Mentionsy

Tak określa się dziewczynki dotknięte zespołem Retta.

Nazywam się Monika Obirek, jestem mamą 11-letniej Maji, która choruje na zespół Retta.

I dopiero jak nam te ręce przestały działać, no to gdzieś tam usłyszeliśmy pierwsze takie, że może to być zespół Retta.

W ogóle pamiętam jeszcze, jak jedna pani doktor zastanawiała się, czy to jest zespół Angelmana albo właśnie zespół Retta i pamiętam, że powiedziała mi wtedy coś takiego, lepiej żeby to był zespół Angelmana, bo jest łagodniejszy.

W jaki sposób została już postawiona ta diagnoza zespół Retta?

Jak zasugerowałam mu, czy może to być zespół Retta, bo już nasza neurolog nam też właśnie gdzieś tam wspominała o tym,

Ale pani doktor się uparła, że zróbcie badania, więc zrobiliśmy badania prywatnie, które wykazały, że tak, to jest zespół Retta, więc samą diagnozę poznaliśmy dopiero miesiąc przed trzecimi urodzinami Majki.

Tak, był taki czas, że jeździłyśmy od czwartego roku życia, zaczęłyśmy jeździć do ośrodka Zabajka, właśnie tam na takie turnusy rettowe, gdzie były też inne rodziny dziewczynek z zespołem Retta i chłopców też, dodam, bo zdarza się, że są też chłopcy.

Tego kogoś pokonać, czyli w tym przypadku Retta.

Jedynym ratunkiem właśnie może być terapia genowa, chociaż niektórzy gdzieś tam usłyszeli, że jest syrop właśnie na zespół Retta, tylko że to jest taki syrop, który działa objawowo, czyli na zasadzie, jeżeli go będziemy brać codziennie, to on może troszkę przyhamować pewne objawy, ale też nie ma stuprocentowej pewności, czy faktycznie tak jest,

No ale niestety, rozmawiając właśnie z rodzinami dziewczyn z zespołem Retta starszymi, to ja widzę, że każdy powie mi to samo, że właśnie u nich też było na początku to zamknięcie, podejrzenie autyzmu, potem była poprawa,

Dużo nam pomogły właśnie i stowarzyszenie nasze, pomocy osobom z zespołem Retta i kontakty z różnymi właśnie rodzinami, bo oni nam na samym początku od razu mówili komunikacja alternatywna i myśmy naprawdę przeszli bardzo dużo, czyli były różne PCS-y, czyli te tak zwane obrazki,

Mówią, że pierwszy raz o tej chorobie słyszą i powiem, że nawet zdarzyło nam się na samym początku, gdzie Majka tam miała jeszcze, nie wiem, 4-5 lat i weekend, wiadomo, gorączka, więc gdzieś tam jedziemy na świąteczną opiekę do szpitala i mówię, że choruje nas zespół Retta.

Widzieliśmy jednak gdzieś tam było te trochę porównanie Majki z starszymi dziewczynkami z zespołem Retta, więc że Majka wtedy funkcjonowała bardzo dobrze moim zdaniem.

Jaką ty byś miała radę dla rodzin, które dowiadują się o tym, że ich dziecko zachorowało, czy ma zespół Retta?

Naprawdę, bo dziewczyny z zespołem Retta są mądre i wspaniałe.

I tu chodzi o to, że... Bo ja mówię zawsze tak, że wszystkie osoby, nie tylko Majka, która cierpi na zespół Retta, ale wszystkie osoby z niepełnosprawnością są takie same jak my.

Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, która zdiagnozowana została do tej pory w Polsce u około 500, głównie dziewczynek, mówi profesor Ilona Kopyta, specjalista pediatrii neurologii dziecięcej ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, lekarz Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.

Zespół Retta jest schorzeniem neurorozwojowym o uwarunkowaniu genetycznym.

Podobnych zachowaniach i przebiegu rozwoju i została wtedy opisana jako zespół Retta.

Zespół Retta ma uwarunkowanie genetyczne, ale żeby nie było tak prosto, jakkolwiek większość przypadków dotyczy mutacji w obrębie genu ME-CP2, to znanych jest w tej chwili około 30 różnych możliwości genetycznego uwarunkowania.

Które zaskutkuje nam takim fenotypem jaki widzimy u pacjentów z zespołem Retta.

To oznacza, że ciężka mutacja w jednym chromozomie X u chłopców często skutkuje tym, że jest ona na tyle ciężka, że ma skutek letalny, czyli te płody nie przeżywają płody męskie, dlatego nie widzimy albo rzadko widzimy u chłopców zespół Retta.

Natomiast zasadniczy przebieg, ten najczęstszy, najbardziej klasyczny przebieg zespołu Retta, został dość wnikliwie opisany i ma określone fazy.

W zasadzie wykluczają nam zespół Retta, a więc przez kilka, kilkanaście miesięcy to dziecko rozwija nam się prawidłowo, czyli osiąga te kamienie milowe, których oczekiwalibyśmy w prawidłowym przebiegu rozwoju oraz obwód głowy, co bardzo istotne, urodzeniowy jest prawidłowy i postępuje ten przyrost zgodnie z oczekiwaniem.

Zresztą nie jest to objaw jedynie zespołu Retta, to jest objaw w ogóle schorzeń o charakterze postępującym, czyli element regresu rozwoju.

Więc o tym poczytamy, jeżeli poszukamy artykułów dotyczących zespołu Retta, znajdziemy wiele punktów i wiele informacji,

Pojawił się lek, który został zarejestrowany dla zespołu Retta Trofinetyt, zarejestrowany w 2023 roku w Stanach Zjednoczonych przez FDA, który nie leczy choroby, który, jak udowodniono w badaniu rejestracyjnym, poprawia funkcję w zakresie zachowania,

A jakie są rokowania, jeśli chodzi o dzieci chore na zespół Retta?

Dlaczego na dzieci z zespołem Retta mówi się milczące anioły?

Jak wygląda sytuacja z naszym rozumieniem zespołu Retta?

Zespół Retta jest przede wszystkim chorobą rzadką.

Gdy rodzice słyszą diagnozę dziecka, zespół Retta, świat wali im się na głowę.