Czym jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych, zaliczaną do chorób rzadkich. To choroba dziedziczna, u której podłoża leży mutacja genów i zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. W jej przebiegu dochodzi do szeregu zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych, które wśród nieleczonych pacjentów objawiają się opóźnieniem w rozwoju. Jak wyglądają mechanizmy tej choroby, w jaki sposób można ją leczyć i dlaczego tak ważna jest tutaj dieta niskofenyloalaninowa? Gośćmi Jarosława Rosińskiego były dr Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz dr n. med. Joanna Żółkowska, dietetyk Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy! Zachęcamy również do zapoznania się z artykułem: https://radioklinika.pl/fenyloketonuria-rzadka-choroba-metaboliczna/
Radioklinika Rozmawiamy o Twoim zdrowiu! Tematem dzisiejszej rozmowy w Radioklinice będzie fenyloketonuria. A moimi gośćmi są pani dr Dorota Korocińska-Szaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Dzień dobry. Dzień dobry. Oraz doktor nauk medycznych pani Joanna Żółkowska, dietetyk Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Witam pięknie. Dzień dobry. Fenyloketonuria. Co to jest fenyloketonuria? Od tego zacznijmy. Przyczyną tej choroby jest zaburzenie przemiany jednego z aminokwasów fenyloalaniny do tyrozyny. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Przyczyną choroby jest zmiana, czyli mutacja w jednym genie.
To nie jest choroba, to jest tylko dieta. O fenyloketonurii rozmawiałem dzisiaj z panią dr Dorotą Korycińską-Szaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz z dr nauk medycznych panią Joanną Żółkowską, dietetykiem Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Pięknie dziękuję za rozmowę. Dziękujemy bardzo. Więcej audycji na stronie radioklinika.pl i w naszej aplikacji mobilnej.
Pokazano wszystkie 2 dopasowania. Transkrypcja generowana automatycznie i niesprawdzana ręcznie — może zawierać błędy.
Goście przedstawiają fenyloketonurię, jej przyczynę genetyczną i objawy kliniczne.
Goście omawiają diagnostykę, badania przesiewowe i ich znaczenie.
Goście opisują leczenie enzymoterapią i specjalnej diety ubogofenylalaninowej.
Goście omawiają efekty leczenia i objawy u pacjentów, w tym wpływ na rozwój intelektualny.
Goście omawiają statystykę występowania choroby, a także genetykę i wpływ stylu życia na jej występowanie.
Rozmowa o społeczności pacjentów z fenyloketonurią, ich doświadczeniach i inicjatywach.
Rozdziały i streszczenia generowane automatycznie. Pełna transkrypcja nie jest publikowana — wyszukaj frazę, aby zobaczyć dopasowane fragmenty.
Kliknij, aby znaleźć fragmenty, w których pada.