Mentionsy

W audycji Samo zdrowie wita Państwa Małgorzata Telmińska i witam dzisiejszego gościa, a z nami na antenie Polskiego Radia 24 pani Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.

I właśnie o takiej rzadkiej chorobie będziemy dzisiaj mówić, bo nią jest ataksja Friedreicha.

Oczywiście ataksja Friedreicha jest chorobą bardzo rzadką.

Może to być właśnie ataksja Friedreicha.

Ten brak precyzji po prostu w dłoniach się pojawił, ale warto to sprawdzić u neurologa, ponieważ to może być taka zapowiedź już choroby właśnie Friedreicha, która może postępować dalej i trzeba złapać ją w odpowiednim momencie.

Oczywiście ataksja Friedreicha z reguły, no można powiedzieć, że jest chorobą ludzi młodych, zasadnictwo.

Tak, no ja też myślę, że warto zwrócić uwagę jeszcze na może bardziej charakterystyczne objawy dla atakcji Friedreicha, których właściwie już nie jest tak łatwo ich pomylić z czymś innym, zrzucić na właśnie zmęczenie, jakiś tam ogólny spadek energii.

To zapytam z Pani doświadczeń jako Prezeski Fundacji na rzecz Pacjentów z Atakcją Friedreicha, jak wyglądało to obserwowanie objawów u osób, u pacjentów, których zna Pani ze stowarzyszenia, z tego swojego otoczenia?

To jest bardzo w ogóle charakterystyczne dla Ataksji Friedreicha.

To zapytam o samą diagnostykę, o dochodzenie do odpowiedzi na pytanie dlaczego tak się dzieje i że to jest ataksja Friedreicha.

No jeżeli nie, to oczywiście bardzo dobrze, ale jeżeli tak, to jest to jakby nasza taka karta wstępu faktycznie do wejścia już w leczenie nakierowane konkretnie na Ataksję Friedreicha, czyli możemy już wtedy starać się o udział w programie lekowym.

I zanim o programie lekowym i w ogóle leczeniu porozmawiamy, to chciałabym również wiedzieć, jak to jest, czy w całej Polsce, bo jest Pani prezeską Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha,

Odkryła dzięki badaniom genetycznym właściwym, że właśnie choruje na ataksję Friedreicha.

Natomiast na dzień dzisiejszy my nie możemy się wyleczyć zupełnie z Ataksji Friedreicha.

Który zna się na tej chorobie, a mamy takich klinicystów, którzy są specjalistami już w tej chwili też od Ataksji Friedreicha.

Na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha widać efekt takiej właśnie kombinacji, że jest i lek i jest cały program, którym to jest obudowane, a więc ci pacjenci są zaopiekowani.