Mentionsy

Jestem mamą syna, który ma zespół łamliwego X. Jest to choroba genetyczna.

Agresja, jak się okazało, jest jedną z cech charakterystycznych zespołu Łamliwego X, że jest niepełnosprawność intelektualna, ale on wychodził dosyć wysoko, no bo my pracowaliśmy z nim, więc to nie było to wszystko tak łatwe do określenia.

Dlatego, że on żyjąc z nami wydawał się troszeczkę bardziej inteligentny niż dzieci, które rzeczywiście ten zespół łamliwego X mają.

Dzieci z zespołem łamliwego X często mają jakąś deformację twarzy.

Generalnie wszystko zależy od nas, bo są dzieci, dorośli już potem, z zespołem Łamliwego X, którzy potrafią funkcjonować pracując zawodowo.

Zespół łamliwego chromosomu X dotyka średnio jednego na cztery tysiące chłopców oraz jedną na osiem tysięcy dziewczynek.

Zespół łamliwego chromosomu X to taka choroba genetyczna, którą możemy przekazać naszemu potomstwu, która wiąże się z różnymi niedoborami w zakresie umiejętności poznawczych, rozwoju dziecka i cech, które dziecko może manifestować w postaci cech autystycznych czy deficytów rozwojowych.

To wszystko zależy, jak mocno obciążone będzie to dziecko, które przejmie daną mutację, czy zestaw takich charakterystycznych zmian, które w konkretnym genie, tutaj mam na myśli gen Frax, który jest związany z dziedziczeniem zespołu łamliwego chromosomu, występują.

Problem mamy w przypadku chłopców, jeżeli oni dziedziczą X-a od matki, która byłaby nosicielką premutacji lub mutacji, manifestują w takim zaostrzeniu objawy, choroby związane z zespołem łamliwego chromosomu, bo mają tylko jeden X, nie mają rekompensacji już z tego drugiego X-a, tak jak w przypadku dziewczynek i częściej u chłopców notujemy zespół łamliwego chromosomu, więc tutaj mówimy o pewnej współzależności związanej z płcią.

Będzie to pełnoobjawowy zespół łamliwego chromosomu u chłopca, bo u niego rekompensacji X nie będziemy mieli, więc faktycznie mówimy o większym obciążeniu chłopców niż dziewczynek.

Zespół łamliwego chromosomu X cechuje niepełna penetracja.

Tu w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X mówimy jeszcze o tych takich charakterystycznych znakach szczególnych, prawda, w wyglądzie na przykład dziecka.

Diagnoza łamliwego chromosomu X, mimo że to informacja o nieuleczalnej chorobie genetycznej dziecka, często przynosi rodzicom ulgę.