takie droższe, nieinwazyjne badania genetyczne z krwi. Typu, wiecie, Nifty, Amcario Plus, coś takiego.

I chyba wspominam ten poród o wiele lepiej, bo przy Felku to były zaledwie dwie godziny. Ten mały człowiek po prostu ze mnie wystrzelił. Nie miałam tam kontroli nad niczym kompletnie. Gdyby nie wziewy na to łagodzenie bólu, Po których właśnie zresztą potwornie kryciło mi się w głowie, ale to było fajne uczucie. No to nie wiem, jak bym to ogarnęła. Rodziłam na Podlasiu, a tam jak wiecie, a może i nie wiecie, ale nie wiem, tak jak słyszałam po prostu tych moich koleżanek z Podlasia, no ze znieczuleniem bywa tam różnie. Czyli w zasadzie tego znieczulenia tam nie ma. No ale szczerze mówiąc i tak go nie planowałam. Znałam już ten ból, wiedziałam z czym to się je i wiedziałam, że da się to przeżyć.

No i kiedy Felek pojawił się na świecie, byliśmy po prostu zachwyceni. Po naszej długiej, wyboistej drodze, gdzie mieliśmy siedem poronień, to w końcu doczekaliśmy się kolejnego dziecka. I to chłopczyka! Zawsze mieliśmy takie marzenie, żeby mieć takie pełne doświadczenie rodzicielstwa, mieć i dziewczynkę, i chłopca, takie totalne spełnienie. No ale życie napisało nam trochę inny scenariusz. Zaraz po porodzie, kiedy Felek był jeszcze zawinięty w te takie szpitalne kokony, przyszła do nas pediatra. No i spojrzała na niego i rzuciła tak z uśmiechem. Jaki piękny chłopiec, bo Felek naprawdę miał taką piękną twarzyczkę i takie usta wydatne duże. Ojej, no cudny był.

No to Felek właśnie takie miał. Miał też skośne oczy, no i tak inaczej osadzone. Miał też nakątną powiekę. Tym się nie martwiłam w sumie, bo Adela też się z taką urodziła. Ja ogólnie, jak badałam kiedyś moje drzewo genealogiczne, to ja mam korzenia jakieś mongolsko-tatarskie, więc my wszyscy rodzimy się tacy skośno-ocy trochę. No i powiedziała, że trzeba go zbadać genetycznie, bo być może to zespół Downa. Tak nam powiedziała. No i kiedy to usłyszałam? Byłam w ciężkim szoku. Jeszcze te hormony takie poporodowe. No i zaczęliśmy z Sebastianem gorączkowo sprawdzać wszystko sami. Googlać, wiecie, czata aktywowaliśmy. Zespół Downa często się wiąże z obniżonym napięciem mięśniowym, czyli tzw. hipotonią.

Mówiąc wprost, taki noworodek jest po prostu wiotki. Przelewa się przez ręce jak żaba. A Felek napięcie miał świetne. Napinał się jak bramgo na ręce, zwijał się tak w fasolkę. Wszystko z jego ciałem pod tym kątem było w punkt. No i czoło. No to zazwyczaj dzieci z zespołem Downa mają szerokie czoła, a u niego jest wąskie czoło. No i tak sobie wszystko, wiecie, gdybaliśmy. No zawołam właśnie moją położną i jeszcze lekarkę prowadzącą, A bezerknęła po prostu, która prowadziła też moją ciążę, bo ona w tym szpitalu pracowała, jest ordynatorem w tym szpitalu, no i ta moja doktor wzięła Felka razem z tą położną, zaczęły go oglądać, no i stwierdziła po prostu, co za durnoty tam pani gadają, nic mu nie jest, już go downem przezywają, tak zaczęła mówić.

Ja oczywiście łzy jak grochy. No ale potem przyszedł jeszcze do nas neonatolog, no bo neonatolog też przychodzi te dzieci oglądać. No i znów poprosiłam o konsultację i to samo mu powiedziałam. No i spojrzał on na rączki Felka. No i zauważył pojedynczą bruzdę. Zgięciową na obu dłoniach. Potocznie się mówi o tym taka bruzda poprzeczna, małpia bruzda, że jak spojrzycie teraz na swoją dłoń, no to wy macie trzy kreski, co nie? A Felek ma dwie, z czego jedna idzie poziomo, wzdłuż całej dłoni, od jednej krawędzi do drugiej. No i to taka linia właśnie, ta linia przycieniająca całą dłoń, ona występuje u około 40% dzieci z zespołem Downa. No i oczywiście zdarza się ona też u zdrowych dzieci, ale u nas to była taka kolejna niepokojąca, ta cecha dysmorficzna to się nazywa, w wyglądzie Felka.

No i nie ukrywam, że zamiast cieszyć się tym dzieckiem, no to przepłakaliśmy z Sebastianem cały pobyt w szpitalu. Wyszliśmy ze skierowaniem do poradni genetycznej, no i wróciliśmy do Warszawy. No w Warszawie szybko umówiłam się do pierwszego lepszego genetyka. No bo przecież każdy genetyk powinien umieć ocenić, czy to zespół Downa, czy nie. No i co? No i pani doktor stwierdziła, że zespołu Downa nie ma, ale co gorsze w ogóle nawet nie zwróciła uwagi na to czoło Felka, nawet go dobrze nie zbadała pod tym kątem. No to tutaj odetchnęliśmy i wtedy wam zakomunikowałam, że urodził się Felek. Dwa tygodnie mi to zajęło, żeby po prostu wam wyświetlić tą rolkę, że pojawił się nowy człowiek w naszym życiu. No i przełom przyszedł w sumie z najmniej spodziewanej strony, bo przyszła do nas położna środowiskowa, no i spojrzała ona na Felka i powiedziała o czymś takim, jak tych łysgierz fów czaszkowych.

Ja to kiedyś Adeli też robiłam, bo Adela miała jakąś taką płaską Felek jest bardzo chory odc.94. Felek jest bardzo chory odc.94. Felek jest bardzo chory odc.94. Felek jest bardzo chory odc.94. Felek jest bardzo chory odc.94. No i medycznie to się nazywa kraniosynestozą. No i poszłam, zrobiłam te USG od razu. Lekarz, który je wykonywał, z miejsca zauważył, że szew na czole felka zrasta się w dziwny, nieregularny sposób. No podrzucił mi on artykuł o czymś takim jak trigocefalia.

W dużym skrócie to rodzaj właśnie tej kraniosynestozy, gdzie przedwcześnie zrasta się szew na czole. Ten czołowy tutaj taki. Jak sobie palcem przejdziecie od nosa w górę. Przez to ta właśnie czaszka dziecka przybiera taki trójkątny kształt, jak od góry patrzycie, a może nawet i hamować rozwój mózgu, bo tam jest kora przedczołowa. Może to generować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, doprowadzić do utraty widzenia, słuchu. To naprawdę tam dużo rzeczy może być powikłanych przez to zrośnięcie szwów. No i wtedy już wiedziałam, na czym stoję. No następnego dnia byłam już u dobrej właśnie pani neurolog. Spojrzała ona na Felka i od razu potwierdziła, że to jest przedwczesne zrośnięcie szwu czołowego, czyli ta cholerna trigocefalia.

No wystawiła nam skierowanie do dwóch najważniejszych miejsc, do Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w UMI i do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie są ci najlepsi eksperci, którzy zajmują się tą sprawą. Tylko oni różne metody mają operacji. No i tutaj do akcji wkroczyliście wy. No bo ja wrzuciłam informację o naszej diagnozie na Instagram i odzew był niesamowity. Natychmiast zasypaliście mnie wiadomościami, że jest jedna wybitna specjalistka, dr Dagmara Szymkowicz-Kudełko z Centrum Zdrowia Dziecka, która w takich operacjach jest absolutną mistrzynią, że nareperuje Felciowi głowę i wszystko będzie dobrze. No i zadziałaliśmy błyskawicznie, umówiliśmy się do niej do prywatnego gabinetu i wiecie co, no wyszliśmy stamtąd już z konkretami, tacy podbudowani, mieliśmy wyznaczoną operację na trzeci miesiąc życia Felka, no kończymy płacz i bierzemy się do pracy.

Tak wspominam ten moment. No i stało się. W trzecim miesiącu życia Felka stawiliśmy się w szpitalu na operację. Nie będę wam tu opowiadać drastycznych szczegółów z tego bloku operacyjnego, ale musicie wiedzieć, na czym to polegało. Zamontowano taki na czole specjalny dystraktor. Tak to się fachowo nazywa, chyba medycznie. Wyobraźcie to sobie jak takie zmyślne, medyczną sprężynę na czole. Niektórzy chirurdzy tylko nacinają czaszkę i liczą, że sama się dobrze ułoży. My mieliśmy lepszą metodę, takie kontrolowane rozejście. W miarę jak mózg Felka rósł i naciskał, te sprężyny trzymały wszystko w ryzach i pozwalały czaszce rozszerzyć się dokładnie tam, gdzie trzeba.

Niestety u Felka ta Trigocefalia była bardzo zaawansowana. On naprawdę miał takiego czuba trójkątnego. No i to nie skończyło się tylko na założeniu tych dystraktorów. Całe jego czoło wymagało generalnego remontu. Kości były nacinane, wyciągnięte, układane niczym puzzle na tym jego czole. Okazało się, że też miał coś takiego jak kość wtrąconą, czyli taką dodatkową malutką kostkę uwięzioną między tymi szwami, z którą też trzeba było sobie poradzić, więc ta operacja trwała 3 godziny z kawałkiem. O Boże, wszystkie łóżka już, wszystkie dzieci już z bloków operacyjnych wyjechały, tylko jedno łóżko Felka stało, a ja siedziałam i chlipałam. Mało tego, W operację włączono też przebudowę oczodołów, no bo przez te szwy, jak te szwy się zrosły za wcześnie, jego oczy były bardzo zbliżone do siebie.

Czaszka po prostu ścisnęła się do tego stopnia, że wpłynęło to też na ułożenie jamy ustnej, był wąski nos, takie gotyckie podniebienie. Czyli zamiast takiego płaskiego sufitu w buzi, który macie, sobie dotknijcie teraz językiem, na którym właśnie możecie płasko w ogóle położyć swój język, on miał takie wysokie, trójkątne sklepienie, zupełnie miał, no i dalej ma, ale już nie w takim stopniu, zupełnie jak w takim gotyckim kościele, co nie? Dlatego stąd ta chyba nazwa. To wszystko trzeba było właśnie przez te nacinanie tej czaszki po prostu ponaprawiać, żeby to się mogło porozchodzić. Zanim powiem Wam, co działo się po operacji, muszę wspomnieć o jednym. Przed zabiegami Felek rozwijał się wręcz wybitnie. Bardzo szybko zaczął przewracać się na brzuch, wysoko i pewnie trzymał głowę, chociaż miał taki kręcz trochę szyjny i tak na jedną stronę ją przekładał.

Tylko wydawało się w porządku. Podnosił głowę, trzymał formę, ale potem z tygodnia na tydzień było coraz gorzej. Te słynne takie kroki milowe w rozwoju fizycznym po prostu się zatrzymały. Od stycznia, gdy Felek miał 6 miesięcy, ruszyliśmy z ostrą rehabilitacją. Szybko okazało się, że nasz syn ma potężne problemy z napięciem mięśniowym. Mówiąc wprost, był bardzo wiotki. To nie tak, że nie miał mięśni. Po prostu brakowało mu w nich pary, żeby cokolwiek zrobić. Na początku tłumaczyliśmy to sobie ciężarem dystraktorów na główce i obciążeniem po trzygodzinnej trudnej narkozie. Dawaliśmy mu czas. Ale ostatecznie po prostu zakasaliśmy rękawy i przeszliśmy do konkretów. Zaczęliśmy intensywną pracę tymi metodami najlepszymi, które nam polecano i NDT Bobath i Wojtą.

To są absolutne standardy właśnie, jeśli chodzi o fizjoterapię u takich neurologicznych niemowlaków. Nie czekaliśmy na cud, po prostu zaczęliśmy działać. No i co się dalej wydarzyło? Poszliśmy właśnie do takiej ekspertki, właśnie doktor Surowińskiej, która rehabilitowała metodą Wojty. No i ona nam powiedziała, że Felek, pomimo że już powinien to ogarniać, jest na etapie takiego czteromiesięczniaka. No i tak naprawdę nam ostro powiedziała, że musiby się wziąć za to, bo to już normalnie podchodzi pod prokuraturę i musiby koniecznie wykonać mu testy genetyczne.

No i skierowała nas do Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, do profesora Płoskiego, który jest tam dyrektorem. No i oczywiście Teoretycznie mogliśmy diagnozować Felka na NFZ, ale powiedzmy sobie szczerze, jak wyglądają takie polskie realia. Po pierwsze terminy, nawet jak już miałam załatwione dla niego ustawę za życiem, no to system zaproponował nam termin na 2027. No przecież to dla takiego rozwijającego się malucha to jest jakaś po prostu abstrakcja. No i po drugiej, to jest kluczowe, genetyka na NFZ jest rozbita na takie powolne etapy. Najpierw robią jakąś mikromacierz, czyli takie badanie sprawdzające, czy jakiś kawałka DNA nie brakuje albo czy nie ma go po prostu za dużo. Potem czekasz na wyniki, a potem zlecają kolejne wycinkowe elementy.

Mało tego, w ramach funduszu zrobiliby nam badania stricte nakierowane na kraniosynestozę, na to zrośnięcie szwów czołowych. Bo z tą wadą do nich po prostu przyszliśmy, a my nie chcieliśmy patrzeć na nasze dziecko przez taką dziurkę od klucza. My chcieliśmy zobaczyć absolutnie wszystko, co dzieje się w ciele Felka. Dlatego stwierdziliśmy, że nie mamy czasu na systemowe zgadywanki. Zapłaciliśmy z własnej kieszeni te 8 tysiaków za najdokładniejsze badania genetyczne na rynku, które nazywają się Vestrio. Jeśli o nim, tym badaniu nie słyszeliście, to już wam tłumaczę. To badanie, w którym pobiera się krew od mamy, od taty i od dziecka, a potem czyta się wszystkie geny litera po literze.

Tam 20 tysięcy chyba genów się sprawdza. Najbardziej takie szczegółowe badanie dostępne na rynku. Sprawdza się, co my jako rodzice mogliśmy przekazać Felkowi oraz czy w DNA Felka powstały tak zwane mutacje Denowo, czyli nowe, losowe błędy, które wydarzyły się dopiero w momencie poczęcia. No i na wynik czeka się bardzo długo, bo to jest 12-15 tygodni, a u nas przez te wakacyjne urlopy w laboratorium trwało to jeszcze dłużej. W międzyczasie Felek przeszedł kolejną operację wyjęcia dystraktorów z głowy w marcu, co znowu uśpiło naszą czujność. Myśleliśmy, że słabe napięcie to wina narkozy kolejnej i cięcia od ucha do ucha, tej całej rekovalescencji. Ale kiedy widziałam, że dzieci po tym samym zabiegu wchodzą na czworaki, siadają, a Felek leżąc na brzuchu ledwo podnosił głowę, to intuicja krzyczała, że problem leży gdzieś głębiej.

No i w końcu przyszły te wyniki. Otworzyliśmy z Sepkiem plik dopiero wieczorę, kiedy dzieci już spały, to było jakoś dwa tygodnie temu. Nie wiem, kiedy to wypuszczę ten podcast, ale no gdzieś pod koniec sierpnia. Ja nawet nie patrząc w ekran, no zaczęłam płakać jakoś. Czułam, że coś jest nie tak. Sebastian czytał tego PDF-a cholernego, nerwowo googlował jakieś pojęcia, a w końcu rzucił, no że znaleźli coś. Okazało się, że Felek ma ultra rzadką mutację genetyczną. Jak sepkiem wpisaliśmy ją w Google, to wyświetliły nam się informacje z maja tego roku, które mówiły o 12 dzieciach na świecie, z czego sześcioro mieszka w Polsce, bo to tzw. mutacja założycielska wywodząca się ze Śląska, to polska mutacja.

Jako rodzice, ja i Sebek, jesteśmy bezobjawowymi nosicielami i przy każdej naszej ciąży jest 25% szans, że dziecko odziedziczy te dwie cholerne, wadliwe kopie genu. No i niestety Felek wyciągnął ten trudny los. Dostał od nas wadliwy gen o nazwie PUS-3. Z mojej strony otrzymał on linię genetyczną, która ten enzym tak uszkadza i modyfikuje. To tak jakbyście zamiast proszku do pieczenia dodali do miski błoto. No i ciasto jakoś tam rośnie, ale wychodzi takie zepsute, no i do praktycznie niczego się nie nadaje. A od sepka dostał on z kolei kod genetyczny z tak zwanym kodem STOP, co oznacza, że organizm całkowicie zatrzymuje produkcję tego białka.

To oznacza, że kartka z instrukcją, z tym przepisem jest po prostu tak brutalnie urwana w połowie. Zaczynasz robić sobie to ciasto, dodajesz mąkę, jajka i nagle tekst się urywa. Nie wiesz co dalej, więc cała robota idzie po prostu do kosza. No w skrócie, ten trybik w ciele Felka no nie funkcjonuje prawidłowo tak jak u nas. Zanim powiem wam co z tym wszystkim zrobimy i co kombinujemy, muszę wam opowiedzieć jeszcze o tym wieczorze. On był po prostu tragiczny. Siedzimy z Sebastianem w nocy, scrollujemy ten internet, szukamy informacji, a tam nie ma prawie w sumie nic. Ta mutacja jest tak nowa i rzadka, pochodzi z Polski, dokładnie właśnie ze Śląska, że zbiórka z walką z nią ruszyła dopiero w tym roku.

Wyobraźcie sobie, że zaledwie 8 dni przed tym, jak otrzymaliśmy wynik Felka, rodzice innych chorych dzieci byli w telewizji u Jaworowicz w sprawie dla reportera czy w TVN-ie, błagając o ratunek. To wszystko właśnie dzieje się na naszych oczach teraz, ta mutacja. Oprócz tego znaleźliśmy też wzmiankę o profesorze Robercie Śmiglu, genetyku pediatrze z Wrocławia, który ma pod opieką te dzieci z mutacją PUS-3. I jest też profesor Reszek Lisowski, taki Polak pracujący w Sydney, ekspert od terapii genowych, który tworzy dla tych dzieciaków ten magiczny zastrzyk. Ale czytanie o samych tych objawach nas zmiażdżyło. Upośledzenie intelektualne i poznawcze. Dzieci zaczynają chodzić dopiero w wieku 3 lat, a czasem nawet później.

W ogóle tam, no te dzieci po prostu, no nie mówią, no. Szkoły specjalnej w ogóle. No to był dla nas potężny szok. Tamtej nocy nie przespałam nawet minuty. Cały czas sprawdzałam publikacje medyczne, próbując zrozumieć, z czym to się je i co czeka naszego Felka. No i widzieliśmy, że Felek ma już te 6 miesięcy opóźnienia w rozwoju ruchowym, no i poznawczym w sumie. Może poznawczym to nie do końca 6 miesięcy, no bo do cholery, no widzieliśmy, że on jest taki niezwykle bystrym dzieckiem. No owszem, ma roczek i nie pokazuje palcem i nie daje zabawek jak klasyczny roczniak. Jest jeszcze mentalnie w fazie trochę takiego niemowlaka, ale on jest taki świadomy, śmieje się do nas, gaworzy, rozmawia ze mną swoimi dźwiękami. Ma świetne poczucie humoru, na przykład pije te mleko z piersi, nagle się odrywa, czuje, że on na mnie patrzy.

Ja zerkam na niego, on się śmieje i chowa się znowu w piersi, znowu ją pije, po czym znowu powtarza, zaczepia i znowu powtarza to kilka razy. Albo jak śpimy razem, to Radosz turcha mnie głową, żeby mnie zbudzić i się później cieszę, jak widzi, że ja na niego patrzę. No widać po jego oczach, że ten mózg tam lśni, że on kuma, ale ciało stanowi dla niego blokadę, ciało odmawia współpracy. U takich maluchów to jest właśnie naczynie połączone. Jak motoryka siada, to rozwój poznawczy też siada. Felek ma na przykład ogromne problemy z takim czuciem głębokim, czyli taką, to się nazywa prioprocepcja. Nie ma czegoś takiego u niego jak delikatne złapanie śrubki, coś tam sobie, zabawki. On musi z całej siły klepać, uderzać wręcz. Sam w siebie tak wali, żeby jego układ nerwowy w ogóle poczuł, że ten ruch został wykonany.