USG i genetyka - zespół Cowdena

To dotyczy kilku nowotworów. Tych, których najbardziej się obawiamy, to jest rak piersi, który u naszych pacjentek i też pacjentów pojawi się w 30-85% przypadków. Czyli to ryzyko zachorowania na raka piersi jest dramatycznie wysokie u naszych pacjentów, ale też rak tarczycy i uwaga, wcale nie chodzi nam o raka Broda wkowatego, choć on też nieco częściej występuje, ale przede wszystkim raka pęcherzykowego, raka jelita grubego i raka nerki. Faktycznie zacząłeś od tej piersi, bo ta piersi jest tym dominującym pod względem częstości występowania nowotworem w tej grupie pacjentów, do 85% uważa się. Jest ryzyko wystąpienia podczas życia pacjentki zespołem Cowdena raka piersi i też musimy zdawać sobie sprawę, że ten rak będzie atakował tę populację pacjentów częściej niż rak populacji ogólnej, czyli i zwiększa się częstotliwość wystąpienia tej choroby,

Tych kryteriów jest całkiem sporo. Ta wymienianka jest bardzo długa. Do kryteriów większych należy rak piersi, Rak endometrium, rak pęcherzykowy tarczycy. Pęcherzykowy będzie częściej w tej grupie pacjentów, jak już powiedzieliśmy, niż rak brodawkowaty. W pewien sposób implikuje to pewnego rodzaju ultrasonograficzne podejście, albowiem my wielokrotnie mówiliśmy, że rak pęcherzykowy tarczycy może w większym stopniu częściej udawać zmianę łagodną, Do tych kryteriów większych należą też zmiany o charakterze hamartoma, czyli odpryskowiaków żołądkowo-jelitowych, ale też charakterystyczne zmiany na skórze.

Mamy na myśli drobne grudki na skórze twarzy, Ture określamy mianem osłonkowców włosowych, jak również zmiany związane z pogrubieniem skóry dłoni i podeszw, czyli takie cechy akantozy u naszych pacjentów, które można dość często dostrzec w tej grupie pacjentów. Mamy też na myśli w kryteriach większych Rozległe brodawczaki skóry, również takie zmiany, które są związane z miejscowymi przebarwieniami skóry, zwłaszcza w niezwykle charakterystycznych miejscach u mężczyzn, czyli na skórze żołędzi. I pamiętajmy o tym, że muszą się pojawić co najmniej trzy większe kryteria, żeby móc rozpoznać zespół Cowdena. I jedną z cech charakterystycznych u tych pacjentów jest również wielkogłowie, makrocefalia.