Mentionsy

I sala zamarła.

Kolejny przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni SMA.

Ale niestety nie dla wszystkich typów SMA.

Zapraszam do słuchania.

Dzisiaj posłuchamy reportażu mojego autorstwa z 2009 roku, Preclowa strona.

Zapraszam do słuchania.

www.preclowa-strona.blogs.pl Szukaj.

Później przyszła pani genetyk, powiedziała, że to jest choroba piątego chromosomu i też wyszła.

Natomiast na stronach amerykańskich widziałam dzieci, które mają właśnie rdzeniowy zanik mięśni, które pływają w basenach, chodzą na wycieczki, istnieją w społeczeństwie i dla mnie to była bardzo dobra terapia.

Fajnie by było, gdyby było takie miejsce, gdzie każdy rodzic takiego dziecka mógł trafić, dostać wszystkie niezbędne informacje, nawet, nie wiem, w ulotce albo od lekarza, który z nim rozmawia.

No nie ma.

No i musiałem pojechać z mamusią do Centrum Zdrowia Dziecka.

Rdzeniowy zanik mięśni, z angielska zwany SMA, jest chorobą, która polega na tym, że organizm jakby nie produkuje białka, który jest odpowiedzialny za komunikację pomiędzy rdzeniem kręgowym a resztą ciała.

Jest osobą, która choruje na najcięższą postać tej choroby, czyli tak zwany typ pierwszy, który się charakteryzuje tym, że te dzieci właściwie wszystkie objawy chorobowe zdradzają już z chwilą urodzenia.

Ma bardzo duże problemy z oddychaniem, potrzebuje wsparcia oddechowego przy pomocy respiratora i nie łyka.

To jest starszym bratem Szymona.

Był etap przyklejania naklejanek różnego rodzaju, więc ja myślę, że to też tak idzie trochę, jak dziecko się rozwija.

Po diagnozie do głowy mi nie przyszło, że taki człowiek może rysować, taki człowiek może pisać, taki człowiek może coś tam stworzyć swojego, oczywiście przy pomocy, no ale to nie jest coś, co ta choroba wyklucza.

A mi najfajniej było patrzeć na to, jak obaj pękają z dumy, patrząc na swoje dzieła.

O, nasza piękna praca.

Ta strona Gośi, ja jak na nią trafiłam, to sobie myślałam, że ona tam będzie opisywała jedno wielkie cierpienie jej, jej rodziny i jej dziecka.

Ważne jest to, że Precel sam nie chciał założyć rano pieluchy, postanawiając rozpocząć dzień jak prawdziwy mężczyzna.

Potem jednak chciał z powrotem założyć pompersa.

A. A!

A. A!

Jest mama chłopca, która jest lekarzem pediatrą, więc najlepszy specjalista.

To była osoba, która nam powiedziała właściwie, jak będzie postępowała choroba.

Pierwszy raz widzieliśmy cewniki, pierwszy raz widzieliśmy PEGA.

To jest wprowadzona sonda bezpośrednio do żołądka.

Dzień dobry, tutaj Dorota Fredrowoniecka ze studia reportażu i dokumentu Polskiego Radia.

Rdzeniowy zanik mięśni jest to choroba genetyczna.

Polega to na tym, że ta choroba jest jakby w genach ukryta i może być u wielu ludzi, a ujawnia się dopiero wtedy, jeżeli spotkają się dwie osoby, u których ta choroba jest ukryta.

I w tym momencie mają oni szansę 25% na urodzenie chorego dziecka, a 75% na urodzenie zdrowego dziecka.

Dlatego jest ta choroba tak rzadka.

Wydatki rzędu 80 złotych za zajęcia trzy razy w tygodniu w ramach jednego procenta na Szymona.

No więc pierwszym kosztem to jest ta jedna pensja.

Minęło 16 lat od ostatniego naszego spotkania.

Mimo na początku danych tak trudnych rokowań w chorobie rdzeniowego zaniku mięśni, która wtedy jeszcze była nieleczona.

Stowarzyszenie SMA, Fundacja.

A chciałam przypomnieć, że w momencie, kiedy diagnozowano tak dawno dzieci z SMA1, to rokowania były około dwóch lat życia.

I czytałam na pani blogu Preclowa strona o tym absurdzie, że musi pani przedstawiać nawet zwolnienie z WF-u, gdzie jest nauczanie domowe, gdzie no wiadomo jaka jest sytuacja.

Tak naprawdę zatwierdzono na świecie trzy terapie na SMA.

badania przesiewowe, czyli każde dziecko, które się urodzi w naszym kraju, jest badane w kierunku SMA.

I to jest badanie robione w pierwszym dniu życia.

I teraz jeśli się okaże, że takie dziecko jednak jest chore, to ta terapia od razu w ciągu bardzo krótkich kilku dni czy dwóch tygodni trafia do dziecka.

My po ten lek musieliśmy jeździć co dwa miesiące do szpitala.

My nie musimy co dwa miesiące jeździć do lekarza.

Ja trochę nie rozumiem tej decyzji, dlatego że z tych tabletek zostały wyłączone osoby, które są karmione za pomocą tak zwanego PGA, czyli prosto do żołądka.

Zatrzymuje ją w miejscu, więc w tym momencie stan zastany, jaki jest przy pierwszym podaniu, zostaje w tym momencie w takim stanie, i już się choroba nie pogłębia.

Tak samo jest z lekiem na SMA.

Ta choroba nie postępuje, czyli on de facto nie traci tej już siły mięśniowej, która mu reszta została.

Szymon jest pełnoprawnym gadatorem, jak bym to powiedziała.

Przyszła komisja.

która dzielnie z nim tam siedziała.

To widać było już po ostatnim egzaminie, kiedy po prostu to całe napięcie, cała ta koncentracja od niego odpłynęła.

Największą pasją jest muzyka.

Jesteśmy czteroosobowym rodzeństwem, które od urodzenia chorują na SMA.

I później były badania zrobione poprzez naszego byłego już lekarza.

34 lata.

Tak codziennie, od rana do wieczora.

A jak ja nie słyszę, bo czasami jest taka sytuacja, że nie słyszę, no to Tomek woła.

Wiadomo, że później te dzieci, no jakoś muszą sobie to życie ułożyć, a wiem, czy nie będę żyła.

Tylko najgorzej, ja tak powiem, że najgorzej mnie przykro jak przyjdą te święta Bożego Narodzenia.

Na Politechnice dostał tam jakby takiego asystenta.

W sumie tak naprawdę to on jest motorem napędowym całego naszego życia.

Ja wiem, że inaczej się postrzega ludzi z zewnątrz, natomiast my nie jesteśmy wyjątkiem, bo tak jak się porozmawia z rodzicami czy opiekunami osób niepełnosprawnych, to zawsze mamy do czynienia z jakimś rodzajem wypalenia.

Myślę, że to nie jest jakaś tajemnica.

Potrzeba czasami takiego odpoczynku, chociażby dla Szymona i dla drugiego syna, Maxa.

No więc mówię, szczęście w nieszczęściu wyszedł, wyrósł na bardzo mądrego, spokojnego człowieka.

Mówię, że był taki moment, że myśmy się trochę zapędzili w tej opiece nad Symona.

Jest dokładnie właśnie w takim momencie robiony, kiedy dopadła nas choroba, która była nieuleczalna.

Ale świat się zmienia i my trochę to traktujemy w kategoriach cudu, że my i nasze dziecko doczekało takiej terapii i nawet nie jednej, tylko trzech, co jest też wyjątkowe w świecie chorób rzadkich, bo na większość z nich nie ma i nie będzie lekarstwa.

Są badania na nosicielstwo SMA.

Bo tak z lekami bywa.

I sala zamarła.