Pawełek w walce z DMD - K. i Ł. Pokropek, M. Fedorowicz

Ale mimo tego zaczęło nam spadać bardzo na wadze. Zaczęliśmy zatem szukać przyczyny, o co chodzi. Dostaliśmy skierowanie do szpitala, więc udaliśmy się w regionie do Żyrardowa do szpitala. Okazało się, że Pawełek ma chorę nadnercza. Jego organizm po prostu sobie nie radził z funkcjonowaniem. Nadnacza produkują hormon, który jest niezbędny do życia. Jego organizm był po prostu przez to bardzo, bardzo osłabiony. Żyrardowa zostaliśmy przewiezieni do Warszawy, do szpitala, do WUM-u, gdzie spędziliśmy miesiąc i tam lekarze zaniepokoiły kolejne wyniki badań, gdzie najpierw wykryli obniżone napięcie mięśniowe, dlatego zaczęto badania w kierunku SMA.

Jest opieka. Najbardziej taką opiekę naszą w rejonie mamy z naszą panią pediatrą, z którą jesteśmy praktycznie w kontakcie 24 godziny na dobę. Pawełek teraz gorączkuje Właśnie dzisiaj wróciliśmy nawet ze szpitala z SOR-u, bo miał prawie 40 stopni gorączki w nocy, gdzie przyjechała do domu do nas karetka. Także walczymy. Z panią pediatrą to będziemy się zaraz łączyć, zaraz po przerwie. Ale czy rozumiem, że teraz ta sytuacja i ta choroba, ta gorączka, to jest wynik jakiegoś, nie wiem, wirusu, bakterii, przeziębienia?

Okazało się, że to jest tak, że to jest wirus gorączkowy, gdzie jest wysoka gorączka i intensywny kaszel. Czyli po prostu oprócz tej choroby, z którą cały czas walczymy, która cały czas, każdego dnia nie daje o sobie zapomnieć, dochodzą też inne, zwykłe i niezwykłe, codzienne i miejcodzienne choroby. Takie, jak spotykają też często inne dzieci. W takim wieku, nazwijmy to przedszkolnym, czy tam wczesnoszkolnym, kiedy dzieciaki są jeszcze bardzo małe. Więc to też nie odpuszcza, tak? Nie odpuszcza i no tu też jest problem, bo musimy zrezygnować w tym czasie z rehabilitacji i z innych zajęć, które są niezbędne. Rozumiem, że Pawełek na co dzień jest w domu pod Państwa opieką i oczywiście wszystkie wizyty u lekarzy, nie ma tutaj czegoś takiego jak jakiejś, nie wiem, formy spotkania z innymi dziećmi, czy może chodzi na jakieś takie zajęcia.

Czyli muzyka dobrze na niego działa. Jak słyszy muzykę, to wpada w swoje dziecięce rytmi. Hulaj dusza. Czyli muzyka jest ważna i to pewnie nie tylko u małych, ale też... Dlatego mówię, mimo wszystko tego beztrostkiego dzieciństwa chcemy mu zapewnić jak najwięcej. Mimo tego, że co weekend nas nie ma, bo jesteśmy gdzieś w terenie, jest wtedy z babcią albo z babcią i z dziadkiem, bo często dziadek też z nami wyjeżdża. My za chwilę wrócimy do rozmowy i tuż po przerwie połączymy się z panią dr Marią Fodorowicz. Zostańcie państwo z nami.

Natomiast przyczyną choroby jest brak pewnego genu, który odpowiada za prawidłową budowę włókna mięśniowego, tak zwanej dystrofiny, która stanowi tak naprawdę szkielet mięśnia. Zapewnia jego prawidłowe funkcjonowanie, a co najważniejsze warunkuje regenerację mięśnia. Tak naprawdę brak tego szkieletu mięśniowego skutkuje stopniowym usłabieniem w konsekwencji obumieraniem włókien mięśniowych. Co tak naprawdę prowadzi do postępu trwającej utraty zdolności motorycznych u dzieci. Takie podstawowe czynności jak zachowanie pozycji siedzącej, pozycji stojącej, chodzenie, bieganie, skakanie tak naprawdę są u tych dzieci praktycznie w pewnym momencie niemożliwe.

To jest wiek optymalny, ponieważ wtedy sprawność mięśni jest największa. Tu zostały nam niecałe dwa lata, bo kilka dni temu Pawełek skończył trzy lata, ale też powiedziała pani doktor, że to podanie tej terapii genowej nie musi oznaczać całkowitego wyleczenia, czyli my tu nie mamy gwarancji, że pacjent na pewno będzie już całkowicie zdrowy. Niestety nie. Natomiast dla tych pacjentów bardzo ważne jest zatrzymanie postępu choroby. Tak naprawdę dajemy im białko, strukturę mięśnia, której właśnie u nich brakuje, której bardzo potrzebują. Co do skuteczności leczenia nie ma jeszcze tak naprawdę danych liczbowych. My uwielbiamy mieć jakieś liczby, procenty, wiedzieć, że na przykład będzie to 100% skuteczności.

ekspertów, specjalistów z różnych dziedzin i rehabilitacja. Tak naprawdę rozumiem, że taki dzień, bo tak sobie to wyobrażam, czy chcę wyobrazić i też oczyma wyobraźni uruchomić u naszych słuchaczy, funkcjonowania takiego małego pacjenta, to jest przede wszystkim rehabilitacja? Tak, dobrze rozumiem. To jest kluczowe. To jest kluczowe jakby w funkcjonowaniu dzieci z tą chorobą, tak jakby cały czas musimy wspomagać mięśnie, ponieważ w wyniku zaniku mięśni bardzo często i bardzo szybko dochodzi do przykurczów mięśni, do deformacji stawów, do deformacji kręgu słupa, czyli tak jakby osi pacjenta, pojawiają się soliozy. Pojawiają się różne niedowłady w związku z tym.

Witam jeszcze raz pani doktor. Witam serdecznie jeszcze raz. Tak staram się być całodobowo w kontakcie z rodzicami Pawełka. Wiadomo, że jest to pacjent wyjątkowy, który musi mieć pewne problemy rozwiązywane na bieżąco. Nawet zwykła infekcja górnych dróg oddechowych przebiega zdecydowanie inaczej niż u zdrowego dziecka. z racji tego, że jest to dziecko, które ma niewydolne mięśnie, on nie potrafi odkrztuszać odpowiednio wydzieliny i bardzo często zwykłe infekcje, raz, że nam się przedłużają, a dwa, generalnie w większości przypadków niestety dochodzi do powikłań po takiej nawet zwykłej infekcji. Generalnie w większości przypadków

Czyli tak jak większość i chłopaków, ale myślę, że też i bardzo wiele dziewczyn, tak? Lubi piłkę nożną. Tak, jak najbardziej. A pani, pani Karolino, jak pani najbardziej lubi spędzać czas z synem? Kiedy? Nie musi być. Na rehabilitacji, u neurologa, u logopedy, u okulisty albo dietetyka. A wtedy jest czas dla nas, wtedy się przytulamy, bawimy, po prostu się bawimy, rozkładamy matę na podłodze i sielanka. I sielanka, każde celebrowanie każdej chwili. A jak pogoda pozwoli, to na plac zabaw. To na plac zabaw. Pawełek, jak w niebie.

Cały czas jest to monitorowane, cały czas jest to zapisywane. Pacjent jest pod takim jakby stałym nadzorem, stałym nadzorem lekarza i zespołu lekarzy, którzy jakby prowadzą tą terapię. Tutaj też wspomniałyście Panie, że jest bardzo ważna dieta. Musi być ona pod ścisłą kontrolą, co pacjent właśnie z taką chorobą może jeść albo inaczej czego nie powinien jeść. Dlaczego ta dieta jest taka kluczowa w tym przypadku? Z jednej strony wszystkie substancje, które stymulują rozwój mięśni są jak najbardziej wskazane, natomiast przypadek Pawełka jest szczególny, ponieważ u niego występuje dodatkowa jeszcze choroba, czyli niedobór kinazy glicerolowej.

Więc dieta u Pawełka musi być odpowiednio zbilansowana. Z jednej strony zawiera mniej substancji, których teoretycznie Pawełek nie zmetabolizuje, nie przetworzy na inne składniki, a z drugiej strony wymaga pewnych preparatów, które tak naprawdę stymulują jego rozwój mięśni. To już nie wchodząc w szczegóły są takie specjalne preparaty żywieniowe, które musi przyjmować i mieć tę dietę bardziej zbilansowaną niż zdrowe dziecko. Musi dostawać odpowiednie porcje z odpowiednią kalorycznością w odpowiednich porach dnia, ponieważ z racji też niedoboru tej kinazy glicerolowej jest narażony na utratę substancji energetycznych.

Jeżeli zdekompensujemy organizm czy chorobą, czy intensywnym wysiłkiem, tak naprawdę może dojść do niego tzw. hipoglikemii, czyli niedoboru glukozy. I to może powodować też zdecydowane osłabienie, a nawet utratę przytomności u dziecka. Tu musi być tak naprawdę całodobowy monitoring, jeżeli chodzi o dietę, jeżeli chodzi o podawanie leków. Całodobowo musi być pacjent tak naprawdę monitorowany. Co do kalorii, dosłownie wszystko wyliczone. Pani Karolino, teraz pytam mamę Pawełka, czy pani to wszystko monitoruje, sprawdza? Czy w konsultacji z panią doktor, bo rozumiem, że pewnie pani musi to wszystko tam odmierzać, sprawdzać i podawać w określonych godzinach.