Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych, zaliczaną do chorób rzadkich. To choroba dziedziczna, u której podłoża leży mutacja genów i zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. W jej przebiegu dochodzi do szeregu zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych, które wśród nieleczonych pacjentów objawiają się opóźnieniem w rozwoju. Jak wyglądają mechanizmy tej choroby, w jaki sposób można ją leczyć i dlaczego tak ważna jest tutaj dieta niskofenyloalaninowa? Gośćmi Jarosława Rosińskiego były dr Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz dr n. med. Joanna Żółkowska, dietetyk Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy! Zachęcamy również do zapoznania się z artykułem: https://radioklinika.pl/fenyloketonuria-rzadka-choroba-metaboliczna/