Mentionsy
Eksperci o płodności
Eksperci o płodności
28.04.2025 15:45

Wyklucz nosicielstwo chorób genetycznych. Diagnostyka PGT-M

Czym jest diagnostyka preimplantacyjna PGT-M? Kto powinien wykonać to badanie? Jak dziedziczy się choroby jednogenowe? Obecnie rodzice, którzy są nosicielami mutacji genetycznej mogą dzięki PGT-M aktywnie decydować o zdrowiu swoich dzieci. To wielka odpowiedzialność, ale też niezwykła szansa na zatrzymanie przenoszenia choroby w linii rodziny. Posłuchaj dzisiejszego odcinka podcastu „Eksperci o płodności” i dowiedz się, dlaczego warto szerzyć wiedzę na temat tego wyjątkowego badania. Rozmowę poprowadziła Dorota Białobrzeska-Łukaszuk, Prezes Zarządu Grupy INVICTA, a jej gościem był dr n. biol. Sebastian Pukszta – Z-ca Kierownika Laboratoriów Medycznych ds. Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej. Zapraszamy!


—


Wstęp

Przedstawienie eksperta

Choroby jednogenowe - jak wygląda ścieżka diagnostyczna?

Czym jest diagnostyka preimplantacyjna PGT-M?

Czym są choroby jednogenowe?

Jak dziedziczy się choroby jednogenowe?

Choroby rzadkie - jakie najczęściej występują w populacji?

Badanie PGT-M - kiedy warto je wykonać?

Jak wygląda proces przygotowujący do diagnostyki PGT-M?

Ile trwa przygotowanie diagnostyki PGT-M i jak to wygląda?

Dla kogo jest diagnostyka preimplantacyjna PGT-M?

Jaka jest skuteczność diagnostyki PGT-M?

Czy diagnostyka PGT-M ma jakieś ograniczenia?

Czym są badania carrier screening i dlaczego warto wykonać je w INVICTA?

Kto powinien wykonać badanie carrier screening?

Podsumowanie


—


Przeczytaj transkrypcję z odcinka: https://klinikainvicta.pl/invictopedia/eksperci-o-plodnosci/wyklucz-nosicielstwo-chorob-genetycznych-diagnostyka-pgt-m/?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_17


—


Dowiedz się, czym są choroby jednogenowe: https://klinikainvicta.pl/invictopedia/genetyczne-choroby-jednogenowe-badania-pgt-m/?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_17


Sprawdź, co oferuje diagnostyka preimplantacyjna PGT-A: https://klinikainvicta.pl/invictopedia/eksperci-o-plodnosci/diagnostyka-preimplantacyjna-pgt-a-a-planowanie-ciazy?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_17


Przeczytaj więcej o badaniu CLARA: https://klinikainvicta.pl/test-clara/?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_17


—


Dziękujemy za to, że z nami jesteś. Jeżeli masz jakiekolwiek pytania, zadaj je w sekcji komentarzy. Jeśli jakieś zagadnienie interesuje Cię w szczególności i chcesz, aby wypowiedział się o nim jeden z naszych Ekspertów – napisz do nas! Z przyjemnością zrealizujemy Twoją prośbę. ✉


A jeśli chcesz być z nami na bieżąco, obserwuj nasze social media:

Facebook: / https://www.facebook.com/klinika.invicta/

Instagram: / https://www.instagram.com/klinika_invicta/

PGT PGT-M PGT-M Huntingtona IVF Laboratorium Diagnostyki Preimplantacyjnej Laboratoriach Genetycznych INVICTA PGT-M. SMA Sebastiana Pukszta Smith-Lemley Laboratorium Diagnostyki Preimplantacyjnej Laboratorium Diagnostyki Preimplantacyjnej Laboratorium Genetycznym INVICTA M Klara

Sponsorzy odcinka (1)

Klara post-roll

"posiadamy diagnostykę PGT-M Klara"

Szukaj w treści odcinka

Wyczyść
Znaleziono 21 wyników dla "PGT"

W dzisiejszym odcinku porozmawiamy o badaniu PGT-M.

A co to jest ta diagnostyka preimplantacyjna typu M, PGT-M?

Diagnostyka preimplantacyjna właśnie typu PGT-M służy zaradzeniu tym sytuacjom.

W momencie, kiedy mamy pokazane, czyli po zakończeniu takiej diagnostyki rodziny, mamy pokazany związek pomiędzy podłożem genetycznym a chorobą, to mówimy w ten sposób, że tu by było wtedy wskazanie do diagnostyki PGT-M.

Jak by wyglądał ten proces, gdyby pacjenci faktycznie zdecydowali się na skorzystanie z diagnostyki PGT-M w momencie, kiedy genetyk wskazałby im, że jest to takie rozwiązanie?

Natomiast dla nich wtedy rozwiązaniem czy ścieżką, którą powinni podążać jest właśnie ścieżka diagnostyki PGT-M.

Mamy ustalone rozwiązania w diagnostyce PGT-M,

Może oczekiwali tego momentu i wtedy po otrzymaniu takiej informacji, że diagnostyka jest dla nich gotowa, ta indywidualna PGT, i wtedy rozpoczną starania o otrzymanie zarodków.

I w takich sytuacjach diagnostyka PGT-M może być pomocna albo zmiana np.

Natomiast jeżeli dana para chce pozostać biologicznymi rodzicami, to dla nich drogą jest diagnostyka preimplantacyjna typu PGT-M.

Co prawda widzimy też, że przy okazji wykonywania diagnostyki PGT-M 95% przypadków jest wykonywana również diagnostyka PGT-A.

Czyli diagnostyka PGT-M naprawdę potrafi przywrócić nadzieję w historiach

W przypadku przeprowadzenia diagnostyki PGT-M, jaka jest skuteczność?

To, co otrzymujemy do laboratorium PGT, to jest to, co już zostało utworzone.

Natomiast mamy wypracowane już tak duże doświadczenie i personel zarówno w laboratorium PGT, jak i personel lekarzy genetyków jest personelem bardzo doświadczonym w zakresie diagnostyki preimplantacyjnej.

Rozwiązaniem jest diagnostyka PGT-M.

I my posiadamy diagnostykę PGT-M Klara.

Żeby nawiązać do tego badania typu career screening, które nazywa się Klara, my również naszą diagnostykę PGT-M nazywamy Klara.

Już oddali nam materiał genetyczny, my jesteśmy go w stanie wykorzystać i w zakresie badania Klara my mamy dla nich przygotowaną diagnostykę PGT-M.

Diagnostyka PGT-M jest odpowiedzią.

W dzisiejszych czasach rodzice, którzy są nosicielami mutacji, mogą dzięki PGT-M aktywnie decydować o zdrowiu swoich dzieci.

Ostatnie odcinki