Mentionsy

Jeśli zgłasza się do lekarza pacjent na przykład z zawrotami głowy, to o chorobie Fabriego, jeśli nawet lekarz pomyśli, to gdzieś na samym końcu.

Ilu pacjentów z chorobą Fabriego może zobaczyć przeciętny lekarz w swojej praktyce?

I ten algorytm po przeglądnięciu całej dokumentacji pacjenta wyświetlił tego chorego jako pacjenta z wysokim prawdopodobieństwem choroby Fabriego.

Została podjęta dalsza diagnostyka, był wykonany test suchej kropli, tak diagnostuje się chorobę Fabriego, później testy genetyczne i stwierdzono chorobę Fabriego u pacjenta i u czterech członków jego rodziny w dalszej diagnostyce jest to choroba dziedziczna.

Pacjent miał bardzo dużo diagnostyki, po prostu choroba Fabriego jest chorobą niezwykle rzadką i w tej diagnostyce różnicowej myślimy o niej na samym końcu.

Ale uruchomiliśmy ten algorytm retrospektywnie i okazało się, że bazując na tych symptomach, które były w dokumentacji pacjenta i wynikach badań już w 2016 roku, a więc podczas drugiej hospitalizacji, algorytm oflagowałby tego pacjenta, zaznaczyłby go jako pacjenta, u którego należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku choroby Fabriego.

Ewidentny sukces, który pokazuje, że gdyby takie algorytmy działały w jednostkach opieki zdrowotnej, to być może część pacjentów już na wczesnym etapie mogłaby być rozpoznana i leczona, bo choroba Fabriego poddaje się leczeniu, pacjent i jego rodzina są już obecnie leczeni.

Z chorobą Fabriego, z chorobą Gaucher, z takim wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym.