Powstała AI, która z naszych genów może wyczytać raka

ZUS, podatki, czynsz, konto... Czekaj, płacisz za konto firmowe? Ty nie? Mi to płacą w Alior Banku, żebym miał u nich konto i z niego korzystał. Płacą ci? Dużo? Cztery tysiące się uzbierało. No żartujesz. Nie żartujemy. Z e-Kontem Biznes z kartą z plusem w Alior Banku możesz zyskać bonusy na prostych zasadach. W promocji nawet do 4 tysięcy. Produkcja Polskie Towarzystwo Astronomiczne Telewizja Polska

Dzień dobry, Cezary Łasiczka, to jest program Owczarek. W studio pani profesor Ewa Bartnik, biolog, genetyk z Instytutu Genetyki i Biotechnologii na Uniwersytecie Warszawskim. Dzień dobry pani profesor. Dzień dobry pani redaktorze. Informacje bardzo ekscytujące pojawiły się ostatnio w mediach różnych języków. I myślę, że tak jak zwykle jesteśmy sceptyczni wobec sztucznej inteligencji, czy też obawiamy się sztucznej inteligencji, to te informacje można by skrócić w takim pewnie zdaniu czy dwóch, że oto sztuczna inteligencja pomoże nam stworzyć maszynę, która wykryje wszystkie choroby. Wouldn't it be nice? To znaczy... Ja rzucam hasło, a pani profesor prostuje.

Jak zwykle cokolwiek, co się pojawia ciekawego, powoduje, że prasa bardzo lubi robić nagłówki z gatunku, nie wiem, urodziło się dwugłowe ciele albo zwalczymy raka. Na ogół to jest okropnie przesadzone. Jak na razie to jest jedna publikacja i to jest jeden komentarz uczelni, w której to zrobiono. Tylko, że to wymaga dwóch dygresji. Pierwsza dotyczy chorób w ogóle i dlaczego oni to zrobili. Mianowicie, wszyscy się uczą w szkole, że mutacja w jednym genie powoduje chorobę. Dodajemy, że czasami trzeba dwie, bo od mamusi, od tatusi gen musi zmutować. I takich chorób jednogenowych jest zapewne 7 do 8 tysięcy. Ja podejrzewam, że jest więcej, bo jeżeli coś się pojawia raz czy dwa razy w miejscu, gdzie nie ma lekarzy, to nikt z tego nie zidentyfikuje.

Większość rzeczy, które nam utrudnia życie, czy to jest cukrzyca, czy otyłość, czy nowotwory, to jest bardzo złożona kombinacja genów oraz naszej interakcji ze środowiskiem i nawet może być efektów jakichś życia, znaczy nie wiem, niedożywienie w czasie ciąży, jakaś choroba w dzieciństwie i tak dalej. I dla tych chorób szuka się pity, która nam powie, jakie jest nasze ryzyko zachorowania na chorobę X. I robi się coś, co się po angielsku nazywa polygenic risk score. Ja bym to nazywała... Wrożenie z genów to będzie zbyt takie, że tak powiem, mówiące, że to nie działa. To nie za bardzo działa, ale to jest... Wiemy, że ileś tam genów jest związanych, powiedzmy, z chorobami jakimiś tam i szukamy u danej osoby

Które warianty ona ma tych genów i czy na tej podstawie możemy przewidzieć, czy ona będzie zdrowa czy chora. I to zupełnie nie uwzględnia wpływu środowiska. Biorąc chociażby jako przykład cukrzycę, poza przykładami jest parę form cukrzycy, które zależą od pojedynczego genu, ale to jest rzadkie. Większość jednak zależy od interakcji naszych genów i środowiska. Jest jeszcze jeden problem, mianowicie Cukrzyca typu drugiego, czyli ta powiedzmy występująca później na ogół, a czy nie zawsze powiązana z zwiększoną masą ciała, tak na moje zrozumienie wynika z czegoś takiego, że u pana Kowalskiego może być 20 wariantów jakichś tam genów, plus on ma 53 kilo nadwagi, a u pana Malinowskiego...

Jest 20 genów, 5 jest u nich takich samych i ma normalną wagę, powiedzmy. Więc jeżeli patrzymy na geny, bardzo to trudno wychodzi i te predykcyjne wartości tych polygenic risk scores są takie, że z grubsza można powiedzieć, że osoby, które wychodzą, że mają niskie ryzyko, najprawdopodobniej, ale nie gwarantujemy, nie zachorują, a osoby, które mają wysokie ryzyko, Najprawdopodobniej zachorują, ale też bez gwarancji. Tylko to zostawia, nie wiem, z 80% osób, które mają wartości pośrednie i możemy im powiedzieć, że zachorują lub nie zachorują, co by wiedzieli bez badań. To jest pierwszy element. Drugi element w tej chwili jest taki, że jest strasznie dużo prac opartych na analizie olbrzymiej ilości danych. Myślę, że przynajmniej część słuchaczy pamięta, jak wszyscy się ekscytowali pierwszym genomem, który został sekwencjonowany.

To nawet nie był jeden, to było kilka. Ale teraz są ich tysiące. Oprócz sekwencji genomów są też rzeczy, które analizują, jak działają geny w danej komórce, czyli badają, jakie RNA powstają. I teraz, o ile chodzi o geny, szuka się też genów powiązanych z chorobami, bądź przez szukanie genów, wariantów, powiedzmy, że z cukrzycą typu II będzie więcej genu A+, a u osób zdrowych genu A-. No ale to niewiele nam mówi, bo tych genów jest bardzo dużo. Natomiast szuka się też, sekwencjonując, i może akurat to nie jest choroba, ale według mojego rozeznania, chyba że jest coś bardzo nowego, szukanie dlaczego osoby dożywają do 110 lat z punktu widzenia genetycznego nie wniosło nic szczególnie ciekawego.

Teraz, ich założenie, szef tej grupy jest fizykiem. Ja przyjrzałam się jego dorobkowi, ma bardzo porządny, ale tak gdzieś do połowy to jest FISREF, a nie pisma biologiczne. Trochę robił analiz socjologicznych, trochę robił rzeczy biologicznych, więc on wnosi maszynerię, którą ja totalnie nie rozumiem, Ta praca spełnia tą zasadę, że jak nie potrafisz, że tak powiem, wyjaśnić, to podaj dużo wzorów. Chodzi o coś takiego. Oni chcą badać nie geny, Ale ekspresje. Ekspresje i dlatego, że na ekspresje też wpływa środowisko. Na geny, no owszem, jeżeli będziemy codziennie sobie robić rentgena, to powiedzmy coś z tego może wyniknąć dla naszych genów, ale ekspresja jest czymś, co można zobaczyć w wyniku działania, analizy RNA.

I to jest to, co oni zrobili i wybrali sobie siedem czy osiem chorób, w tym jedna była kontrolna, jedna była trochę dla... Dla odstrzału, a sześć było realnych. Może zacznę od tych dość dwóch ciekawych rzeczy, które miały w zasadzie nie wyjść. I w zasadzie powiedzmy jedna nie wyszła, druga wyszła. Jedną to było alergie pokarmowe. To jest jedna z takich cudownie nieokreślonych rzeczy, ponieważ no... Bez bardzo szczegółowych badań, jeżeli jest pula RNA z czegoś tam, no to będzie to groch z kapustą. Więc z tego im nic za bardzo nie wyszło i się ucieszyli, no bo miało nie wyjść. Druga rzecz, którą zrobili, była choroba, która nie jest chorobą zależną od wielu czynników. Chcieli zobaczyć cukrzycę, jak mówiłam, jest takie coś, co się nazywa MODI, Mature-Onset Diabetes of the Young, czyli późno pojawiająca się cukrzyca osób młodych.

Która jest związana z mutacją konkretnego genu, ale wybrali bardzo ciekawą mutację, bo wybrali mutację czegoś, co reguluje inne geny. Czyli jego poziom, tego RNA tego genu nie powinien się zmienić. To im też bardzo ładnie wyszło. Czyli zostało im chyba sześć rzeczy. Astma, przerzuty nowotworów. Listę mam, ale powiedzmy, nie chodzi o to. I to, co zrobili, to wzięli, zanalizowali bardzo dużą liczbę danych, czasami pochodzących z pojedynczych komórek, czasami z analizy tkanek. Zrobili z tym jakieś straszliwe czynności matematyczne, na których ja oczywiście się nie znam.

Idea jest taka, że chcemy mieć coś, co nam przewidzi chorobę lub powie coś nam o stanie, powiedzmy, zaawansowania choroby na podstawie analizy RNA. I teraz dygresja tutaj. To nie jest fajny sposób na co dzień. Więc wydaje mi się, że ich idea dalekosiężna nie jest taka, żeby każdego pacjenta przebadać pod kątem wszystkich jego RNA w jakiejś tam tkance, tylko żeby znaleźć zestaw genów, który nam powie, że pan Kowalski, wyżej wymieniony, jest na najlepszej drodze do cukrzycy czy nowotworu płuc, czy czegoś takiego. Czy to im wyjdzie, czy nie, jest mi strasznie trudno powiedzieć, bo tych prac... Analizujących olbrzymią liczbę danych w tej chwili jest strasznie dużo i ja ich ogólnie nie lubię, bo ja lubię po przeczytaniu publikacji móc powiedzieć w dwóch zdaniach, znaczy nie powiedzieć, ale mieć w głowie, co oni zrobili.

W większości tych prac wyniki są takie, że te geny mają podwyższony poziom ekspresji, tamte mają obniżony. Oni robią takie, po przepuszczeniu przez jakieś złożone rzeczy matematyczne, które zakładam, że są w porządku, bo to się ukazało w bardzo dobrym czasopiśnie Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, która jak na razie, mimo że jest w Stanach, publikuje bardzo przyzwoite rzeczy. Pracy przyjmowano prawie rok. To też chyba o czymś mówi, że mogli mieć kłopoty z recenzentami, którzy byli... Zrozumieli ten materiał, bo rozumiesz, to było takie trochę multidyscyplinarne. To jest bardzo multidyscyplinarne. I oni szukają czegoś, co nazywają eigen genes, co pewnie można by przetłumaczyć własne geny, czy ja bym to dała jako geny odpowiednie dla danej choroby i mają takie grupy genów, które mają podwyższony lub obniżony poziom.

Od tego do czegokolwiek jesteśmy o mile i to długie mile. Natomiast to, co oni robią z tą szczegółową analizą, oni się bardzo cieszą, że pewne geny, które im wychodzą, już wychodziły i jeszcze bardziej się cieszą, że pewne geny, które im wychodzą, nie były znalezione wcześniej przez nikogo, a są istotne. I to jest naprawdę wszystko, co z tego wynika. Podejrzewam, że oni będą musieli znacznie bardziej skupić się na jakiejś jednej chorobie. Jest jedna rzecz, choroba tutaj, którą Co do której mam, znaczy albo to jest coś wspaniałego, albo mam poważne wątpliwości. Mianowicie badali przedrzuty jakiegoś nowotworu, chyba płuc. I ponieważ no przerzuty były do konkretnej tkanki, no ale nowotwory, znaczy my mówimy rak, nowotwór, to jest tak złożony i tak różnorodny, nawet w obrębie jednego powiedzmy guza,

że uogólnianie jest strasznie trudne, tam strasznie dużo rzeczy się dzieje. I to co im wyszło jest, że owszem, ponieważ tam były bardzo różne próbki od bardzo różnych osób, wyszły im bardzo różne rzeczy, ale twierdzą, że mogą z tego wykopać parę genów, które są charakterystyczne dla przerzutowania. Czy z tym coś dalej się da zrobić? Nie wiem, bo to jest jak gdyby to stadium, które jest. Jak by to miało w praktyce działać, Pani Profesor? Załóżmy, że taka maszyna, no bo rozumiem, że to nie będzie tak, że właśnie jest jakaś czarna skrzynka, że nie wkładamy palec, lekkie ukłucie i za pięć minut wydruk pojawia się. Oni nie robili sami żadnych mokrych eksperymentów.

Oni brali bazy danych, które w tej chwili są ogromne. Zresztą tych baz danych jest w tej chwili bardzo dużo. Ja akurat recenzuję na przykład jakiś doktorat z innej bajki, ale też oparty na bazach danych dotyczących ekspresji genów. I tego jest bardzo dużo. To nie jest do zrobienia. Jeżeli pacjent przychodzi i chce coś wiedzieć, to byśmy chcieli, powiedzmy, żeby, nie wiem, przyłożyć mu do czoła papierek. Jak się zrobi niebieski, to będzie chory. Tego nie będzie. Wydaje mi się, że w tym stadium to my z tym nic nie zrobimy. Natomiast być może głębsza analiza, nie dla siedmiu różnych rzeczy, tylko powiedzmy dla różnych stadiów astmy, czy dla różnych stadiów... Ja w te nowotwory nie bardzo wierzę, bo one są bardzo złożone. Ale dla różnych stadiów jakiejś tam innej choroby wieloczynnikowej powie, że jest kluczowe, żeby powiedzmy poziom ekspresji tych trzech genów nie przekraczał jakichś tam poziomów.

I to już można zrobić dość prosto. Krew i, że tak powiem, hybrydyzacja i powiedzmy wynik pewnie w ciągu dnia. Ale, no, moim zdaniem to jest strasznie odległe. Ja w ogóle trochę mam kłopoty, bo zrobiło się już od dosyć dawna tak, że nauka się reklamuje. I ja oczywiście nie mam nic przeciwko temu, bo wolę, żeby uważano, że zbawimy ludzkość pojutrze, niż żeby uważano, że z rozwianym włosem w naszych alembikach knujemy następną zarazę, która wszystkich zabije. Ale wolałabym, żeby rzeczy były bardziej merytorycznie opisywane, a nie, że zaraz wszystko będzie wspaniale i zrobimy wybitne odkrycia i wyleczymy wszystko. Powrócimy do naszej rozmowy. W studio pani profesor Ewa Bartnik, biolog, genetyk, Instytut Genetyki i Biotechnologii na Uniwersytecie Warszawskim.

Rozmawiamy o nowych badaniach, które wykorzystują sztuczną inteligencję po to, aby Wyczytać więcej z ekspresji genów, czyli wcześniej albo szerzej zaalarmować, że nad czymś należy się pochylić. W studiu pani profesor Ewa Bartnik, biolog, genetyk, Instytut Genetyki i Biotechnologii na Uniwersytecie Warszawskim. Rozmawiamy o interesujących badaniach, które w PNAS-ie, akronim tego czasopisma naukowego, pojawiły się. Oczywiście one brzmią sensacyjnie. Ja to nazwałem maszyną do wykrywania chorób, ale oczywiście to jest zestaw procedur. A zasadniczo chodzi o to, że używamy

Mocy obliczeniowych, czy używamy tzw. sztucznej inteligencji do tego, aby wyciągnąć odpowiednie dane, których być może nie widać w innych badaniach, albo inne badania pokazują nam fragment. Tutaj te procedury, ta technologia zastosowana sprawia, że analizujemy szybciej, więcej, Różnych danych, między innymi dane dotyczące ekspresji genów. I na podstawie tych danych trochę bawimy się w ocenę ryzyka. Znaczy na razie to jest nadal jeszcze uczenie, dlatego że na razie mamy tylko tych w zasadzie chorych, ewentualnie do porównania. Natomiast żeby pokazać złożoność, bo ja ściągnęłam tą pracę, na szczęście PNAS ma open access, bo czasami problem jest taki, że nie można się dostać do czasopisma, ale powiedzmy lista rzeczy, które są zmienione w astmie, o to była astma alergiczna, to są rzeczy dotyczące

W zasadzie wszystkiego, powstawania rybosomów, modyfikacji potranskryptyjnych, metabolizmu RNA, wzrostu komórek w drogach oddechowych, odporności, bo to jest alergiczne i ta lista jest sporo dłuższa, czyli znajdujemy na razie wszystko i ta idea szukania tych grup genów mi się bardzo podoba, tylko jak bardzo Jak bardzo to będzie uniwersalne? Nie wiem, bo jeszcze oni badają wpływ różnych czynników i starają się to jakoś, no nie wiem, wyciągnąć z tego coś, co maszyna rozpoznaje jako zmianę. Natomiast nie mam... Nie tyle przekonania, nie mam wyczucia, jak bardzo coś takiego odrzuca nietypowe przypadki, z którymi i tak by były kłopoty diagnostyczne.

Także wydaje mi się, że to jest fajne, ale to jest jak zwykle szum na początku drogi, kiedy ta droga będzie bardzo długa. To jest ich pierwsza praca na ten temat, bo ja spojrzałam na spis publikacji Głównego autora, którego nazwisko oczywiście zapomniałam, ale no nie jest to tylko któraś praca, on to będzie musiał bardzo solidnie docyzelować. I tak jak mówiliśmy, wyraźnie redakcja miała poważne wątpliwości, bo jednak przyjmowanie pracy przez prawie rok to nie jest typowe dla bardzo, znaczy na ogół albo są odrzucane bardzo szybko, albo powiedzmy w ciągu kilku miesięcy powinny być przyjęte. Idea jest też taka, żeby dużo wcześniej zauważyć pewne...

Zdjęcia i montaż Nie wracałaby. Nie wracałaby. Więc może, tylko znowu, to co w nauce zawsze mnie fascynuje jest to, że my przewidujemy wszystko trochę w sposób liniowy. Tak jak ja mówię o tym w tej chwili. Czasami jest skok, którego nie przewidujemy i taki skok może dramatycznie wszystko zmienić.

Takim skokiem był oczywiście, powiedzmy, CRISPR-Cas, czy technika PCR i tym podobne rzeczy. Więc być może, ponieważ to jest pierwsze, oni wpadli na coś, co da wspaniałe efekty, tylko to nie jest jeszcze ten moment. No ale, no właśnie, to jest ta pierwsza jaskółka, która wprawdzie jeszcze wiosny nie czyni, ale... Wystarczy spojrzeć poza okno, nie czyni zupełnie. No ciekawe, ciekawe jest to wszystko. Oczywiście Jakby po stronie tych oczekujących, czyli po stronie pacjentów potencjalnych, chcielibyśmy technologii, która jak najszybciej, jak najszerzej obrazuje, no ale tak jak pani profesor mówi, od czegoś trzeba zacząć. Jeżeli ta technologia, której dotyczą te badania, będzie skuteczna, no to rozumiem, że te potem kolejne prace, kolejne badania, kolejne doświadczenia pewnie będą to rozszerzały, ale z pewnością jest to przełomowe w pewnym sensie.

Jest to przełomowe, szczególnie to uwzględnienie nie co jest w genach, tylko co jest w ich ekspresji, bo to może pozwolić na ten wpływ środowiska, który jest na ogóze odbywany zupełnie przy badaniu genów. Tylko patrzymy, powiedzmy, nie wiem, jaka jest godność u bliźniąt, nie wiem, schizofrenii, czegoś tam i czegoś tam, ale to nam nie mówi, co jest to, co je różni, dlaczego jedno, powiedzmy, ma jakąś chorobę, a drugie nie ma, a geny mają, no dokładnie takie same. No, jestem przekonany, panie profesorze, że to będzie coś, co cały świat będzie się przyglądał. Także, jeżeli pojawią się kolejne badania, czy już zastosowania, czy w praktyce będziemy mogli zobaczyć, jak to działa może dla takiego zwyczajnego zjadacza chleba, który z ulicy wejdzie, włoży palec, to z pewnością będziemy