Mentionsy

Siła Kobiet
Siła Kobiet
13.03.2026 08:18

Łamliwy chromosom X – diagnoza, która zmieniła wszystko. SIŁA KOBIET

Zespół łamliwego chromosomu X to dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, często trudna do wykrycia. Agnieszka, mama adoptowanego syna, przez 7 lat szukała odpowiedzi na pytanie, co dolega jej dziecku. Gdy diagnoza w końcu padła, choć była informacją o nieuleczalnej chorobie genetycznej, przyniosła ulgę.W rozmowie z Katarzyną Ziółkowską-Dąbek Agnieszka opowiada o wyczerpującej odysei diagnostycznej, o tym, jak nauka zmieniła jej podejście do wychowania syna i jak projekt "Głos Kobiety" pomógł jej odnaleźć siłę. Dowiedz się, dlaczego wczesna diagnoza jest kluczowa i jak wspierać dzieci z zespołem łamliwego X. W odcinku dr n. med. Emilia Morawiec, zastępca kierownika laboratorium Gyncentrum, wyjaśnia, czym jest zespół łamliwego chromosomu X, jakie są jego objawy i jak przebiega diagnostyka genetyczna. Inspirująca historia o determinacji, akceptacji i sile matczynej miłości.

Szukaj w treści odcinka

Znaleziono 4 wyniki dla "Frax"

To wszystko zależy, jak mocno obciążone będzie to dziecko, które przejmie daną mutację, czy zestaw takich charakterystycznych zmian, które w konkretnym genie, tutaj mam na myśli gen Frax, który jest związany z dziedziczeniem zespołu łamliwego chromosomu, występują.

Jeżeli chodzi o ten wariant w genie Frax i te premutacje, które za tym idą, one rzutują na jakość białka, które się pojawia, czy ilość tego białka, które później pojawia się jako produkt genu.

U dziecka zdiagnozowanie dysfunkcji związanych z tym wariantem genetycznym, czy z tą mutacją genetyczną wefrax,

Zdecydowanie tak i FRAX należy do takich prostych badań genetycznych, które też już są w zasięgu kosztowym i pacjentów i myślę funduszu.