USG i genetyka - zespół Cowdena
Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)
Pten. Czyli gen homologu fosfatazy i tensyny, który koduje fosfatazę o podwójnej specyficzności. Dziękuję, doczytałem. Dziękuję, bardzo to była bliskotliwa uwaga. Spatrzyłeś dynamnie, więc miałem takie wrażenie, że masz to wszystko w swoich zwojach. Ale to normalnie na pięć minut zapamiętałem. W każdym bądź razie jest to gen zlokalizowany w dziesiątym chromosomie, a mówimy o tym dlatego, że mamy możliwości poszukiwania tego genu. Żyjemy już w takich czasach, kiedy rzeczywiście tę mutację możemy znaleźć. Oczywiście mamy pewne cechy fenotypowe, które będą nam nakazywały pomyśleć o tym, żeby pacjent, pacjentka poddał się badaniu genetycznemu, ale przede wszystkim pamiętajmy o tym, o jakim ryzyku my tu mówimy, o ryzyku jakiego nowotworu i co my tym pacjentom jesteśmy w stanie zaproponować.
Pokazano wszystkie 1 dopasowanie. Transkrypcja generowana automatycznie i niesprawdzana ręcznie — może zawierać błędy.
Wprowadzenie do tematu zespółu Cowdena i jego znaczenie w medycynie genetycznej.
Opis zespółu Cowdena, jego częstość występowania i znaczenie dla medycyny genetycznej.
Opis mutacji genowych i ich wpływ na rozwijanie się nowotworów u pacjentów z zespołem Cowdena.
Opis cech fenotypowych zespółu Cowdena, w tym nowotworów i zmian skórnych.
Opis kryteriów rozpoznania zespółu Cowdena, w tym nowotworów i zmian skórnych.
Opis profilaktycznych badań i regularnych badani u pacjentów z zespołem Cowdena.
Podsumowanie tematów i życzenia do zdobywania satysfakcji z pracy w medycynie genetycznej.
Rozdziały i streszczenia generowane automatycznie. Pełna transkrypcja nie jest publikowana — wyszukaj frazę, aby zobaczyć dopasowane fragmenty.
Kliknij, aby znaleźć fragmenty, w których pada.
Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)