Mentionsy
Siła Kobiet
Siła Kobiet
15.05.2026 07:54

Choroba ultrarzadka: Kamila – wyzwania i nadzieja. SIŁA KOBIET

Choroby ultrarzadkie stanowią duże wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i ich bliskich. Kamila to jedna z kobiet, która mierzy się z codziennością życia z taką chorobą.

W rozmowie z Katarzyną Ziółkowską-Dąbek Kamila opowiada o trudnościach związanych z diagnozą i życiem z chorobą ultrarzadką. Dzieli się swoimi doświadczeniami w poszukiwaniu wsparcia i zrozumienia. W odcinku Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska wyjaśnia, z jakimi problemami borykają się pacjenci z chorobami ultrarzadkimi, podkreślając znaczenie świadomości społecznej i roli stowarzyszeń w ich wspieraniu. Historia o sile i determinacji w obliczu medycznych wyzwań.

Alunia Empan Komisji Bioetycznej Pekan Alusi NBIA Alzheimera Bepan NBIA Alusia Konfucjusz Maciej Cwyl Medek NBA NBI

Rozdziały (11)

1. Wstęp i opowieść Kamili

Kamila opowiada o swoim doświadczeniu jako matki córki chorzej na ultrażytkę genetyczną.

2. Obserwacja objawów i diagnostyka

Kamila opisuje objawy i proces diagnostyki choroby córki, Alunii.

3. Szukanie ratunku

Kamila opowiada o poszukiwaniach ratunku i nadziei na terapię genową dla córki.

4. Informacje z USA

Kamila opowiada o otrzymaniu informacji z fundacji I Not Cure w Stanach Zjednoczonych.

5. Znaczenie nadziei dla rodziców

Kamila opowiada o znaczeniu nadziei dla rodziców dzieci chorujących na ultrażytkę genetyczną.

6. Rehabilitacja i codzienne życie

Kamila opisuje proces rehabilitacji i codzienne trudności związane z chorobą córki.

7. Psychologiczne wyzwania rodziców

Kamila opowiada o trudnościach psychicznych związanej z chorobą dziecka, potrzebie wsparcia rodziny i szukaniu pomocy specjalistycznej.

8. Diagnoza i badania NBIA

Kamila opisuje proces diagnozy choroby NBIA, a Maciej Cwyl przedstawia charakterystykę choroby i jej postęp.

9. Leczenie i badania kliniczne

Kamila opowiada o trudnościach związanej z brakiem leczenia i badaniach klinicznych, a także o determinacji rodziców i stowarzyszenia w badaniach nad chorobą.

10. Badania genetyczne i historyczne

Rozkłady genetyczne i historyczne choroby NBiA badane w Europie, Stanach Zjednoczonych i innych krajach.

11. Zagadnienia rodziców

Opowieść o chorobie córki Kamili i jej diagnostyce, leczeniu i perspektywach.

Szukaj w treści odcinka

Wyczyść
Znaleziono 3 wyniki dla "Komisji Bioetycznej"

No i od kilku miesięcy przygotowujemy dokumentację taką administracyjną, formalną, żeby uzyskać zgodę komisji bioetycznej na podanie tego leku.

W tej chwili jesteśmy na ukończeniu procesu składania wniosku do Komisji Bioetycznej i mam nadzieję, że po złożeniu tego wniosku uzyskamy zgodę na podanie tego leku, czego finałem będzie podanie leku pierwszej grupie pacjentów.

Ale cały czas jesteśmy na etapie uzyskiwania zgody Komisji Bioetycznej, a w tej chwili właściwie składania wniosku o zgodę do Komisji Bioetycznej i trzymamy kciuki, że przy determinacji nas, rodzin i całej społeczności, która nas wspiera, uda się to badanie w Polsce jako pilotażowe pierwsze na świecie przeprowadzić.

Ostatnie odcinki