Mentionsy

Obie chorujemy właśnie na zespół Turnera.

Co to jest ten zespół Turnera?

Po jakim czasie ta diagnoza przyszła, że to jest zespół Turnera?

Rodzice usłyszeli diagnozę zespół Turnera i co, mówiło im to coś czy nic?

Ja się urodziłam z wadą serca, która, jak się później też dowiedziałam, jest jakby rzeczą współistniejącą z zespołem Turnera.

Nie, na początku przynajmniej nie, dopiero późniejsze dalsze badania, które były bardziej wnikliwe, potwierdzały to, że to są kolejne właśnie skutki zespołu Turnera.

Tutaj w moim przypadku akurat nie ma, ale ogólnie przy zespole Turnera też jest duże prawdopodobieństwo cukrzycy, więc byłyśmy cały czas zbadane pod tym względem.

Powiedzcie mi, czy w tym wieku coś jeszcze, jeśli chodzi o zespół Turnera, może się pojawić, czy nie?

No wydaje mi się właśnie, że tutaj ta świadomość odnośnie zespołu Turnera nie jest jakaś duża z racji też tego, że no nie jest to też jakby częsta, bo to jedna na dwa, dwa i pół tysiąca dziewczynek.

Bo jakby przy zespole Turnera, no to ze względu na te tutaj zaburzenia i problemy związane z chromosomami płciowymi,

Dla w sumie głównie mam dziewczynek z zespołem Turnera, gdzie właśnie te mamy zamieszczają różne zdjęcia, posty, gdzie wymieniają się właśnie doświadczeniami, pytają o różne sprawy, więc to jest też taka myślę bardzo fajna droga.

W Polsce każdego roku rodzi się około 100 dziewczynek z zespołem Turnera, co czyni to schorzenie rzadką chorobą genetyczną.

Zespół Turnera jest to zespół genetyczny, który charakteryzuje się rakiem chromosomu X albo w całości, albo częściowo w komórkach naszego organizmu, w każdej lub również w części komórek.

Także to też zależy jaki mamy typ zespołu Turnera, to takie też będą się manifestować objawy kliniczne.

Czy już podczas badań prenatalnych lekarz jest w stanie stwierdzić, że urodzi się dziecko z zespołem Turnera?

badania genetyczne pozwoliłyby nam stwierdzić, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzimy z zespołem Turnera i np.

Musiałabym powiedzieć, że i tak i nie, ponieważ najczęściej zespół Turnera taki czysty, kolokwialnie mówiąc, jest po prostu przypadkiem, kiedy pewne mechanizmy w trakcie rozdziału chromosomów do komórki zawodzą i tutaj nie jesteśmy w stanie nic zrobić, chyba że w bardzo rzadkich przypadkach zespół Turnera jest jakby...

Gdy rodzi się dziecko, nie wiemy o tym, że ono ma zespół Turnera, dopiero potem pojawiają się

Jeśli od samego początku lekarz wyłapuje takie pewne objawy, może mu to dać do myślenia, ok, zbadajmy kariotyp, może być to zespół Turnera, ale tak jak Pani mówi, to zależy wszystko od objawów i typu tego zespołu Turnera.

To wtedy mamy do czynienia bardziej z takim zespołem turnera raczej mozaikowym, czyli jest to sytuacja, kiedy w organizmie mamy dwie linie komórkowe.

Jedna jest prawidłowa, część komórek wykazuje jakby ten zespół turnera i dlatego te objawy występują zdecydowanie później i mogą się manifestować tylko i wyłącznie niepłodnością.

Możemy oszacować, możemy stwierdzić, czy jest to zespół Turnera, czy nie.

Gdy już zespół Turnera zostaje stwierdzony, zaczyna się przyjmowanie przez dziecko hormonów wzrostu.

Właśnie, dlaczego z tym jest problem w przypadku zespołu Turnera?

Ponieważ kobiety z zespołem Turnera, znowu w zależności jakiego typu, albo są niepłodne, albo jest taka częściowa płodność zachowana i żeby temu zapobiec, żeby dać szansę, jeśli jest taka możliwość, to dobrze jest indukować po prostu to dojrzewanie, żeby jakąś część i też od płodności wyindukować, zachować i też, żeby u takich dziewczyn rozwijały się cechy, że tak powiem kolokwialnie kobiece, żeby było widać to dojrzewanie.

To znowu, jak w genetyce muszę powiedzieć, że zawsze zależy od pewnego rodzaju zespołu turnera.

Zespół Turnera to też inne objawy, o których Pani już wspomniała.

Ma Pani rację, też może bardzo często występuje też choroba Hashimoto u kobiet z zespołem Turnera.

Bardzo często widzimy zespół Turnera właśnie w tej postaci mozaikowej, czyli kiedy tylko część komórek ma 45X, tylko jeden chromosom X.

No właśnie, jakie są rodzaje zespołu Turnera?

Mamy taki czysty zespół Turnera, choć tutaj ciekawostka, badacze się trochę tutaj jeszcze rozwodzą w tym temacie, ponieważ są głosy, że taki czysty, stuprocentowy zespół Turnera jest raczej letalny, czyli śmiertelny już w czasie okresu zarodkowego.

I tak naprawdę wszystkie kobiety z zespołem Turnera takim, które podejrzewają, że mają czysty zespół Turnera, to one raczej i tak i tak będą mozaiką, ale w bardzo dużym stopniu.

I faktycznie my też bardzo dużo tych poronień obserwujemy, że faktycznie jak mamy poronienie, to zdarza nam się ten zespół Turnera.

Wracając, mamy taki czysty 45X kariotyp w każdych komórkach, mamy taki klasyczny zespół Turnera, mamy częściowy zespół Turnera, czyli taki, kiedy mamy mozaikowy.

I możemy też mieć zespół Turnera związany z aberracją strukturalną, czyli tutaj mamy translokację, mamy dwa chromosomy X u takiej kobiety i kawałek tego chromosomu X poszedł na chromosom autosom, czyli są to wszystkie inne te chromosomy, oprócz chromosomów płci.

Wtedy też się objawiają pewne objawy zespołu Turnera, znowu w zależności od ilości tam materiału.

Zespół Turnera może być też spowodowany jakby aberracją strukturalną samego chromosomu X.

Co ciekawe, jeszcze kobiety jest udowodnione, że tutaj epigenetyka też może mieć duże znaczenie, czyli tutaj jakby mechanizmy aktywacji i wyciszania genów jest udowodnione, że pacjentki z zespołem Turnera mają obniżoną, mają hipometylację genomu, więc kobiety z tym samym kariotypem, ale z różną epigenetyką, kolokwialnie mówiąc, mogą również mieć totalnie różne objawy.

Jak wygląda to badanie, które pozwala nam wykryć zespół Turnera?

Podobnie jak w przypadku wszystkich chorób o podłożu genetycznym, również zespół Turnera jest chorobą nieuleczalną.