Czym jest fenyloketonuria?

To jest choroba monogenowa. W związku z tym, że jest mutacja w tym jednym genie, to nie jest prawidłowo produkowany enzym przekształcający właśnie fenyloalaninę do tyrozyny i nieprzetworzona fenyloalanina kumuluje się w płynach ustrojowych organizmu Wywierając toksyczne działanie, szczególnie na mózg i cały układ nerwowy chorego. I w konsekwencji widzimy tutaj obraz kliniczny tej nieleczonej fenyloketonurii. I do objawów przejdziemy w trakcie naszej rozmowy. Ja chciałbym jeszcze na początku zapytać, czy jest to choroba jednorodna. Fenyloketonuria i koniec. Generalnie to jest cała grupa, musimy to nazwać, hyperfenylalaninemia. Każde podwyższenie stężenia fenyloalaniny we krwi powyżej określonego poziomu nazywamy hyperfenyloalaninemią.

Rodzajów jest wiele. Najczęstszą, bo ponad 60% wszystkich przypadków hyperfenyloalaninemii stanowi klasyczna fenyloketonuria, w której aktywność enzymu jest bardzo niska albo praktycznie nie istnieje i tutaj są obserwowane właśnie najbardziej ciężkie objawy. Jest też łagodna postać fenyloketonurii, gdzie konieczne jest tylko częściowe leczenie. Hyperfenylalaninemia łagodna, czyli obserwujemy nieznaczne podwyższenie stężeń fenylalaniny we krwi chorego, ale nie jest wymagane leczenie, obserwujemy tylko. Może powiem, bo mówię tutaj podwyższone stężenie, prawidłowe stężenie fenylalaniny we krwi zdrowych osób nie przekracza 2 mg na decylitr, a każde podwyższenie powyżej 2 mg na decylitr to jest właśnie hyperfenylalaninemia.

Są jeszcze postaci Hyperfenylalaninem jest związany nie z brakiem aktywności enzymu, ale z brakiem substancji stymulującej pracę tego enzymu, czyli kofaktora. Najogólniej to nazywamy deficyt BH4, tetrahydrobioptery. To jest troszkę inną postać kliniczną choroby i też inne leczenie, ale o tym nie będziemy mówić, bo jest to bardzo rzadka choroba, jeden na milion urodzeń. No i też jest taka postać hyperfenylalaninemii związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem białek opiekuńczych z kolei, która się nazywa DNAJC12, która jest jeszcze bardziej rzadka i przyznaję, że my pod opieką w naszej poradni nie mamy żadnego takiego pacjenta.

Więc uważam, że jest to wielkie dobrodziejstwo, że są takie badania, że są robione bezpłatnie w Polsce. To niestety zdarzają się rodzice, którzy nie wyrażają zgody na pobranie krwi od swojego dziecka i na wykonanie badań przesiewowych noworodków. Przyznaję, że nie wiem czym to argumentują. Ale dla mnie jest to bardzo trudne do zrozumienia. Więc jest okazja, żeby z tego miejsca zaapelować do rodziców, żeby jednak nie stwarzali problemów przy badaniu. Czy badania przesiewowe to jedyna metoda sprawdzania, czy dziecko choruje na fenyloketonurię?. Nie, oczywiście, że nie, ponieważ diagnostyka fenyloketonurii to oczywiście określenie stężenia fenylaalaniny. Jeżeli jest podwyższone stężenie fenylalaniny, to później dziecko trafia do wybranych ośrodków, gdzie jest rozszerzana diagnostyka hyperfenylalaninami po to właśnie, żeby określić rodzaj hyperfenylalaninami, potrzebę leczenia, stopień leczenia.

Zgodnie z tymi danymi z artykułu, o którym wspomniałam z sierpnia 2020 roku, ogólna częstotliwość, ale wszystkich rodzajów hyperfenylalaninemii została oceniona wśród tych państw 51 na 1 do 24 tysięcy. Kto i kiedy zdiagnozował pierwszy fenyloketonurię? Pierwszy opis fenyloketonurii, pierwszego opisu fenyloketonurii dokonał norweski lekarz Asbjorn Felling, który był biochemikiem. Do niego zgłosiła się rodzina z dwójką chorych dzieci, którzy już mieli za sobą całą wędrówkę po wielu specjalistach i nikt nie potrafił im powiedzieć na co chcą chore dzieci. To była dwójka rodzeństwa z ciężką niepełnosprawnością intelektualną, a mama zwracała uwagę, ponieważ mama była chora na astmę, Zwracał uwagę, że wydzielał nieprzyjemny zapach, który jej bardzo przeszkadzał.