Mentionsy
Klub Trójki
Klub Trójki
22.04.2026 19:05

Problem chorób rzadkich

Naszym gościom stawiamy pytanie o rodzaje chorób rzadkich, o to dlaczego tak trudno przeprowadzać badania umożliwiające szukania leku na np. Klątwę Ondyny. Jakich metod chwytają się rodziny chorych dzieci i co w temacie chorób rzadkich dzieje się w Polsce? Goście: dr Jacek Cwyl - Instytut Biologii i Biochemii PAN, tata dziecka z chorobą rzadką, dr Joanna Kaminska - Instytut Biologii i Biochemii PAN oraz Tomasz Śliwiński - tata Leosia chorego na klątwę Ondyny.

Leosia NBA Instytut Biochemii i Biofizyki Joanna Kaminska Benio Tomasz Śliwiński Maciej Cwyl Katarzyna Klimczuk Magdo Klubu Trójki Magda Hickel NBI NBiA Ondyny Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku

Rozdziały (9)

1. Wprowadzenie i opis chorób rzadkich

Opis sytuacji badania i leczenia chorób rzadkich, a także roli naukowców i lekarzy.

2. Choroby rzadkie u dzieci

Analiza częstotliwości występowania chorób rzadkich u dzieci, a także ich wpływ na diagnostykę.

3. Przykład choroby Klątwa Ondyny

Opis choroby Klątwa Ondyny, jej objawy i diagnostyka.

4. Diagnostyka i doświadczenia rodziców

Opis doświadczeń rodziców w diagnostyce choroby rzadkiej, a także rola naukowców i fundacji.

5. Specjalizacja rodziców w opiece medycznej

Opis sytuacji rodziców jako specjalistów w opiece medycznej, a także problemów z komunikacją z lekarzami.

6. Problem grantów i wsparcia dla rodzin

Analiza problemu braku grantów i wsparcia dla rodzin chorych dzieci, a także opieki prawnej i psychologicznej.

7. Kwalifikacje opieki dla dzieci chorych

Opis problemu braku kwalifikowanych specjalistów do opieki dzieci chorych w przedszkolu.

8. Finansowanie badań i leków

Rozmowa o akcjach poszukiwania środków na badania kliniczne i leki dla dzieci z chorobami rzadkimi.

9. Integracja systemu opieki

Wnioski o potrzebę integracji systemu opieki, aby lekarze, rodzice i system mogli lepiej współpracować.

Szukaj w treści odcinka

Wyczyść
Znaleziono 8 wyników dla "Ondyny"

Pani Synek choruje na klątwę ondyny.

Jak to bywa często w przypadku różnych chorób rzadkich, tak samo w przypadku klątwy ondyny,

Jurek ma więcej niż jedną chorobę rzadką i oprócz respiratora, w sensie ma założoną chorobę klonfondyny, chciałam powiedzieć, żeby to wybrzmiało, wymaga dożywotniego wsparcia czynności oddechowych.

Z Państwa opowieści wynika, że dzięki fundacji i dzięki temu, że zrobił się ruch wokół choroby klątwa ondyny, tak naprawdę coś zaczęło się dziać pozytywnego.

Klątwa Ondyny.

Ja miałam już to szczęście, kiedy mój syn urodził się siedem lat temu, kiedy wpisałam klątwę ondyny.

Przełamał pewne tabu, zmienił sposób patrzenia i tak jak pani Katarzynie, dał siłę do tego, żeby rodzice spojrzeli inaczej na klątwy ondyny?

Różnica jest taka, że u nas, bo nie do końca wychwyciłam, ale w przypadku Zespołu Ośrodkowych Hipowentylacji, czyli Klątwy Londyny, mamy stowarzyszenia i fundacje, które działają na arenie międzynarodowej.

Ostatnie odcinki