Mentionsy
Siła Kobiet
Siła Kobiet
15.05.2026 07:54

Choroba ultrarzadka: Kamila – wyzwania i nadzieja. SIŁA KOBIET

Choroby ultrarzadkie stanowią duże wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i ich bliskich. Kamila to jedna z kobiet, która mierzy się z codziennością życia z taką chorobą.

W rozmowie z Katarzyną Ziółkowską-Dąbek Kamila opowiada o trudnościach związanych z diagnozą i życiem z chorobą ultrarzadką. Dzieli się swoimi doświadczeniami w poszukiwaniu wsparcia i zrozumienia. W odcinku Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska wyjaśnia, z jakimi problemami borykają się pacjenci z chorobami ultrarzadkimi, podkreślając znaczenie świadomości społecznej i roli stowarzyszeń w ich wspieraniu. Historia o sile i determinacji w obliczu medycznych wyzwań.

Alunia Empan Komisji Bioetycznej Pekan Alusi NBIA Alzheimera Bepan NBIA Alusia Konfucjusz Maciej Cwyl Medek NBA NBI

Rozdziały (11)

1. Wstęp i opowieść Kamili

Kamila opowiada o swoim doświadczeniu jako matki córki chorzej na ultrażytkę genetyczną.

2. Obserwacja objawów i diagnostyka

Kamila opisuje objawy i proces diagnostyki choroby córki, Alunii.

3. Szukanie ratunku

Kamila opowiada o poszukiwaniach ratunku i nadziei na terapię genową dla córki.

4. Informacje z USA

Kamila opowiada o otrzymaniu informacji z fundacji I Not Cure w Stanach Zjednoczonych.

5. Znaczenie nadziei dla rodziców

Kamila opowiada o znaczeniu nadziei dla rodziców dzieci chorujących na ultrażytkę genetyczną.

6. Rehabilitacja i codzienne życie

Kamila opisuje proces rehabilitacji i codzienne trudności związane z chorobą córki.

7. Psychologiczne wyzwania rodziców

Kamila opowiada o trudnościach psychicznych związanej z chorobą dziecka, potrzebie wsparcia rodziny i szukaniu pomocy specjalistycznej.

8. Diagnoza i badania NBIA

Kamila opisuje proces diagnozy choroby NBIA, a Maciej Cwyl przedstawia charakterystykę choroby i jej postęp.

9. Leczenie i badania kliniczne

Kamila opowiada o trudnościach związanej z brakiem leczenia i badaniach klinicznych, a także o determinacji rodziców i stowarzyszenia w badaniach nad chorobą.

10. Badania genetyczne i historyczne

Rozkłady genetyczne i historyczne choroby NBiA badane w Europie, Stanach Zjednoczonych i innych krajach.

11. Zagadnienia rodziców

Opowieść o chorobie córki Kamili i jej diagnostyce, leczeniu i perspektywach.

Szukaj w treści odcinka

Wyczyść
Znaleziono 9 wyników dla "Alunia"

Alunia też robiła fikołki w brzuszku takie dość mocne.

Nadeszło rozwiązanie ciąży, wszystko przebiegło prawidłowo, 10 na 10 punktów Alunia dostała.

To było super, Alunia się rozwija książkowo, my się bardzo cieszyliśmy, że jesteśmy rodzicami, uczyliśmy się tej nowej rzeczywistości.

Przyszedł Alunii Roczek, Alunia nie chodziła, ale tak z tyłu głowy mówiła, ok, ma jeszcze czas jakby książkowo.

Moja Alunia, jeszcze jeden chłopczyk i kolejny, tylko ten trzeci, on już ma 12 lat.

Więc to, co Alunia przez chorobę utraciła, czyli na przykład te czworaki i taki stabilny, fajny siad zdrowego dziecka, to ona będzie się powolutku, powolutku tego uczyć od nowa.

Alunia je miała cztery.

Alunia na ten moment głównie siedzi, ja się właśnie staram ją sadzać, a nie do leżenia, żeby właśnie te mięśnie jej pobudzały, żeby ona cały czas sobie pracowała.

To jest po prostu coś nierealnego, no nie da się, dlatego postawiłam na dbanie o swoją psychikę, bo jeśli ja będę silna, to Alunia też będzie silna, bo to jest tak, że mamę i dziecko łączy taka niewidziana pępowina już całe życie, tak?

Ostatnie odcinki