USG i genetyka - stwardnienie guzowate
Język polski lubi płatać figle i wzniecać w naszych głowach burzę skojarzeń, które niekoniecznie pasują do zasłyszanej treści. Dlatego uczciwie wyjaśniamy, że tematem tego podcastu nie jest stwardnienie rozsiane ani tym bardziej rumień guzowaty, a stwardnienie guzowate, gdyż to ten zespół chorobowy ściśle łączy ultrasonografię z genetyką ;)
Oba te dwa białka kodowane przez dwa różne geny TSC1 i TSC2 leżące na dwóch różnych chromosomach W życiu ludzkim łączą się w jedną całość, która chroni nasz organizm przed tym niekontrolowanym podziałem. Dążę do tego, że wystarczy mutacja albo jednego, albo drugiego genu i może to doprowadzić do tej jednostki chorobowej, o której mówimy, czyli do stwardnienia guzowatego. Geny nazywają się TSC1, TSC2. Skąd to się wzięło? Z tuberous sclerosis complex. Z tego skrótu T jak tuberous sclerosis Jak S i C, jak kompleks TSC, stąd mamy te dwa geny supresorowe.
Pokazano wszystkie 1 dopasowanie. Transkrypcja generowana automatycznie i niesprawdzana ręcznie — może zawierać błędy.
Podcast zaczyna się od gry w skojarzenia i wprowadzenia do tematu stwardnienia guzowatego.
Podkreślana jest relacja między genem TSC2 a torbielowatością nerek i opisywany jest chromosomalny położenia genów TSC1 i TSC2.
Podkreślana jest zwiększona ryzyko wystąpienia raka nerkowego u osób z stwardnieniem guzowatego.
Opisane są angiomiolipomy i torbiele w nerkach, a także ich związek z stwardnieniem guzowatego.
Opisane są różnice w objawach klinicznych i ultrasonograficznych stwardnienia guzowatego u dzieci i dorosłych.
Rozważana jest potrzeba rozpoznania stwardnienia guzowatego i opisane są korzyści związane z takim rozpoznaniem.
Opisane są potencjalne leczenia stwardnienia guzowatego, a także przyszłość badań klinicznych w tej dziedzinie.
Podsumowanie i zachęta do zainteresowania stwardnieniem guzowatego oraz do zwiększenia świadomości o tej chorobie.
Podsumowanie i pytania do słuchaczy, zachęcający do kontakty i podzielenia się doświadczeniami.
Rozdziały i streszczenia generowane automatycznie. Pełna transkrypcja nie jest publikowana — wyszukaj frazę, aby zobaczyć dopasowane fragmenty.
Kliknij, aby znaleźć fragmenty, w których pada.
Język polski lubi płatać figle i wzniecać w naszych głowach burzę skojarzeń, które niekoniecznie pasują do zasłyszanej treści. Dlatego uczciwie wyjaśniamy, że tematem tego podcastu nie jest stwardnienie rozsiane ani tym bardziej rumień guzowaty, a stwardnienie guzowate, gdyż to ten zespół chorobowy ściśle łączy ultrasonografię z genetyką ;)