Mentionsy

Nazywam się Katarzyna Ziółkowska-Dąbek i w tym podcaście chciałam przedstawić Wam kobiety, które znalazły się w różnych, czasami bardzo trudnych sytuacjach życiowych.

Mam nadzieję, że ich historie zainspirują inne kobiety do walki o siebie.

Nazywam się Monika Obirek, jestem mamą 11-letniej Maji, która choruje na zespół Retta.

Wiadomo, nie powinno się porównywać dzieci, ale mając syna starszego, gdzieś tam troszkę żeśmy porównywali to mimo wszystko.

A Majka nawet nie potrafiła sama stanąć przy meblach, więc już gdzieś tam nam coś to dało do myślenia.

No chociaż na początku, jak żeśmy gdzieś tam rozmawiali z lekarzami i dostaliśmy skierowanie na rehabilitację, no to słyszeliśmy, że po prostu jest z niej leniuszek, potrzeba trochę ćwiczeń i ona ruszy i nadgoni rówieśników.

Oj, w sumie bardzo długo, można powiedzieć, bo myśmy tak naprawdę cały czas żyli tą nadzieją, że Majka gdzieś tam faktycznie się rozkręci, bo nawet w wieku 26 miesięcy ona zaczęła chodzić, więc dość późno, ale to już było takie wow, może w końcu pójdzie.

No ale, jak ja to zawsze mówię, czasami jest tak, że życie coś nam daje, żeby za chwilę coś odebrać.

Bo Majka potrafiła sama wziąć kanapeczkę do ręki, bawić się zabawką i nagle było tak, że dostawała jedzenie i ona nie wiedziała, co ma z nim zrobić.

Uderza paluszkami o talerz.

Jak ręce, które współpracowały, które w cudzysłowie działały, nagle się nam zepsuły i Majka zaczęła tylko właśnie rączkami poklepywać.

Widzą rodzice dziecko, które, tak jak mówisz, podnosiło kanapki, bawiło się rękami i nagle te ręce są bezwładne.

I dopiero jak nam te ręce przestały działać, no to gdzieś tam usłyszeliśmy pierwsze takie, że może to być zespół Retta.

W ogóle pamiętam jeszcze, jak jedna pani doktor zastanawiała się, czy to jest zespół Angelmana albo właśnie zespół Retta i pamiętam, że powiedziała mi wtedy coś takiego, lepiej żeby to był zespół Angelmana, bo jest łagodniejszy.

Nie wiem, no dla mnie jest to dwie te podobne trochę choroby, może nie takie same, ale każda choroba moim zdaniem, no nie powinno się rozróżniać między choroba łagodna, a nie łagodna, no bo jednak coś dziecku odbiera.

Czy ona mówiła, porozumiewała się z Wami?

Ona na samym początku takie proste słowa, wiadomo, mama, tata, baba, am, no to zaczęły nam się pojawiać, ale żeby dojść do jakichś takich zdań z dwóch, trzech słów, to nigdy do tego nie doszliśmy.

W ogóle było najpierw tak, że wybraliśmy się do genetyka, który, no wiadomo, zlecił nam te podstawowe badania, czyli kariotyp i ACGH, które nic aż tak nie wykazały.

Jak zasugerowałam mu, czy może to być zespół Retta, bo już nasza neurolog nam też właśnie gdzieś tam wspominała o tym,

Ale pani doktor się uparła, że zróbcie badania, więc zrobiliśmy badania prywatnie, które wykazały, że tak, to jest zespół Retta, więc samą diagnozę poznaliśmy dopiero miesiąc przed trzecimi urodzinami Majki.

W sumie już zaczęłam szukać na samym początku, jak usłyszeliśmy pierwsze właśnie podejrzenia, że być może to będzie to, więc gdzieś tam zaczęłam czytać na internecie, gdzieś tam znalazłam dziewczynki, strony różnych dziewczynek właśnie z tą chorobą, zaczęłam czytać, no i nie ukrywam, że byłam przerażona, bo ta choroba jednak dużo odbiera, no i jest postępująca.

U Maji najpierw pojawił się problem z rękami.

Powiem tak, że na samym początku gdzieś tam miałam taką nadzieję, o super, trafiła nam się łagodna mimo tego forma, no bo wiadomo, ile dziewczynek, mimo tego, że ta sama choroba, no to każda przechodzi to inaczej, więc gdzieś tam miałam takie, o trafiła nam się łagodna forma, no bo Majka chodziła, nawet można powiedzieć, że chodziła już potem dość ładnie.

Owszem, straciła ręce, ale chodziła prosto, nie miała hiperwentylacji, nie miała żadnych napadów, ale z wiekiem, z każdym rokiem zauważyłam, że coraz bardziej nam się pojawiają różne objawy, właśnie takie jak pochylenia ciała, czyli Majka teraz w większości jak chodzi, no to chodzi na pochyleniu.

Zdarza jej się właśnie częściej mieć napięcia mięśniowe, pojawiły się napady padaczkowe, pojawiły nam się takie drobne hiperwentylacje.

No i niestety ja to widzę, że z rokiem na rok jest gorzej, no bo ten chód też się nam pogorszył.

I no nie ukrywam, że ja się boję, czy na przykład jak przyjdzie dojrzewanie, czy nagle na Majka nie przestanie chodzić, bo to hormony i wszystko zadziała.

Bo mimo wszystko, że ona się tam boryka z wieloma różnymi problemami, no bo wiadomo,

Sama nie zje, sama się nie ubierze, sama nie usiądzie, nie wstanie, nie wejdzie po schodach, więc cały czas potrzebuje tej osoby trzeciej, ale mimo wszystko jest wesołą, radosną dziewczynką.

No wiadomo, jak każdy człowiek, ma swoje humorki, czasami zdarza jej się płacz żalu.

Wydaje mi się, że tylko ja to czuję, umiem rozróżnić, bo jak gdzieś tam mówię, że ona płacze, że czegoś nie może, patrzy na dzieci, na rówieśników, na brata, na kuzynów, którzy się wspólnie bawią, a ona nie we wszystko może i czasami się właśnie pojawia taki płacz i ja mówię, o, to jest ten płacz żalu.

Widzę to, co doświadcza syn, mam wspomnienia to, co doświadczyłam ja i wiem, że ona dużo rzeczy nie doświadczy w swoim życiu.

No wiadomo, ona chodzi do szkoły, więc gdzieś tam mam trochę tego luzu, ale mimo wszystko gdzieś tam cały czas te myśli wokół Majki są.

SPOTYKASZ SIĘ Z INNYMI RODZICAMI?

Tak, był taki czas, że jeździłyśmy od czwartego roku życia, zaczęłyśmy jeździć do ośrodka Zabajka, właśnie tam na takie turnusy rettowe, gdzie były też inne rodziny dziewczynek z zespołem Retta i chłopców też, dodam, bo zdarza się, że są też chłopcy.

I tam właśnie żeśmy się spotykali, ale raz w miesiącu staramy się też spotykać tutaj z okolicy z jedną mamą właśnie i z jej córką do kina.

Jeździmy do kina, który ma seans sensoryczny właśnie dla dzieci z niepełnosprawnością i tam się spotykamy.

Na samym początku forma prowadzenia strony Majki była taka, że jakby prowadziłam ją dając Maji głos.

Prowadziłam to jako ona.

Gdzieś tam potem zauważyłam, że ja się z tym źle czuję, bo czułam się tak jakbym wprowadzała jej słowa, które ona może nie chciałaby przekazać.

Więc zmieniłam formę i zaczęłam pisać jako ja.

I to jest tak, że jakby chciałam pokazać, jak wygląda to życie z osobą, z dzieckiem z niepełnosprawnością, ze względu na to, że zdarzają nam się takie sytuacje, gdzie spotykamy się z niezrozumieniem otoczenia, no bo Majka ma swoje różne zachowania, które nie zawsze komuś odpowiadają.

Maja krzyczy, ma dość taki mocny głos, więc też zdarza nam się właśnie to, że ludzie się odwracają, gdzieś tam przewracają oczami, bo to jest miejsce ciszy, a nagle Majka krzyknie.

I mimo wszystko gdzieś tam, no przez przypadek może kogoś opluć.

Wiadomo, ja tego pilnuję, więc gdzieś tam jestem zawsze gdzieś tam w pobliżu.

Jak ona się do kogoś obcego zbliża, to gdzieś tam pilnuję tych ust.

Podejrzewam, że jakbym ja się nie odezwała, to mogłaby jeszcze tam bardziej monolog dać, ale stwierdziłam, że odezwę się i powiedziałam, że ona tego nie zrobiła specjalnie.

No i pani tak popatrzyła z góry na dół na Majkę, tak ją zilustrowała, widać, że z takim wzrokiem nie za fajnym i tylko powiedziała, dobrze, przepraszam.

Jeżeli na przykład Majka ma zły dzień, gdzieś tam ma więcej napadów, widać, że nie chce pracować, więc panie jej dawają też tą przestrzeń, że pozwalają jej się położyć, pozwalają jej chodzić, ale na tyle, na ile jej ciało pozwoli, to współpracuje.

Tak, widzę u niej zdenerwowanie i frustrację, jeżeli ona na coś się patrzy i coś by chciała nam przekazać, albo jak my jej nie rozumiemy, ale też widzę u niej zadowolenie, jeżeli jej się coś uda.

W ogóle szkoła jest taka bardzo kameralna, bo tam jest na całą szkołę jest plus minus może 30 uczniów, więc wchodząc już do szkoły, czy to z jej klasy dzieci, czy z klasy starszej, czyli już takie też

W sumie nastolatkowie, bo to już jest tam 15, 20 lat, no to wchodząc już do tej szkoły, to nawet jest takie, czyjś Maja, czyjś Maja, mimo tego, że oni wiedzą, że Maja im nie odpowie.

Więc naprawdę ja widzę, że ona się tam bardzo, bardzo dobrze czuje i też ja jestem spokojniejsza.

Wiadomo, czasami potrzebujemy tej samotności, odpoczynku, ale na dłuższą metę to podejrzewam, że raczej by nas to bardziej załamało.

Nawet jeżeli gdzieś jesteśmy w przestrzeni publicznej, nie wiem, przychodnia, bo coś czekamy na lekarza, to Majka podchodzi do każdego, patrzy mu głęboko w oczy i od razu się uśmiecha.

Ja nie mówię, żeby nie wiadomo tam jakie umiejętności ją nauczyć, no bo no nie ukrywajmy, nie damy rady jej nauczyć wielu rzeczy, mimo tego, że możemy się starać.

To jest bardziej na zasadzie gdzieś tam zahamowanie tego postępu choroby.

Jedynym ratunkiem właśnie może być terapia genowa, chociaż niektórzy gdzieś tam usłyszeli, że jest syrop właśnie na zespół Retta, tylko że to jest taki syrop, który działa objawowo, czyli na zasadzie, jeżeli go będziemy brać codziennie, to on może troszkę przyhamować pewne objawy, ale też nie ma stuprocentowej pewności, czy faktycznie tak jest,

To jest tak, że ja to widziałam po Majce, czyli ona na samym początku jakby był taki etap, gdzie zamknęła się w swoim świecie, dlatego też większość rodzin na samym początku słyszy, że to jest autyzm, bo dziecko żyje w swoim świecie, w ogóle nie garnie się do otoczenia, do ludzi, jest samo sobie i nagle pojawiają się coś takiego, że nagle jakby ono się budzi.

Czyli już bardziej idzie do ludzi, do społeczeństwa, garnie się do tego, czyli następuje jakaś taka poprawa, gdzie my jako rodzice mamy tą nadzieję, o, jednak pójdzie coś do przodu.

No ale niestety, rozmawiając właśnie z rodzinami dziewczyn z zespołem Retta starszymi, to ja widzę, że każdy powie mi to samo, że właśnie u nich też było na początku to zamknięcie, podejrzenie autyzmu, potem była poprawa,

Tak naprawdę nikt mi nie powie, no bo każda osoba z tą chorobą inaczej reaguje, inaczej organizm właśnie się tam odnajduje w tej chorobie.

Ja też chyba przestałam gdzieś aż tak słuchać lekarzy pod kątem tego, że o super, to tego u Was nie będzie, bo kiedyś mieliśmy takie konsultacje, gdzie lekarze według mutacji,

Która wyszła, powiedzieli nam, że Majka ma taką mutację, że nie będzie miała napadów padaczkowych i nie będzie miała hiperwentylacji.

Tak, cały czas, bo my nie wiemy, czy na przykład się obudzimy pewnego dnia i na przykład Majka nam się zablokuje i przestanie chodzić.

Mimo tego, że widzimy ten jej uśmiech, zadowolenie, gdzieś tam staramy się o to, żeby miała wspomnienia, wycieczki i tak dalej, no to też widzimy to, że ona ma problemy różne, że ma napady padaczkowe, że nagle takie ma mocne emocje, że nagle zaczyna płakać i nie jest w stanie nam przekazać dlaczego.

No i wtedy jedyne co to czasami mam w głowie to, żeby usiąść razem z nią i płakać razem z nią.

Dużo nam pomogły właśnie i stowarzyszenie nasze, pomocy osobom z zespołem Retta i kontakty z różnymi właśnie rodzinami, bo oni nam na samym początku od razu mówili komunikacja alternatywna i myśmy naprawdę przeszli bardzo dużo, czyli były różne PCS-y, czyli te tak zwane obrazki,

I ja bardzo mocno przeżywałam to, że jakby nie poszłam aż tak za bardzo w to.

Nie byłam w stanie Majki nauczyć tego, że ona śmiga na tych technologiach niższych i wyższych.

I pamiętam, że kiedyś jedna właśnie pani, do której chodziłam na różne tam konsultacje i ona nam też pomagała wprowadzić tą komunikację, powiedziała nam, odpuść, rzuć na luz, nie zawsze jesteś w stanie mieć komputer przy sobie.

I tak naprawdę ja to nazywam, że w większości robimy tak, że komunikujemy się na skanowanie suche, czyli bez książki, bez komputera.

Jemy, idziemy na spacer, czytamy książkę i odczekuję plus minus 10 sekund.

Wtedy mówi po kolei, jemy, czekam.

Czyli uczymy Maję, żeby potwierdzała nam wzrokiem, że wzrok, gdy popatrzy na nas, to jest z tą zgodą, że tak, ja to chcę.

Tak, dużo daje nam też obserwacja, bo obserwując Majkę i widząc, że na przykład podchodzi do stołu, patrzy na kubek, jesteśmy w stanie powiedzieć, oho, chcesz pić.

Gdzieś tam krąży wokół okna, przegląda przez te okno.

Ona też nie zawsze jest w stanie nam przekazać, więc zdarza się potem tak, że my naprawdę kombinujemy.

Albo już po prostu ręce nam opadają, bo ona nie umie nam przekazać.

My nie jesteśmy w stanie tego odczytać, co ona chce, więc wtedy jest takie lekkie takie... Chyba zawiodłam, bo nie umiem jej pomóc, nie umiem ją zrozumieć.

Ja na samym początku, wiadomo, gdzieś tam najpierw jest ten żal, gdzieś tam kombinowanie, szukanie.

No nie ukrywam, jestem człowiekiem, więc potem ja już się też zdarza, że się denerwuję.

Więc potem jest takie, że mamy focha na siebie i odpuszczamy w ogóle i ja decyduję, okej dobra idziemy na spacer, bo spacer jest chyba lekiem na każde zło.

Daje Wam to też dużo takiej motywacji, takiej radości i tego, że to myślenie o chorobie gdzieś tam czasami odpuszczacie?

Tak, bo widząc Majkę radosną, no to gdzieś tam troszkę człowiek odpuszcza, bo widzi, że mimo wszystko ona się cieszy tym życiem.

A ja uważam, że ona rozumie i to rozumie bardzo dużo, bo ja to widzę u niej.

To Maja Wam pokazuje, że coś, na co byście nie zwracali uwagi, może przynosić wielką radość.

Tak, Majka nam to pokazuje i w sumie to, że ona też szuka tego kontaktu z wszystkimi.

Mówią, że pierwszy raz o tej chorobie słyszą i powiem, że nawet zdarzyło nam się na samym początku, gdzie Majka tam miała jeszcze, nie wiem, 4-5 lat i weekend, wiadomo, gorączka, więc gdzieś tam jedziemy na świąteczną opiekę do szpitala i mówię, że choruje nas zespół Retta.

Zdarzało nam się, że lekarz odpalał gogle i sprawdzał w ogóle, co to jest za choroba.

No w sumie można tak powiedzieć, chociaż chyba aż takiego celu nie miałam.

Ale zdarza się, że czasami niektórzy do mnie piszą, że pierwszy raz słyszą o takiej chorobie, że dziękują mi, że w ogóle się tym dzielę.

Ale też odzywają się do mnie w ogóle rodzice dziewczynek młodszych, że dzięki temu, że prowadzę stronę, dużo zrozumieli, że dużo jakby są w stanie odpuścić, wiedzą mniej więcej, jaką drogą mogą iść, bo wiadomo, to trzeba i tak samemu sobie wypracować.

Czy ja sobie odpuściłam?

I to jest właśnie takie ciężkie pytanie, bo na pewno odpuściłam trochę, jeżeli chodzi o tą komunikację alternatywną, że już jakby nie mam w głowie tego, że muszę korzystać z książki, muszę korzystać z komputera, że inaczej się ją nie nauczę.

Więc tu na pewno odpuściłam, bo dużo przeszliśmy na to, jak ja to właśnie nazwałam, skanowanie suche.

Ale mimo wszystko cokolwiek gdzieś tam nie zrobię.

Jak mam jakby, nie wiem, ja mam ciężki powiedzmy czas, gdzie faktycznie mam takie, że nie chce mi się nic i robię większość z automatu albo wolę iść z Mają na spacer, bo nie mam na przykład już siły, żeby gdzieś z nią coś zrobić bardziej kreatywnego, to ja sama siebie wtedy biczuję.

Czyli co, obwiniasz się tak, że nie poświęcasz za dużo czasu na to, żeby Maję w jakiś sposób tam usprawniać?

Tak, bo to jest tak, że mimo tego, że z nią przebywam można powiedzieć 24 godziny na dobę, wiadomo, ona chodzi do szkoły, więc gdzieś tam jest też na zajęciach, ale głównie ja z nią przebywam, to jeżeli ja na przykład mam czas albo w ogóle nie mam tego czasu, bo wiadomo, te też są różne obowiązki, trzeba zrobić pranie, obiad, zakupy, więc gdzieś tam Majka krąży wokół mnie, ale na zasadzie, że ona sobie chodzi

Ale ja nic z nią nie robię, to ja mam wyrzuty sumienia.

I to nie tylko względem niej, no bo nie ukrywajmy, że te wyrzuty sumienia są też względem syna, bo ja bardziej znowu poświęcam się Majce i mimo tego, że on jest nastolatkiem, więc gdzieś już i tak woli tam bardziej kolegów, ale też są te wyrzuty sumienia, że no jednak może powinnam się bardziej postarać.

No to się chyba też bierze z tego, że... No bo z jednej strony my wiemy, raczej ja wiem, że nie mam wpływu na to, jak będzie wyglądało życie moich dzieci, czy tam nie mam wpływu, jak będzie wyglądała i przebiegała choroba Majki.

Z jednej strony wiem, że ja ją wożę na te wszystkie rehabilitacje, na zajęcia, gdzieś tam szukam, kombinuję, więc robię bardzo wiele, ale z drugiej strony wiadomo, gdzieś tam jest, że może mogłabym jeszcze zrobić coś.

A szukasz informacji w internecie, szukasz gdzie wprowadzono jakąś nową metodę, gdzie trwają prace nad jakimiś terapiami, lekami?

Szczerze nie, bo to jest tak, że na samym początku faktycznie bardziej w tym siedziałam, no bo dla nas ta choroba była nowością.

Teraz już taka z jednej strony nastała stabilizacja, czyli my już wiemy mniej więcej na czym to polega, jakie rehabilitacje mamy, wszystko ustawione, ustalone.

Jeżeli chodzi o szukanie informacji na temat terapii, to polegam na tym, co udostępnia nasze stowarzyszenie.

Nie mam też przestrzeni, czasu i siły, żeby to tak naprawdę czytać i szukać, bo nie ukrywajmy, ja się wtedy wolę zająć dzieckiem.

A to też nie jest tak, że masz gdzieś taki mechanizm obronny, żeby nie wzbudzać jakichś tam nadziei niepotrzebnych, żeby nie myśleć, a może jednak się uda zatrzymać tą chorobę, może jednak uda się, na przykład będzie za chwilę jakiś lek, który tę chorobę cofnie.

Może tak być, bo bardzo dużo żyliśmy nadzieją na samym początku, że faktycznie ona jest leniuszkiem, w końcu się rozkręci, nadgoni rówieśników i będzie wszystko okej.

Potem była ta nadzieja, o, jak nam lekarze powiedzieli,

Widzieliśmy jednak gdzieś tam było te trochę porównanie Majki z starszymi dziewczynkami z zespołem Retta, więc że Majka wtedy funkcjonowała bardzo dobrze moim zdaniem.

Więc gdzieś ta nadzieja była i chyba faktycznie człowiek nie chce sobie robić kolejnej, no bo to każdy taki zawód gdzieś tam zostaje w naszej psychice.

Bo to też dużo jakby powoduje, że my czujemy presję społeczeństwa i faktycznie gdzieś tam ukrywamy swoją rozpacz, swoją złość.

A jeżeli też będziemy na siłę silne, bo tak wymaga od nas społeczeństwo i słyszymy dajesz sobie radę, więc nie narzekaj, to podejrzewam, że z czasem, tak jak u mnie z czasem może wyjść depresja, stany lękowe.

Chciałabyś, żeby ludzie poznali tę chorobę, żeby wiedzieli, żeby Twoje dziecko, z którym idziesz na spacer, na przykład nie wzbudzało jakiegoś tam niepotrzebnego zainteresowania, żebyś nie musiała nikomu tłumaczyć, co to jest za choroba?

Bo powiem tak, jak ja miałam jeszcze tysiące lat, to albo nie zwracałam uwagi na osoby z niepełnosprawnością, ich nie dostrzegałam może,

I tu chodzi o to, że... Bo ja mówię zawsze tak, że wszystkie osoby, nie tylko Majka, która cierpi na zespół Retta, ale wszystkie osoby z niepełnosprawnością są takie same jak my.

Większe lub mniejsze, ale one tak samo

Ja się nauczyłam nie planować, bo wiem, że zawsze to nie wychodzi.

Ja nie mówię, że zawsze tak jest, no bo zdarza mi się płakać do poduszki wieczorem gdzieś tam albo zdarza mi się, gdy są różne takie

Nie wiem, rozpoczęcie roku szkolnego, gdzieś tam ktoś z rodziny wychodzi za mąż, czy nie wiem, oczekuje dziecka, więc zdarzają mi się takie sytuacje, gdzie następuje ten żal, że Majka właśnie tego nie doświadczy, ale mimo wszystko Majka nauczyła mnie cieszyć się z takich małych, drobnych rzeczy i z tego chyba, żeby żyć chwilą.

Które zaskutkuje nam takim fenotypem jaki widzimy u pacjentów z zespołem Retta.

To jest dość istotne, ponieważ istotne nieprawidłowości występujące od samego początku u dziecka

W zasadzie wykluczają nam zespół Retta, a więc przez kilka, kilkanaście miesięcy to dziecko rozwija nam się prawidłowo, czyli osiąga te kamienie milowe, których oczekiwalibyśmy w prawidłowym przebiegu rozwoju oraz obwód głowy, co bardzo istotne, urodzeniowy jest prawidłowy i postępuje ten przyrost zgodnie z oczekiwaniem.

Natomiast około 6-18 miesiąca życia, najczęściej dziewczynki, następuje najpierw zahamowanie przyrastania obwodu głowy, a potem widzimy, że ta główka nie rośnie, skutkiem czego mamy mało głowie i pojawiają się te kluczowe objawy, czyli utrata funkcji rąk, utrata możliwości chodzenia, jeśli została ta funkcja osiągnięta i utrata możliwości komunikowania się językowego.

Natomiast mamy też cechy towarzyszące, bardzo częste, czyli nieprawidłowości oddychania, czyli brukszism, to znaczy zgrzytanie zębami, szczególnie w trakcie budzenia się, czyli takie charakterystyczne, stereotypowe, czyli powtarzalne zachowania dotyczące rąk, wąchania, przykładania do twarzy, plucia szliną, czy też wtórne problemy typu skolioza, zaburzenia odżywiania, czy zaburzenia oddychania o charakterze hyperwentylacji.

Czyli mamy dobry rozwój i nagle zaczynamy zauważać, że to dziecko traci kontakt w znaczeniu komunikacji werbalnej.

Traci umiejętność posługiwania się rękami takiej, jakiej oczekiwałybyśmy dla danego wieku i traci umiejętność chodzenia, czyli to dzieje się powoli, to nie dzieje się w ciągu jednego dnia, ale widzimy, obserwujemy, że te funkcje u tego dziecka nam się pogarszają i to na pewno jest bardzo alarmujący objaw.

Dla rozpoznania choroby po pierwsze musimy mieć obraz kliniczny, czyli widzimy ten postępujący charakter, czyli utratę funkcji, czyli zahamowanie rozwoju, przyrostania głowy i w końcu małogłowie.

No i oczywiście szukamy podłoża genetycznego, bo wiemy, że takie jest.

Znamy to najczęstsze podłoże, czyli tą delecję bądź u chłopców duplikację, czy nawet potrojenie genu ME CP2, czyli wykonujemy badania genetyczne.

Pamiętajmy jednak, że badanie genetyczne plus obraz kliniczny dają dopiero rozpoznanie.

Tak naprawdę jak w każdej chorobie, postępującej chorobie, która doprowadza nam do niepełnosprawności dziecka, niepełnosprawności również intelektualnej, ruchowej, dotyczącej rozwoju mowy, zakres opieki nad tym dzieckiem jest to zakres wielodyscyplinarny.

Więc o tym poczytamy, jeżeli poszukamy artykułów dotyczących zespołu Retta, znajdziemy wiele punktów i wiele informacji,

I przekłada się to zgodnie z wynikami badań na poprawę określonych funkcji.

Tutaj tych możliwości ogólnie w różnych chorobach genetycznych jest wiele i to jest ten bardzo obiecujący kierunek, bo uważa się, że jest to terapia raz podana i mamy efekt zmiany fenotypu pacjenta z objawami choroby na pacjenta zdrowego czy funkcjonującego bardzo dobrze, ale na ten moment jest to melodia przyszłości.

Kolejny problem, o którym wspomniałam, to napady, które mogą być trudne do opanowania.

I same w sobie też mogą stanowić się o zagrożeniu życia takiego pacjenta.

No i niewątpliwie przy niewystarczającej rehabilitacji pojawią nam się przykurcze,

Pojawiają nam się skoliozy, które znowu wtórnie zaburzają nam proces oddychania i mogą przekładać się na infekcje.

Tak, rzeczywiście to dzieci, które, jeżeli mówimy o tym klasycznym przebiegu, komunikowały się z rodzicami słowami, rozumiały mowę i tę funkcję utraciły, a więc jest to dziecko, które często, tak jak opisuje to piśmiennictwo, komunikuje się wzrokiem.

Tak, rzeczywiście to taki trafny opis, rzeczywiście to dziecko, które samodzielnie nie porusza się, które samodzielnie porusza się celowo, aby osiągnąć na przykład pokarm czy jakiś inny cel czy zabawkę i które też się nie komunikuje werbalnie, czyli rzeczywiście jest to dziecko absolutnie zdane na opiekę osób z zewnątrz, dziecko, które też prezentuje cechy autystyczne opisane wcześniej.

Mówimy tam o tym, jakie są możliwości, jakie są możliwości formalne, jakie instytucje tym się zajmują, gdzie się rodzic może skierować, a więc mamy i kształcenie specjalne, i wczesne wspomaganie rozwoju, mamy środki rehabilitacyjne, które zatrudniają specjalistów z zakresu logopedii, psychologii, pedagogiki.

Są ośrodki, sama pracuję też w takim ośrodku,