Mentionsy
Eksperci o płodności
Eksperci o płodności
23.06.2025 15:45

Czym jest mozaicyzm?🧬O kontrowersjach wokół diagnostyki PGT

PGT to metoda diagnostyczna przeznaczona dla par, które obawiają się ryzyka przeniesienia choroby genetycznej na potomstwo. Zdania na jej temat są jednak podzielone - jedni twierdzą, że jest jedynym skutecznym narzędziem pozwalającym ocenić stan zarodka, inni pozostają ostrożni, podkreślając potrzebę dalszych badań nad bezpieczeństwem tej metody. W tym kontekście wiele słyszy się również o mozaicyzmie, który definiuje się wtedy, gdy jedna komórka w zarodku ma inną liczbę chromosomów niż komórka zlokalizowana w innej części zarodka. Czy mozaicyzm ma istotne znaczenie w diagnostyce PGT? Czy wpływa na efekty leczenia metodą in vitro? Na temat badań preimplantacyjnych PGT w dzisiejszym odcinku podcastu „Eksperci o płodności” Dorota Białobrzeska-Łukaszuk, Prezes Zarządu Grupy INVICTA rozmawiała z dr n. biol. Sebastianem Pukszta – Z-cą Kierownika Laboratoriów Medycznych ds. Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej.

—Przeczytaj transkrypcję z odcinka: https://klinikainvicta.pl/invictopedia/eksperci-o-plodnosci/czym-jest-mozaicyzm-o-kontrowersjach-wokol-diagnostyki-pgt/?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_21

—

Wstęp

Przedstawienie eksperta

Czym jest mozaicyzm?

Czy mozaicyzm jest powszechnym zjawiskiem?

W jaki sposób powstaje mozaicyzm?

Badanie PGT-A technologią NGS a mozaicyzm

Co dzieje się z zarodkami uznanymi za mozaikowe?

Jakie jest aktualne stanowisko genetyków w sprawie mozaicyzmu?

Podsumowanie

—

Dowiedz się, czym jest diagnostyka preimplantacyjna: https://klinikainvicta.pl/badania/diagnostyka-preimplantacyjna/?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_21


Sprawdź, jakie są wskazania do wykonania diagnostyki PGT-A: https://klinikainvicta.pl/invictopedia/eksperci-o-plodnosci/diagnostyka-preimplantacyjna-pgt-a-a-planowanie-ciazy/?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_21


Poznaj różnice między badaniami PGT i PGT-A: https://klinikainvicta.pl/invictopedia/pgt-a-pgt-diagnostyka-preimplantacyjna/?utm_source=spotify&utm_medium=audio&utm_campaign=eop_21

—

Dziękujemy za to, że z nami jesteś. Jeżeli masz jakiekolwiek pytania, zadaj je w sekcji komentarzy. Jeśli jakieś zagadnienie interesuje Cię w szczególności i chcesz, aby wypowiedział się o nim jeden z naszych Ekspertów – napisz do nas! Z przyjemnością zrealizujemy Twoją prośbę. ✉


A jeśli chcesz być z nami na bieżąco, obserwuj nasze social media:

Facebook: / https://www.facebook.com/klinika.invicta/

Instagram: / https://www.instagram.com/klinika_invicta/

#pgt #niepłodność #invitro


INVICTA PGT PGTA Doroto UPD disomia Dorota Białobrzeska-Łukaszuk Międzynarodowego Towarzystwa Diagnostyki Preimplantacyjnej Europejskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embryologii INVICTY Sebastianem Pukszta

Szukaj w treści odcinka

Wyczyść
Znaleziono 7 wyników dla "PGT"

Diagnostyka PGT, czyli badanie genetyczne zarodka, to temat, wokół którego pojawia się wiele pytań.

Możemy usłyszeć rekomendacje wskazujące, że diagnostyka PGT jest jedynym skutecznym narzędziem pozwalającym ocenić stan genetyczny zarodka, dzięki któremu pary po niepowodzeniach lub obciążone genetycznie mogą urodzić zdrowe dziecko.

Z drugiej strony są stanowiska, że diagnostyka PGT jest niebezpieczna dla zarodka.

Ja się nazywam Dorota Białobrzeska-Łukaszuk i o kontrowersjach wokół diagnostyki PGT porozmawiam z ekspertem, doktorem nauk biologicznych, kierownikiem naszych laboratoriów diagnostyki preimplantacyjnej w obszarze laboratoriów genetycznych INVICTA, doktorem Sebastianem Pukszta.

Gdybyśmy zrobili badanie PGTA, o którym już rozmawialiśmy i określili chromosomową zawartość liczbową każdej z komórek, to odkrylibyśmy, że nie każda komórka posiada taką samą liczbę chromosomów.

W rutynowo wykonywanym badaniu PGTA technologią NGS tak naprawdę nikt nie sprawdza mozaikowatości zarodka.

Czyli mamy absurd, bo diagnostyka, która miała prowadzić i prowadziła do redukcji poronień i widzieliśmy to, że to ryzyko poronienia spadało dwu-, trzykrotnie w grupach, w cyklach z PGTA.

Ostatnie odcinki