Felek jest bardzo chory (odc.94)

No i kiedy Felek pojawił się na świecie, byliśmy po prostu zachwyceni. Po naszej długiej, wyboistej drodze, gdzie mieliśmy siedem poronień, to w końcu doczekaliśmy się kolejnego dziecka. I to chłopczyka! Zawsze mieliśmy takie marzenie, żeby mieć takie pełne doświadczenie rodzicielstwa, mieć i dziewczynkę, i chłopca, takie totalne spełnienie. No ale życie napisało nam trochę inny scenariusz. Zaraz po porodzie, kiedy Felek był jeszcze zawinięty w te takie szpitalne kokony, przyszła do nas pediatra. No i spojrzała na niego i rzuciła tak z uśmiechem. Jaki piękny chłopiec, bo Felek naprawdę miał taką piękną twarzyczkę i takie usta wydatne duże. Ojej, no cudny był.

Mówiąc wprost, taki noworodek jest po prostu wiotki. Przelewa się przez ręce jak żaba. A Felek napięcie miał świetne. Napinał się jak bramgo na ręce, zwijał się tak w fasolkę. Wszystko z jego ciałem pod tym kątem było w punkt. No i czoło. No to zazwyczaj dzieci z zespołem Downa mają szerokie czoła, a u niego jest wąskie czoło. No i tak sobie wszystko, wiecie, gdybaliśmy. No zawołam właśnie moją położną i jeszcze lekarkę prowadzącą, A bezerknęła po prostu, która prowadziła też moją ciążę, bo ona w tym szpitalu pracowała, jest ordynatorem w tym szpitalu, no i ta moja doktor wzięła Felka razem z tą położną, zaczęły go oglądać, no i stwierdziła po prostu, co za durnoty tam pani gadają, nic mu nie jest, już go downem przezywają, tak zaczęła mówić.

Ja oczywiście łzy jak grochy. No ale potem przyszedł jeszcze do nas neonatolog, no bo neonatolog też przychodzi te dzieci oglądać. No i znów poprosiłam o konsultację i to samo mu powiedziałam. No i spojrzał on na rączki Felka. No i zauważył pojedynczą bruzdę. Zgięciową na obu dłoniach. Potocznie się mówi o tym taka bruzda poprzeczna, małpia bruzda, że jak spojrzycie teraz na swoją dłoń, no to wy macie trzy kreski, co nie? A Felek ma dwie, z czego jedna idzie poziomo, wzdłuż całej dłoni, od jednej krawędzi do drugiej. No i to taka linia właśnie, ta linia przycieniająca całą dłoń, ona występuje u około 40% dzieci z zespołem Downa. No i oczywiście zdarza się ona też u zdrowych dzieci, ale u nas to była taka kolejna niepokojąca, ta cecha dysmorficzna to się nazywa, w wyglądzie Felka.

No i nie ukrywam, że zamiast cieszyć się tym dzieckiem, no to przepłakaliśmy z Sebastianem cały pobyt w szpitalu. Wyszliśmy ze skierowaniem do poradni genetycznej, no i wróciliśmy do Warszawy. No w Warszawie szybko umówiłam się do pierwszego lepszego genetyka. No bo przecież każdy genetyk powinien umieć ocenić, czy to zespół Downa, czy nie. No i co? No i pani doktor stwierdziła, że zespołu Downa nie ma, ale co gorsze w ogóle nawet nie zwróciła uwagi na to czoło Felka, nawet go dobrze nie zbadała pod tym kątem. No to tutaj odetchnęliśmy i wtedy wam zakomunikowałam, że urodził się Felek. Dwa tygodnie mi to zajęło, żeby po prostu wam wyświetlić tą rolkę, że pojawił się nowy człowiek w naszym życiu. No i przełom przyszedł w sumie z najmniej spodziewanej strony, bo przyszła do nas położna środowiskowa, no i spojrzała ona na Felka i powiedziała o czymś takim, jak tych łysgierz fów czaszkowych.

W dużym skrócie to rodzaj właśnie tej kraniosynestozy, gdzie przedwcześnie zrasta się szew na czole. Ten czołowy tutaj taki. Jak sobie palcem przejdziecie od nosa w górę. Przez to ta właśnie czaszka dziecka przybiera taki trójkątny kształt, jak od góry patrzycie, a może nawet i hamować rozwój mózgu, bo tam jest kora przedczołowa. Może to generować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, doprowadzić do utraty widzenia, słuchu. To naprawdę tam dużo rzeczy może być powikłanych przez to zrośnięcie szwów. No i wtedy już wiedziałam, na czym stoję. No następnego dnia byłam już u dobrej właśnie pani neurolog. Spojrzała ona na Felka i od razu potwierdziła, że to jest przedwczesne zrośnięcie szwu czołowego, czyli ta cholerna trigocefalia.

No wystawiła nam skierowanie do dwóch najważniejszych miejsc, do Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w UMI i do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie są ci najlepsi eksperci, którzy zajmują się tą sprawą. Tylko oni różne metody mają operacji. No i tutaj do akcji wkroczyliście wy. No bo ja wrzuciłam informację o naszej diagnozie na Instagram i odzew był niesamowity. Natychmiast zasypaliście mnie wiadomościami, że jest jedna wybitna specjalistka, dr Dagmara Szymkowicz-Kudełko z Centrum Zdrowia Dziecka, która w takich operacjach jest absolutną mistrzynią, że nareperuje Felciowi głowę i wszystko będzie dobrze. No i zadziałaliśmy błyskawicznie, umówiliśmy się do niej do prywatnego gabinetu i wiecie co, no wyszliśmy stamtąd już z konkretami, tacy podbudowani, mieliśmy wyznaczoną operację na trzeci miesiąc życia Felka, no kończymy płacz i bierzemy się do pracy.

Niestety u Felka ta Trigocefalia była bardzo zaawansowana. On naprawdę miał takiego czuba trójkątnego. No i to nie skończyło się tylko na założeniu tych dystraktorów. Całe jego czoło wymagało generalnego remontu. Kości były nacinane, wyciągnięte, układane niczym puzzle na tym jego czole. Okazało się, że też miał coś takiego jak kość wtrąconą, czyli taką dodatkową malutką kostkę uwięzioną między tymi szwami, z którą też trzeba było sobie poradzić, więc ta operacja trwała 3 godziny z kawałkiem. O Boże, wszystkie łóżka już, wszystkie dzieci już z bloków operacyjnych wyjechały, tylko jedno łóżko Felka stało, a ja siedziałam i chlipałam. Mało tego, W operację włączono też przebudowę oczodołów, no bo przez te szwy, jak te szwy się zrosły za wcześnie, jego oczy były bardzo zbliżone do siebie.

No i był super też komunikatywny. Mam takie nagranie niesamowite, jak on w drugim miesiącu leżał sobie z Adelą na materacu i Adela coś śpiewa, a on razem z nią po prostu śpiewa, naśladuje dźwięki. To takie urocze. Błyskawicznie zaczął się właśnie uśmiechać, śmiać się na głos. Oczywiście z tyłu głowy cały czas porównywałam go do Adeli. Samie wiecie, jak macie dwójkę dzieci, to już wiecie, jak to jest w tej głowie. No i widziałam, że on robi te wszystkie rzeczy szybciej nawet. Byliśmy wniebowzięci. Myśleliśmy sobie, wow, mimo że przez zrośniętą czaszkę jego kora pszczołowa w mózgu była ściśnięta, on radzi sobie jak mistrz, no. No i operację mieliśmy w listopadzie ubiegłego roku. No i przez pierwsze tygodnie, w trzecim, czwartym, nawet w początku piątego miesiąca życia

Mało tego, w ramach funduszu zrobiliby nam badania stricte nakierowane na kraniosynestozę, na to zrośnięcie szwów czołowych. Bo z tą wadą do nich po prostu przyszliśmy, a my nie chcieliśmy patrzeć na nasze dziecko przez taką dziurkę od klucza. My chcieliśmy zobaczyć absolutnie wszystko, co dzieje się w ciele Felka. Dlatego stwierdziliśmy, że nie mamy czasu na systemowe zgadywanki. Zapłaciliśmy z własnej kieszeni te 8 tysiaków za najdokładniejsze badania genetyczne na rynku, które nazywają się Vestrio. Jeśli o nim, tym badaniu nie słyszeliście, to już wam tłumaczę. To badanie, w którym pobiera się krew od mamy, od taty i od dziecka, a potem czyta się wszystkie geny litera po literze.

Tam 20 tysięcy chyba genów się sprawdza. Najbardziej takie szczegółowe badanie dostępne na rynku. Sprawdza się, co my jako rodzice mogliśmy przekazać Felkowi oraz czy w DNA Felka powstały tak zwane mutacje Denowo, czyli nowe, losowe błędy, które wydarzyły się dopiero w momencie poczęcia. No i na wynik czeka się bardzo długo, bo to jest 12-15 tygodni, a u nas przez te wakacyjne urlopy w laboratorium trwało to jeszcze dłużej. W międzyczasie Felek przeszedł kolejną operację wyjęcia dystraktorów z głowy w marcu, co znowu uśpiło naszą czujność. Myśleliśmy, że słabe napięcie to wina narkozy kolejnej i cięcia od ucha do ucha, tej całej rekovalescencji. Ale kiedy widziałam, że dzieci po tym samym zabiegu wchodzą na czworaki, siadają, a Felek leżąc na brzuchu ledwo podnosił głowę, to intuicja krzyczała, że problem leży gdzieś głębiej.

No i w końcu przyszły te wyniki. Otworzyliśmy z Sepkiem plik dopiero wieczorę, kiedy dzieci już spały, to było jakoś dwa tygodnie temu. Nie wiem, kiedy to wypuszczę ten podcast, ale no gdzieś pod koniec sierpnia. Ja nawet nie patrząc w ekran, no zaczęłam płakać jakoś. Czułam, że coś jest nie tak. Sebastian czytał tego PDF-a cholernego, nerwowo googlował jakieś pojęcia, a w końcu rzucił, no że znaleźli coś. Okazało się, że Felek ma ultra rzadką mutację genetyczną. Jak sepkiem wpisaliśmy ją w Google, to wyświetliły nam się informacje z maja tego roku, które mówiły o 12 dzieciach na świecie, z czego sześcioro mieszka w Polsce, bo to tzw. mutacja założycielska wywodząca się ze Śląska, to polska mutacja.

Jako rodzice, ja i Sebek, jesteśmy bezobjawowymi nosicielami i przy każdej naszej ciąży jest 25% szans, że dziecko odziedziczy te dwie cholerne, wadliwe kopie genu. No i niestety Felek wyciągnął ten trudny los. Dostał od nas wadliwy gen o nazwie PUS-3. Z mojej strony otrzymał on linię genetyczną, która ten enzym tak uszkadza i modyfikuje. To tak jakbyście zamiast proszku do pieczenia dodali do miski błoto. No i ciasto jakoś tam rośnie, ale wychodzi takie zepsute, no i do praktycznie niczego się nie nadaje. A od sepka dostał on z kolei kod genetyczny z tak zwanym kodem STOP, co oznacza, że organizm całkowicie zatrzymuje produkcję tego białka.

Wyobraźcie sobie, że zaledwie 8 dni przed tym, jak otrzymaliśmy wynik Felka, rodzice innych chorych dzieci byli w telewizji u Jaworowicz w sprawie dla reportera czy w TVN-ie, błagając o ratunek. To wszystko właśnie dzieje się na naszych oczach teraz, ta mutacja. Oprócz tego znaleźliśmy też wzmiankę o profesorze Robercie Śmiglu, genetyku pediatrze z Wrocławia, który ma pod opieką te dzieci z mutacją PUS-3. I jest też profesor Reszek Lisowski, taki Polak pracujący w Sydney, ekspert od terapii genowych, który tworzy dla tych dzieciaków ten magiczny zastrzyk. Ale czytanie o samych tych objawach nas zmiażdżyło. Upośledzenie intelektualne i poznawcze. Dzieci zaczynają chodzić dopiero w wieku 3 lat, a czasem nawet później.

Często w ogóle nie mówią. Do tego dochodzą ataki padaczki, a ten nieszczęsny enzym pus-3 nie zabezpiecza odpowiednio układu nerwowego. Jak te ataki przyjdą, potrafią wymazać z pamięci dziecka wszystko, co tak z trudem się nauczyło do tej pory. No zaczęliśmy analizować statystyki, no i to był jakiś kosmiczny żart w ogóle. Szacuje się, że na świecie rodzi się zaledwie jedna, dwie, dwoje takich dzieci rocznie. Jaka jest szansa, że dwójka nieświadomych, niczego nosicieli tego samego mikroskopijnego, wadliwego genu spotka się gdzieś na świecie, pokocha i założy rodzinę. No to jest promil promili. A jednak no trafiliśmy na siebie. No i oglądaliśmy w internecie filmy tych zdiagnozowanych dzieci, no i to była taka walka, walka z tych wiotkością, brak zrozumienia, prostych poleceń, trudności w najprostszych sprawach, problemy z wzrokiem.

W ogóle tam, no te dzieci po prostu, no nie mówią, no. Szkoły specjalnej w ogóle. No to był dla nas potężny szok. Tamtej nocy nie przespałam nawet minuty. Cały czas sprawdzałam publikacje medyczne, próbując zrozumieć, z czym to się je i co czeka naszego Felka. No i widzieliśmy, że Felek ma już te 6 miesięcy opóźnienia w rozwoju ruchowym, no i poznawczym w sumie. Może poznawczym to nie do końca 6 miesięcy, no bo do cholery, no widzieliśmy, że on jest taki niezwykle bystrym dzieckiem. No owszem, ma roczek i nie pokazuje palcem i nie daje zabawek jak klasyczny roczniak. Jest jeszcze mentalnie w fazie trochę takiego niemowlaka, ale on jest taki świadomy, śmieje się do nas, gaworzy, rozmawia ze mną swoimi dźwiękami. Ma świetne poczucie humoru, na przykład pije te mleko z piersi, nagle się odrywa, czuje, że on na mnie patrzy.

Teraz ćwiczy wysoki podpór na rączkach dopiero, walczy o niego od miesiąca i wierzcie mi, widzą u niego tą frustrację, że mu to nie wychodzi. No i tak sobie mówię, to jest ta frustracja, pojawiają się te emocje, takie świadome, że zabawka mu gdzieś uciekła i on próbuje ją dosięgnąć. U dzieci z takim głębokim, może powiem brutalnie, takim niedorozwojem takim umysłowym, no często to po prostu są obojętne na tego typu rzeczy. No ale Felek nie jest obojętny, on chce. No i nie pozwoliliśmy sobie na załamywanie rąk. Następnego dnia napisałam do fundacji pustszy, bo została założona. Założyli ją rodzice niespełna trzyletniego Jurka Jerzego. To właśnie oni działają teraz tak prężnie.

Profesor Śmigiel od razu stwierdził, że Felek jest takim swoistym pacjentem zero i natychmiast no musi go zobaczyć na żywo, żeby ocenić, jak ta unikalna kombinacja tych wariantów wpływa na jego rozwój. Kiedy rozmawiałam z rodzicami innych dzieci, to oni mówili, że ich maluchy były wiotki od samego początku, od narodzin, a nasz Felek na początku no naprawdę zasuwał jak burza. Zaczęliśmy sobie tłumaczyć, że prawdopodobnie gdyby nie obciążenie tą potężną operacją czaszki i narkozami, co pożarło całą tą jego życiową energię, no to rozwijałby się lepiej. Ale przez tę mutację on po prostu nie produkuje wystarczająco energii na poziomie komórkowym, by się regenerować i uczyć nowych umiejętności, zdobywać te nowe kamienie milowe w tym samym czasie.

No i po dwóch tygodniach od diagnozy pojechaliśmy do Wrocławia, żeby w końcu spotkać się twarzą w twarz z profesorem Śmiglem, który jest badaczem i opisuje tę chorobę. To był kawał drogi i jeszcze wyjechaliśmy wcześniej i na miejscu czekaliśmy z dwie godziny. No i wiecie, jak to z dziećmi bywa. Felek w poczekalni miał w sobie jeszcze Tyle energii i coś tam sobie kopał nóżkami i gaworzył i bawił się, ale nasza wizyta była opóźniona. Wypadła akurat w momencie, w którym Felek miał porę na drzemkę. W samochodzie spał tylko 30 minut, bo on tam nie lubi spać w aucie. No i kiedy w końcu weszliśmy do gabinetu, jego baterie dosłownie spadły do zera.

Medycyna mówi jak będzie, jeśli nic nie zrobimy, jeśli dziecko zostanie źle zdiagnozowane. Profesor opisał tę mutację PUS-3 na podstawie trzech chłopaków, którzy są już starsi. I przez wiele lat mieli błędne diagnozy wpisane. My musimy zrobić wszystko, żeby ten lek powstał jak najszybciej, by ten scenariusz po prostu, no, wykasować dla Felka. No i po wizycie wyszliśmy z gabinetu, no i wsiedliśmy do windy i zapadła taka straszna, ciężka cisza. No i wtedy Sebek, patrząc w przestrzeń, tak zapytał mnie, czy wzięłaś wszystko z gabinetu, bo chyba zapomniałaś o jednym. A ja o czym? Wziąć nadzieję. No i ja tak się rozpłakała.

To był tak taki bolesny moment, po prostu tak brakowało mi tchu. Poczuliśmy, że ta wizyta, te statystyki tak wyssały z nas całą tę wiarę, którą mieliśmy, z którą jechaliśmy. Ale czekały nas jeszcze cztery godziny drogi powrotnej samochodem. Przegadaliśmy to wszystko na milion sposobów i doszliśmy do najważniejszego wniosku. Taka wizyta w momencie największego zmęczenia naszego syna nie jest w stanie zakryć tego, co my widzimy na co dzień w domu. My znamy nasze dziecko, widzimy jego potencjał, jego bystre spojrzenie, słyszymy jego gaworzenie, jego śmiech. Nie szukamy takiej naiwnej nadziei, bo statystyki są brutalne i my to wiemy, ale postanowiliśmy, że nie pozwolimy, by ten medyczny, statystyczny ten taki wariant określił przyszłość Felka.

On jest idealny, wręcz książkowy i nadaje się na terapię genową. Dlaczego? Bo jest bardzo, bardzo malutki. Powiem wam później, jakiej on jest wielkości. W świecie genetyki to robi gigantyczną różnicę, bo znacznie łatwiej jest zapakować mały naprawczy gen do tak zwanego nośnika, czyli wektorka i wprowadzić go do organizmu dziecka, żeby zaczął produkować brakujący enzym, niż naprawiać coś gigantycznego. My już wiemy, że terapie potrafią działać cuda, no bo profesor Lisowski i ośrodek w Sydney, z którym my współpracujemy przy tworzeniu leku na pus-3, to światowa czołówka. No mówię wam, z tego co czytałam, to dokładnie w tym samym instytucie

Kiedy telefon cały czas działa na krytycznie niskim poziomie baterii, System staje się po prostu potwornie wrażliwy. W każdej chwili ten wycieńczony jego organizm może po prostu nie wytrzymać napięcia i drastycznie się wyłączyć, zaliczyć taki twardy reset. I tym przerażającym resetem w tym cholernym pusie właśnie są ataki padaczki, które dzieci mają. A my wiemy jedno. Kiedy taki dagły, czarny ekran grozi tym, że z głowy Felka bezpowrotnie skasują się te dane, zniknie to, czego tak z potężnym trudem się po prostu nauczył.

Pus, potencjał uśpiony, startujemy. Ja chcę podkreślić to z całą mocą. Z punktu widzenia medycyny to nie jest choroba neurodegeneracyjna, w której mózg po prostu obumiera i bezpowrotnie gaśnie. Dlatego ludzie zbierają właśnie te duże sumy pisząc, że już za dwa miesiące moje dziecko nie będzie mówić. Nie, u Felka tak nie ma. PUS-3 to choroba neurorozwojowa. No i co to? W praktyce oznacza, że mózg Felka w ogóle się nie niszczy. On po prostu od samego początku buduje się i rozwija trochę inaczej. Szuka takiego własnych sposobów ze względu na ten ciągły brak prądu. Ale tam w środku wszystko tętni życiem.

No i zanim naukowcy wyprodukują lek w ostatecznej, takiej klinicznej jakości, no muszą go jeszcze sprawdzić na tak zwanych, o Jezu, to się nazywa organoidach, czyli takich mikroskopijnych modelach mózgu wyhodowanych w laboratorium z komórek samych pacjentów. Boże, co tam się w ogóle dzieje? Szkoda, że nie zostałam genetykiem, bo to takie ciekawe w sumie jest. No wyobraźcie sobie, ten właśnie innowacyjny zastrzyk, na który zbieramy te wszystkie miliony, nie jest żadnym science fiction, tylko realnie kształtuje się na naszych oczach w ręku wybitnego polskiego badacza. Więc tak sobie kminię, że dorzucając się do tej zbiórki, nie tylko ładujecie baterie mojemu synowi i innym dzieciom, ale tak naprawdę wspólnie fundujemy wejście Polski w zupełnie nową erę genetyki.

Fajne, co nie? No bo wiecie, PUS-3 to tak naprawdę nasza Polska. Taka lokalna mutacja. Hipoteza naukowa zakłada, że błąd genetyczny powstał kilkaset lat temu gdzieś na Śląsku i stamtąd cicho rozszedł się po kraju i całym świecie. Do niedawna oficjalnie mówiło się, że to problem zaledwie 12 zdiagnozowanych dzieci na całym globie. No ale prawda uderzyła nas na spotkaniu, gdzie profesor Śmigiel wspomniał, że wiedzą już o 30 przypadkach i dochodzą nowe. A ja mam przeczucie, graniczące z pewnością, że jest ich znacznie, znacznie więcej. Ostatnio nawet do grupy dołączyła mama 16-letniej dziewczynki, która na bank była źle zdiagnozowana przez te lata.