USG i genetyka - zespół Cowdena
Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)
Wprowadzenie do tematu zespółu Cowdena i jego znaczenie w medycynie genetycznej.
Opis zespółu Cowdena, jego częstość występowania i znaczenie dla medycyny genetycznej.
Opis mutacji genowych i ich wpływ na rozwijanie się nowotworów u pacjentów z zespołem Cowdena.
Opis cech fenotypowych zespółu Cowdena, w tym nowotworów i zmian skórnych.
Opis kryteriów rozpoznania zespółu Cowdena, w tym nowotworów i zmian skórnych.
Opis profilaktycznych badań i regularnych badani u pacjentów z zespołem Cowdena.
Podsumowanie tematów i życzenia do zdobywania satysfakcji z pracy w medycynie genetycznej.
Rozdziały i streszczenia generowane automatycznie. Pełna transkrypcja nie jest publikowana — wyszukaj frazę, aby zobaczyć dopasowane fragmenty.
Kliknij, aby znaleźć fragmenty, w których pada.
Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)