USG i genetyka - zespół Cowdena

To my, to my do Państwa mówimy. Tomasz Batko, Mateusz Kosiak. My jesteśmy lekarzami, twórcami portalu eduson.pl i postanowiliśmy trochę urozmaicić portal eduson.pl i zamieścić na nim podcasty. Zespół Cowdena. To sformułowanie, ta nazwa pojawiła się już we wcześniejszych naszych podcastach, kiedy rozmawialiśmy o podłożu genetycznym chorób tarczycy oraz raka piersi. No właśnie, to jest jednostka chorobowa, która się pojawiła wtedy, kiedy mówiliśmy o tarczycy i o raku piersi. I choć pewnie wielu z nas nigdy takiego pacjenta nie widziało, to być może warto się nieco lepiej przyjrzeć tej jednostce chorobowej,

Bo ona jeszcze nie raz odwiedzi nasze podcasty, a ci pacjenci żyją wśród nas. Żebyśmy dobrze zrozumieli sytuację, nie o to chodzi, żeby wyszukać każdego pojedynczego z tą chorobą, choć byłoby bardzo dobrze i być może ten podcast w tym pomoże, bo to, o czym my mówimy, choroba Cowdena, Zdajmy sobie sprawę, że mówimy o występowaniu około jednego przypadku na 200 tysięcy osób. Czyli w średniej wielkości mieście w Polsce mamy szansę spotkać jednego takiego pacjenta. Oni gdzieś są wśród nas i warto pewnie jako ultrasonografiści i klinicyści zarazem umieć, to o czym wielokrotnie wspominamy, nieco szerzej spojrzeć na naszych pacjentów, wyłapując te cechy fenotypowe i te dane z wywiadu,

Choroba Cowdena jest świetnym przykładem tego, o czym my w tej serii podcastów chcemy mówić. To jest choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. To jest choroba związana z mutacją w genach supresorowych. W genach supresorowych, czyli w takich, które mają nadzór w organizmie nad nieprawidłową proliferacją No i kiedy mamy do czynienia z mutacją w genach, mamy do czynienia z tym, że nowotwory rozwijają się częściej niż w populacji ogólnej. Oczywiście nie chodzi tylko o same nowotwory, bo jak za chwileczkę sobie opowiemy, też wiele innych cech

To dotyczy kilku nowotworów. Tych, których najbardziej się obawiamy, to jest rak piersi, który u naszych pacjentek i też pacjentów pojawi się w 30-85% przypadków. Czyli to ryzyko zachorowania na raka piersi jest dramatycznie wysokie u naszych pacjentów, ale też rak tarczycy i uwaga, wcale nie chodzi nam o raka Broda wkowatego, choć on też nieco częściej występuje, ale przede wszystkim raka pęcherzykowego, raka jelita grubego i raka nerki. Faktycznie zacząłeś od tej piersi, bo ta piersi jest tym dominującym pod względem częstości występowania nowotworem w tej grupie pacjentów, do 85% uważa się. Jest ryzyko wystąpienia podczas życia pacjentki zespołem Cowdena raka piersi i też musimy zdawać sobie sprawę, że ten rak będzie atakował tę populację pacjentów częściej niż rak populacji ogólnej, czyli i zwiększa się częstotliwość wystąpienia tej choroby,

Ryzyko jej wystąpienia oraz wiek, kiedy chora na tego raka piersi zachoruje. Może też być taka sytuacja, że jest większe niż populacyjne, choć nie do końca jeszcze zbadane wystąpienie raka piersi u mężczyzn z tym zespołem. A gdybyśmy chcieli uporządkować te nowotwory złośliwe, które najczęściej występują u pacjentów zespołem Cowdena, to jest wspomniany rak piersi, rak pęcherzykowy tarczycy, rak endometrium, a na drugim miejscu to jest rak okrężnicy, Rak nerki. Te nowotwory występują nieco rzadziej, zatem zalicza się te nowotwory do kryteriów mniejszych rozpoznania tej jednostki chorobowej, bo musimy mieć świadomość tego, że poza badaniami genetycznymi mamy również określone kryteria większe i mniejsze, które pozwalają nam rozpoznać zespół Cowdena.

Mamy na myśli drobne grudki na skórze twarzy, Ture określamy mianem osłonkowców włosowych, jak również zmiany związane z pogrubieniem skóry dłoni i podeszw, czyli takie cechy akantozy u naszych pacjentów, które można dość często dostrzec w tej grupie pacjentów. Mamy też na myśli w kryteriach większych Rozległe brodawczaki skóry, również takie zmiany, które są związane z miejscowymi przebarwieniami skóry, zwłaszcza w niezwykle charakterystycznych miejscach u mężczyzn, czyli na skórze żołędzi. I pamiętajmy o tym, że muszą się pojawić co najmniej trzy większe kryteria, żeby móc rozpoznać zespół Cowdena. I jedną z cech charakterystycznych u tych pacjentów jest również wielkogłowie, makrocefalia.

Jedna ciekawa rzecz, którą możemy obserwować u mężczyzn zespołem Cowdena jest związana ze zmianami w obrębie jąder. Bardzo rzadko obserwujemy w zdrowej populacji zmiany o charakterze lipomatozy jąder, czyli obecności mnogich hiperhogenicznych obszarów drobnych Wiele jest tych cech, wiele cech i fenotypowych i ultrasonograficznych składać się będzie na ten obraz kliniczny. My musimy pamiętać, że z jednej strony

Być może zdarzy nam się, że to my w gabinecie ultrasonograficznym zaproponujemy dalszą diagnostykę w kierunku tego zespołu bądź do nas przyjdzie pacjent już ze zdiagnozowanym zespołem Cowdena. Wzrost ryzyka nowotworów, o których powiedzieliśmy, rak piersi, rak tarczycy, rak nerki, rak jelita grubego, rak endometrium, ale także czerniaków. Przekłada się na to, że pacjenci ci są objęci bardziej intensywnym programem badań profilaktycznych. Spójrzmy na takie USG tarczycy, które jest wykonywane co roku od 18 roku życia w tej grupie pacjentów. No właśnie, bo to o czym mówimy też wiąże się z koniecznością dobrego zaprogramowania badań profilaktycznych po to, żeby

Pamiętajmy o tym, że może być taka sytuacja, że to u nas w gabinecie pojawi się pomysł na to, że ten pacjent być może powinien poddać się diagnostyce w kierunku zespołu Cowdena, ale też pamiętajmy, Nie bądźmy zdziwieni, jak taki pacjent się w drzwiach naszego gabinetu pojawi, bo będziemy wtedy wiedzieć, gdzie przyłożyć głowicę i czego się spodziewać, chociażby wspomnianych zmian w tarczycy, zmian ogniskowych tarczycy, wola guzkowego czy wspomnianej lipomatozy jąder. To są te dodatkowe cechy ultrasonograficzne, które poza zmianami nowotworowymi będziemy w stanie zobaczyć u naszych pacjentów. Łącząc obraz ultrasonograficzny z obrazem klinicznym, z dobrze zebranym wywiadem, Jesteśmy w stanie tym pacjentom naprawdę pomóc.

Ważny jest też wywiad rodzinny, bo może być taka sytuacja, że przyjdzie do nas osoba dorosła, młoda osoba dorosła, która ma cechy zespołu, ma obciążenie genetyczne, ale w jakiś tam sposób jeszcze te choroby u niej nie wystąpiły, ale zdradzi nam podczas rozmowy, że mama chorowała, Zespół Cowdena. Zespół Cowdena. Jednego rodzaju triggerem do tego, żeby diagnozować potomstwo czy tę pacjentkę w kierunku tej właśnie mutacji genetycznej.