USG i genetyka - zespół Cowdena
Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)
To my, to my do Państwa mówimy. Tomasz Batko, Mateusz Kosiak. My jesteśmy lekarzami, twórcami portalu eduson.pl i postanowiliśmy trochę urozmaicić portal eduson.pl i zamieścić na nim podcasty. Zespół Cowdena. To sformułowanie, ta nazwa pojawiła się już we wcześniejszych naszych podcastach, kiedy rozmawialiśmy o podłożu genetycznym chorób tarczycy oraz raka piersi. No właśnie, to jest jednostka chorobowa, która się pojawiła wtedy, kiedy mówiliśmy o tarczycy i o raku piersi. I choć pewnie wielu z nas nigdy takiego pacjenta nie widziało, to być może warto się nieco lepiej przyjrzeć tej jednostce chorobowej,
Pokazano wszystkie 1 dopasowanie. Transkrypcja generowana automatycznie i niesprawdzana ręcznie — może zawierać błędy.
Wprowadzenie do tematu zespółu Cowdena i jego znaczenie w medycynie genetycznej.
Opis zespółu Cowdena, jego częstość występowania i znaczenie dla medycyny genetycznej.
Opis mutacji genowych i ich wpływ na rozwijanie się nowotworów u pacjentów z zespołem Cowdena.
Opis cech fenotypowych zespółu Cowdena, w tym nowotworów i zmian skórnych.
Opis kryteriów rozpoznania zespółu Cowdena, w tym nowotworów i zmian skórnych.
Opis profilaktycznych badań i regularnych badani u pacjentów z zespołem Cowdena.
Podsumowanie tematów i życzenia do zdobywania satysfakcji z pracy w medycynie genetycznej.
Rozdziały i streszczenia generowane automatycznie. Pełna transkrypcja nie jest publikowana — wyszukaj frazę, aby zobaczyć dopasowane fragmenty.
Kliknij, aby znaleźć fragmenty, w których pada.
Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)