Mentionsy
Siła Kobiet
Siła Kobiet
15.05.2026 07:54

Choroba ultrarzadka: Kamila – wyzwania i nadzieja. SIŁA KOBIET

Choroby ultrarzadkie stanowią duże wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i ich bliskich. Kamila to jedna z kobiet, która mierzy się z codziennością życia z taką chorobą.

W rozmowie z Katarzyną Ziółkowską-Dąbek Kamila opowiada o trudnościach związanych z diagnozą i życiem z chorobą ultrarzadką. Dzieli się swoimi doświadczeniami w poszukiwaniu wsparcia i zrozumienia. W odcinku Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska wyjaśnia, z jakimi problemami borykają się pacjenci z chorobami ultrarzadkimi, podkreślając znaczenie świadomości społecznej i roli stowarzyszeń w ich wspieraniu. Historia o sile i determinacji w obliczu medycznych wyzwań.

Alunia Empan Komisji Bioetycznej Pekan Alusi NBIA Alzheimera Bepan NBIA Alusia Konfucjusz Maciej Cwyl Medek NBA NBI

Rozdziały (11)

1. Wstęp i opowieść Kamili

Kamila opowiada o swoim doświadczeniu jako matki córki chorzej na ultrażytkę genetyczną.

2. Obserwacja objawów i diagnostyka

Kamila opisuje objawy i proces diagnostyki choroby córki, Alunii.

3. Szukanie ratunku

Kamila opowiada o poszukiwaniach ratunku i nadziei na terapię genową dla córki.

4. Informacje z USA

Kamila opowiada o otrzymaniu informacji z fundacji I Not Cure w Stanach Zjednoczonych.

5. Znaczenie nadziei dla rodziców

Kamila opowiada o znaczeniu nadziei dla rodziców dzieci chorujących na ultrażytkę genetyczną.

6. Rehabilitacja i codzienne życie

Kamila opisuje proces rehabilitacji i codzienne trudności związane z chorobą córki.

7. Psychologiczne wyzwania rodziców

Kamila opowiada o trudnościach psychicznych związanej z chorobą dziecka, potrzebie wsparcia rodziny i szukaniu pomocy specjalistycznej.

8. Diagnoza i badania NBIA

Kamila opisuje proces diagnozy choroby NBIA, a Maciej Cwyl przedstawia charakterystykę choroby i jej postęp.

9. Leczenie i badania kliniczne

Kamila opowiada o trudnościach związanej z brakiem leczenia i badaniach klinicznych, a także o determinacji rodziców i stowarzyszenia w badaniach nad chorobą.

10. Badania genetyczne i historyczne

Rozkłady genetyczne i historyczne choroby NBiA badane w Europie, Stanach Zjednoczonych i innych krajach.

11. Zagadnienia rodziców

Opowieść o chorobie córki Kamili i jej diagnostyce, leczeniu i perspektywach.

Szukaj w treści odcinka

Wyczyść
Znaleziono 7 wyników dla "NBIA"

NBIA to choroba, w której rodzic obserwuje, jak jego dziecko gaśnie każdego dnia.

W Polsce jest około 100 dzieci, które każdego dnia przegrywają z tą bezlitosną chorobą, mówi mi Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska.

NBIA to skrót z angielskiego opisujący neurodegenerację, czyli neurodegeneration, iron accumulation, czyli neurodegenerację z odkładaniem się żelaza w mózgu.

Pierwsza odmiana w całej grupie NBIA to była odmiana PECAN, odkryta w 2020 roku.

I po kilku latach pracy i finansowania tych badań udało się wykryć, że w odmianach choroby NBiA, bo w tej chwili w Polsce mamy odmianę Pekan, odmianę Empan, odmianę Bepan i odmianę Plan,

My z planu mamy tylko pięcioro dzieci, którzy teraz dopiero zostali rozpoznani i wyodrębnieni z grupy NBIA, więc oni doszli później, ale widzimy bardzo duże podobieństwo z odmianą Empan, w której ten lek zakładamy, że będzie miał najlepsze działania.

Z takiego kraju zaściankowego staliśmy się liderem badań nad NBiA.

Ostatnie odcinki