USG i genetyka - stwardnienie guzowate

Oba te dwa białka kodowane przez dwa różne geny TSC1 i TSC2 leżące na dwóch różnych chromosomach W życiu ludzkim łączą się w jedną całość, która chroni nasz organizm przed tym niekontrolowanym podziałem. Dążę do tego, że wystarczy mutacja albo jednego, albo drugiego genu i może to doprowadzić do tej jednostki chorobowej, o której mówimy, czyli do stwardnienia guzowatego. Geny nazywają się TSC1, TSC2. Skąd to się wzięło? Z tuberous sclerosis complex. Z tego skrótu T jak tuberous sclerosis Jak S i C, jak kompleks TSC, stąd mamy te dwa geny supresorowe.

No i jeden z tych genów, TSC1, położony jest na chromosomie 9, a gen TSC2 położony jest na chromosomie 16. No i to taka wiedza, którą, że tak powiem, pewnie myślicie Państwo, można wykorzystać sobie na teście, że będę wiedział, co zaznaczyć, jak kiedyś jakikolwiek test będę rozwiązywał. No i że TSC1 to hamartyna, a TSC2 to tuberyna. Ha, ale jak my taką informację podajemy, to coś się za tym kryje. A mianowicie kryje się to, że jak mamy Tę wersję TSC2 to mamy taką sytuację, że bardzo blisko tego genu TSC2 na chromosomie szesnastym, kiedy dochodzi do dość dużej delecji, jednocześnie może

Dojść do powstawania licznych torbieli w nerkach. Dlaczego? A no właśnie, to jest to znaczenie, o którym wspominasz, niezwykle istotne z punktu widzenia ultrasonografisty, bo wyjaśnia nam wiele obrazów. To dlatego, że gen TSC1 leży wokół tego, czy w pobliżu tego samego genu, który odpowiada za autosomalnie dominującą torbielowatość nerek, ADPKD. Dlatego też u sporego odsetka pacjentów Ze stwardnieniem guzowatym mamy szansę obserwować mnogie torbiele w nerkach. I tu już dygresja, bo do tego tematu pewnie za chwilę jeszcze wrócimy. Choć sama wielotorbielowatość nerek, o czym wielokrotnie wspominaliśmy, ta typu dominującego nie sprzyja, czy nie jest związana z większym ryzykiem chorób nowotworowych, to akurat stwardnienie guzowate już tak.

I te dwie jednostki chorobowe tutaj tworzą dość ciekawy kompleks fenotypowo-kliniczny, które każe nam na tych pacjentów spojrzeć nieco innym okiem. Natomiast cała historia, to też jest dość ciekawe, diagnostyki i źródła pochodzenia stwardnienia guzowatego zaczęła się od obserwacji tego, że ta jednostka chorobowa była dziedziczona łącznie z grupami krwi AB0, bo gen TSC1 Jest położony na chromosomie 9, w sąsiedztwie genów odpowiedzialnych za kodowanie grup krwi. I znowu widzimy, z trochę innego punktu widzenia, jak te geny w naszym organizmie, choć rozsiane po wielu chromosomach, nawzajem na siebie wpływają i te mutacje nawzajem na siebie wpływają.