Czym jest zespół Retta? Reportaż "Milczące Anioły"

No, były to po prostu całkiem inne czasy. I sala zamarła. Co jest na tej taśmie? Dorota Boniecka, Górny Dobry Wieczór. Witam serdecznie w Polskim Radiu 24. Już za kilka dni będzie Wigilia i Święta Bożego Narodzenia. W wielu domach śpiewa się kolędy. Bohaterki dzisiejszego reportażu też bardzo lubią kolędy. Niestety nie mogą ich śpiewać, ale słuchają, mają swoich ulubionych wykonawców. A mowa o milczących aniołach, Asi i Marcie, które cierpią na ciężkie schorzenie, jakim jest zespół Retta.

Przestają chodzić, przestają używać rąk. Wykręcają tak jakby prały coś. Zdana jest po prostu na innych. To były lata siedemdziesiąte. Wtedy nikt nie słyszał o zespole Retta. Kiedy miała pół roczku, zrobiła się w pewnym momencie wiotką taką osobą. Nie raczkowała, rączki też tak nie pracowały, przestała się interesować zabawkami. I te niepokojące objawy zaprowadziły nas do lekarzy. Mówiono, że może to być okołoporodowym uszkodzeniem. Poznaliśmy się z panem profesorem Korniszewskim, kiedy Asia miała trzylatka.

On właśnie powiedział, że Asia ma zespół Retta. To jest przypadkowa mutacja jednego genu. To może spotkać każdego. No akurat spotkało nas. Chłopcy mają jeden chromozom X, dziewczynki mają dwa. I dlatego, że u dziewczynek jeden ten chromozom ma mutację, a drugi jest Dobry, czyli dziewczynki przeżywają, z tym, że są takie skutki. A chłopcy, jak ten jeden chromozom jest zmutowany, to niestety nie przeżywają. Żyją dwa dni albo przed porodem umierają. Dlatego wśród tych dzieci z zespołem Retta chłopców nie ma.

Czy radiowa jedynka mogłaby zrobić prezent mikołajkowy milczącym aniołom? Tak na całym świecie nazywane są dziewczynki cierpiące na zespół Retta. I przeczytać jeden z wierszy. Oczywiście, chociaż będzie to niestety tylko fragment wiersza. Cała Polska czyta dzieciom, ale kto przeczyta retom? Jak pokazać rączką małą to, co by się wiedzieć chciało? Jak pokazać grupę myszek, by zrozumiał to braciszek? Jak pokazać rączką małą to, co by się kochać chciało? Jak pozbierać trochę szyszek, by pobawił się braciszek? Cała Polska czyta dzieciom, kto przeczyta bajkę retom? I kiedy to było? To było w Mikołajki 2004 roku. Będąc w pracy napisałam maila, bo radio nam grało, czy można przeczytać wszystkim dziewczynkom w Polsce milczącym aniołom kawałek bajki pani profesor.

No i się udało. Później żeśmy się zwrócili do pana Jakuba Urlicha z prośbą właśnie, żeby nam nagrał taką płytkę, no i to mamy. I to jest dla nas takie bardzo ważne. Jak przychodzą też nowe dziewczynki do stowarzyszenia, to też kopiujemy taką płytkę, żeby mogły dostać taką mikołajkową niespodziankę. Stowarzyszenie już ma 12 lat. To jest ogólnopolskie stowarzyszenie pomocy osobom z zespołem Retta. Skupia rodziców dziewczynek. Staramy się wspierać rodziny. Tamci w niebie służyły, służyły. A proszę spojrzeć, ile tu mam aniołów, w dużym pokoju, w kuchni.

Tak jak między malutkim dzieckiem do roku matka mniej więcej wie co dziecko chce, tak samo i my. Ten jej wzrok jest wszystko mówiący. Kiedy się patrzy widać co chce. Wzrokiem pokazuje większość rzeczy. Czy chcesz na przykład iść na spacer, zamknij oczy. W tym roku 18 lat skończyła. Miała niecałe 2 latka, kiedy było podejrzenie zapalenia mózgu. Później, że jest to guz mózgu. Nie mrucz teraz. Dobrze? Nie przepuszczałam tu tak tyle mruczenia. Nigdy nie zwracałam na to uwagi po prostu. I ja właściwie cieszyłam się, że właśnie tych chorób nie ma. I potem diagnoza zespół Retta nie był dla mnie czymś tak strasznym jak guz mózgu. Myślę, że bardzo dużo rzeczy rozumie, że wie o czym się rozmawia, że taki pozytywny wkład ma szkoła.

Dobry wieczór. Witam państwa bardzo serdecznie. I w studiu w Poznaniu panowie Paweł Kwiecień i Marek Piegat z Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta. Dobry wieczór. Dobry wieczór. Dobry wieczór. Przy zespole Retta występują współistniejące choroby neurologiczne. Jakie? Pytam tutaj Pani Profesor. Zespół Retta, który jest, jak doskonale wszyscy wiemy, chorobą rzadką, jest zespołem, w którym mamy do czynienia z zaburzeniami również neurologicznymi, takimi jak chociażby padaczka, napady padaczkowe, niepełnosprawność intelektualna, Ale również postępujące z czasem zaburzenia funkcji ruchowych, co za tym idzie postępująca skolioza, czy zaburzenia również ze strony układu oddechowego, czy zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego.

Takimi najpoważniejszymi neurologicznymi Zaburzeniami towarzyszącymi zespołowi Retta są napady padaczkowe. Często jest to padaczka lekooporna, czyli trudno poddająca się leczeniu. Gdy robiłam ten reportaż w 2010 roku, nie było jeszcze leku na Retta. Dziś pojawił się w USA, ale w Polsce nie jest dostępny. Dlaczego? Pojawił się rzeczywiście lek, który ma hamować postęp choroby, jej rozwój. Został on zarejestrowany przez FDA w marcu 2023 roku. Czyli przez Amerykańską Agencję do Spraw Leków.

Nie jest to jeszcze lek, który jest zarejestrowany w Europie, w krajach Unii Europejskiej. Tym samym nie jest to lek dostępny w Polsce. W tej chwili pacjenci, którzy są poddawani terapii lekiem Trophinetid, czyli Debut, muszą wyjeżdżać do Stanów, do klinik w Stanach Zjednoczonych, skąd lek przywożą do Polski i pacjentki, które również są pod moją opieką, ten lek stosują. Rzeczywiście lek spowalnia troszkę rozwój choroby, ale powiedzmy sobie szczerze, nie zatrzyma postępu choroby i nie wyleczy dziewczynek z zespołu Retta.

Natomiast rzeczywiście może troszkę spowolnić rozwój zespołu Retta, chociaż badania, które były przeprowadzone przed dopuszczeniem leku Rejestracji i do wdrożenia w Stanach Zjednoczonych te badania kliniczne nie były wykonywane na bardzo dużej grupie pacjentów. Z drugiej strony jest to zrozumiałe, ponieważ zespół Retta należy jednak do chorób rzadkich. Bo jak dużo jest w ogóle dzieci, dziewczynek chorych na Retta u nas w Polsce? Orientuje się Pani albo może Panowie Stowarzyszenia? No tak, powiem kilka słów o stowarzyszeniu, ponieważ jakby jesteśmy takim wiodącym stowarzyszeniem w Polsce.

Stowarzyszenie powstało w latach 90-tych z inicjatywy rodziców profesora Bętkowskiego i profesor Tylki-Szymańskiej. Później przejęła pałeczkę jako opiekun merytoryczny pani profesor Alina Midro. Kiedy pani Midro wycofała się jakby z czynnego życia zawodowego, opiekunem merytorycznym stowarzyszenia został profesor Robert Śmigiel z Uniwersytetu Wrocławskiego i wraz z warszawskim Uniwersytetem Medycznym, czyli panią docent Krystyną Szymańską, panem docentem Strzałubą, opiekują się naszymi dziećmi w stowarzyszeniu. W stowarzyszeniu jest obecnie w tym roku zarejestrowanych około 180 rodzin i dzieci z zespołem Retta.

Przez stowarzyszenie, odkąd jestem w zarządzie, w odbudowie stowarzyszenia, Przewinęło się ponad 300. Na Facebooku mamy grupę specjalnie, specjalną dla rodziców wszystkich i tych, którzy nie chcą być w stowarzyszeniu i tych, którzy są i jest tam zarejestrowanych ponad 400 rodzin, więc jakby cała ta statystyczna ilość dzieci z zespołem Retta zarejestrowanych w Polsce. Czy w ogóle jest jakieś leczenie skuteczne, które by mogło cofnąć tę chorobę? Na chwilę obecną takiego leczenia jeszcze nie ma. Są prowadzone w Stanach Zjednoczonych już dosyć zaawansowane badania kliniczne nad terapią genową w zespole Retta.

No ale jest to, jeszcze mówiąc kolokwialnie, pieśń przyszłości, dlatego że Te badania dopiero są w fazie badań klinicznych, toczą się, no niemniej jednak stanowią jakąś potencjalną metodę terapeutyczną, może w przyszłości dla dziewczynek, pacjentek z zespołem Retta. Jeśli chodzi o terapię genową, to będzie ona miała sens i ma sens, tak jak każda terapia genowa w momencie, kiedy dostaniemy rozpoznanie i nie będą jeszcze bardzo zaawansowane objawy choroby. Wówczas terapia genowa przyniesie nam, może nam przynieść najlepsze efekty. Na chwilę obecną jest jeszcze w fazie badań klinicznych.

W związku z tym nie ma w tej chwili na rynku medycznym żadnego leku, który by cofnął występujące już objawy choroby u dzieci z zespołem Retta. Możemy jedynie posiłkować się leczeniem objawowym. Jeżeli mamy napady padaczkowe, to stosowanie leków przeciwpadaczkowych. Jeżeli mamy problemy z napięciem mięśniowym, rehabilitacja. Natomiast leku jako takiego, który wycofałby te wszystkie objawy chorobowe, które już są, na chwilę obecną nie ma. No i Pani powiedziała właśnie, że ma Pani kilka takich pacjentek, które są leczone właśnie tym lekiem z USA.

Rzeczywiście postęp choroby uległ spowolnieniu. Natomiast u pozostałych dziewczynek status jest, powiedziałabym, podobny, może ciut lepszy od stanu wyjściowego. Niemniej jednak nie widać szybkiego postępu choroby. Można w związku z tym powiedzieć, że rzeczywiście ten lek w pewien sposób działa, aczkolwiek zupełnie nie zahamuje rozwoju choroby. U Asi, na przykład tej bohaterki reportażu, już zauważono pierwsze objawy jak miała pół roku. Ale mówiono raczej, bo to były lata 70., że to może jakieś porażenie poporodowe itd., a dopiero profesor zdiagnozował ją, że to jest zespół Retta w wieku 3 lat.

Czy to już jest za późno, żeby rozpocząć leczenie? Nigdy nie jest za późno, żeby rozpocząć leczenie, jeżeli wiemy z czym mamy do czynienia. Natomiast, tak jak powiedziałam, im wcześniej, tym lepiej. Więc jeżeli rozpoznanie zostanie postawione u dziewczynki w wieku na przykład kilku miesięcy, czy w wieku roku, czy około dwóch lat i wtedy zaczniemy leczenie, kiedy te objawy nie są jeszcze bardzo nasilone, wówczas to leczenie przynosi większy efekt i ma większy sens aniżeli u pacjentek już z zaawansowaną chorobą. Początkowo rzeczywiście, tak jak pani redaktor powiedziała, dziewczynki z zespołem Retta zostały wrzucane, mówiąc kolokwialnie, do wielkiego worka pod tytułem autyzm czy całościowe zaburzenia rozwoju lub mózgowe porażenie dziecięce, bo tak naprawdę dopiero pod koniec XX wieku, bodajże w latach 90., udało się ustalić gen MECB2, który

Zlokalizowany jest na chromosomie X, którego mutacja odpowiada za wystąpienie objawów, z którymi mamy do czynienia w przypadku zespołu Retta. Ponieważ dzięki stowarzyszeniu, dzięki rodzicom i dzięki również Panom, za co bardzo dziękuję, ta świadomość występowania zespołu Retta, możliwości występowania zespołu Retta jest coraz większa. W społeczeństwie, również wśród lekarzy, lekarze również wiedzą, że z takim zaburzeniem mogą mieć do czynienia, że niekoniecznie u dziewczynek, u których mamy do czynienia z brakiem osiągania kamienii milowych, opóźnionym rozwojem mowy, opóźnionym rozwojem psychoruchowych. Z charakterystycznymi zaburzeniami o charakterze takich stereotypii w zakresie rączek.

Może to i nasuwa to podejrzenie zespołu Retta, dlatego też zespół jest rozpoznawalny wcześniej aniżeli był jeszcze kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. A jak to było u panów córkami? Pana Pawła Kwietnia pytam i pana Marka Piegata. Może powiem jak to było u mnie, czy w przypadku mojej córki Blanki. Sytuacja była właściwie podręcznikowa, to znaczy Blanka urodziła się z oceną 10 z punktów skali Augara, wszystko właściwie było w porządku. I tak jak właśnie mówi książka, dziecko rozwijało się w miarę prawidłowo, mniej więcej do właśnie takiego, nie wiem, dziesiątego miesiąca życia.

No i w pewnym momencie okazało się, że jak wyjechaliśmy na pewien wyjazd, no coś tam jakby, mieliśmy takie poczucie, jakby córka wpadła w autyzm, jakby nie chciała się bawić i tak dalej. No i nas to mocno zaniepokoiło. W związku z tym udaliśmy się do specjalisty po diagnozę i mieliśmy szczęście, bo trafiliśmy na właściwą osobę, na właściwego pedagoga specjalnego, w tym przypadku akurat, ponieważ to tam udało się na podstawie takich obserwacji tej diagnozy zewnętrznej udało się stwierdzić, że być może jest to rzeczywiście zespół Retta, bo wtedy już mniej więcej około tego Od dziesiątego, dwunastego miesiąca już zaczynały się pojawiać charakterystyczne dla zespołu Retta stereotypie dłoni.

To znaczy, bo chwyta palcami małe przedmioty i większe. To oczywiście później się jednak mimo wszystko uległo też regresowi. Niemniej jednak jest to dosyć taka specyficzna sytuacja. Co pokazuje też, że właściwie każda dziewczynka z zespołem Retta jest nieco inna. Co zresztą pokazuje też przypadek taki, że w stowarzyszeniu Blanka ma swoją, tak pozwolę sobie powiedzieć, genetyczną bliźniaczkę w tym zakresie, że mają dokładnie tą samą mutację, a jednak mimo wszystko obydwie dziewczynki rozwijają się nieco odmiennie. Więc to też stanowi pewną taką ciekawostkę rozwojową przy obserwowaniu dziewczyn. Tutaj też sobie myślę o jednej kwestii podniesionej wcześniej, dotyczącej wczesnej diagnozy.

To był jeszcze moment, kiedy mówiło się o zespole Retta jako o chorobie nieuleczalnej, w której będzie już tylko gorzej. Była jakaś tam miskierka nadziei, że oczywiście, że gdzieś słyszeliśmy, że na modelu zwierzęcym na myszach zespół Retta został odwrócony, no i że no to teraz będą prace. No i czekamy, no i się okazuje, że te prace rzeczywiście się rozpędziły, rozhulały się, że tak powiem. Przecież mamy Red Syndrome Research Trust, czyli wielką organizację, która finansuje na całym świecie badania nad terapiami genowymi i słynne sześć kierunków badań i to, że możliwości są dosyć szerokie. Dosyć mocno też są zaawansowane te badania, ale tak jak oczywiście powiedziała Pani Profesor, to nie jest kwestia roku czy dwóch i to mamy tego świadomość i też staramy się innym też to tłumaczyć, że to nie są kwestie błyskawiczne.

Raczej to, pozwolę sobie tutaj oczywiście wyrazić swoje własne zdanie na ten temat, a raczej kwestie, nie wiem, pięciu, sześciu, a może nawet więcej lat, jeżeli te badania rzeczywiście będą się toczyły w takim tempie, w jakim teraz się toczą. I no mam nadzieję, że tak to właśnie będzie wyglądało. Tak to wyglądało w przypadku Blanki. Ile lat ma Blanka? Blanka ma teraz 12 lat. Chodzi do szkoły razem ze swoją też koleżanką, niedaleko też z zespołem Retta, z Dorotką. I no próbują, że tak powiem, zdobywać edukację, umiejętności i powolutku jakoś tam sobie próbują to życie oswoić. A pana Pawła? Moja córka skończyła już 16 lat.

Jest dorosłą panną. Jest to klasyczny przypadek zespołu Retta. W naszym stowarzyszeniu prowadzimy taką bazę danych pod okiem profesorów i można znaleźć kilka przypadków z tą samą mutacją jak moja córka. I tak jak potwierdzam tutaj słowa Marka, Każda Retka jest inna. Każda. To są fenomenalne dziewczyny, które po prostu zostały uwięzione we własnym ciele. Stowarzyszenie jakby bardzo mocno naciska na komunikację alternatywną. Organizujemy wszystkie możliwe szkolenia, komunikacji, ruszamy z różnymi projektami.

Jaka to jest komunikacja? Czy przez komputer? Tak, tak. Nasze dziewczyny porozumiewają się, w większości oczywiście, bo nie mówię o wyjątkach, ale w większości porozumiewają się za pomocą, tylko i wyłącznie za pomocą wzroku i gestów. Tutaj Marek jest jakby Najbardziej zaawansowanym technologicznie stadium komunikacji. Przekażemy głos. Ja bym chciał powiedzieć tylko jedną rzecz. Musimy mieć też świadomość, że spektrum zespołu Retta jest bardzo szerokie. To znaczy możemy spotkać osoby, dziewczęta, kobiety, które funkcjonują bardzo wysoko. Potrafią mówić, potrafią pojedyncze drobne słowa gdzieś tam chwytać i tak dalej. To mamy jeden taki biegun i to jest naprawdę możliwe, ale to w zależności właśnie od mutacji.

Kiedy dziewczyny dostają do dyspozycji, mówię tak dziewczyny, ponieważ oczywiście w tej całej grupie osób zespołu Retta też zdarzają się chłopcy, ale to raczej są to jednak głównie dziewczęta, dlatego pozwolę sobie doprostrzymyć dziewczyny, że jeśli dostają te urządzenia komunikacyjne, widać, Często tą radość, że mogą coś po swojemu powiedzieć, mogą coś przekazać. Bywa tak, jak na przykład w przypadku Blanki, że my o czymś z żoną rozmawiamy i wydaje się, że Blanka jakby nie uczestniczy w tej rozmowie, ma komunikator, jakieś swoje komunikaty też przekazuje, ale w pewnym momencie nagle kontekstowo mówi, że coś jej się podoba albo jakoś to podsumowuje. W taki sposób prosty, ponieważ te komunikaty są tak zbudowane, ale jednak tak, okazuje się, że dziewczyny słuchają, wiedzą, mają do powiedzenia, mają swoje zdanie, chcą coś powiedzieć i potrafią to powiedzieć, tylko trzeba im po prostu dać taką możliwość, żeby po prostu nie były statystami w tych wszystkich rozmowach.